HMGCR Myopathy

Fondaziun FONAMA

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Traduzione di Natale Marzari

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Traduzione del 13 maggio 2021

Miopatia immunitaria con Siero IgG vs HMGCR

HMGCR patologia
Miopatia attiva
Perimisio
Fibre muscolari
Fibre immature
Lipidi
Necrosi
Patologia nucleare
Vacuoli: 1; 2
Patologia immunitaria
Patologia lieve
Esordio iniziale, cronica

MIOPATIA ATTIVA
Fibre muscolari: Necrosi e rigenerazione
Perimisio: Struttura danneggiata; Cellule istiocitiche

Colorazione H&E

Fibre muscolari necrotiche (frecce) e rigeneranti: Sparse
Colorazione H&E	Colorazione H&E

Colorazione H&E

Necrosi e rigenerazione

Variabile Danno: Regione con fibre muscolari piccole e aumento del tessuto connnective endomisiale

Le fibre muscolari necrotiche sono pallide e infiltrate da cellule (Freccia)

Colorazione rosso Congo

Le fibre muscolari necrotiche non hanno Colorazione (Freccia scura).
Le fibre muscolari rigeneranti (Piccole) sono colorate di scuro (Freccia bianca)

Colorazione NADH

Colorazione fosfatasi acida

Fibre muscolari necrotiche
Rimpiazzate, o infiltrate, da cellule istiocitiche (Rosse)

Colorazione fosfatasi acida

Colorazione fosfatasi acida

Fibre muscolari necrotiche

Colorazione C_5b-9 del citoplasma di fibre necrotiche vicino il perimisio

Colorazione C_5b-9

Colorazione NADH di fibre più piccole vicino il perimisio

Colorazione NADH

Miopatia: Fibre muscolari necrotiche, colorate C_5b-9, spesso vicino al perimisio

Colorazione C_5b-9

Vacuoli: Miopatia con anticorpi HMGCR

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione VvG

Colorazione NADH

Colorazione ATPasi pH 9,4

Colorazione ATPasi pH 4.3

Fibre muscolari immature, di tipo 2C: Piccole sparse con colorazione intermedia

Colorazione ATPasi pH 4.3

MIOPATIA HMGCR: Perimisio

Colorazione tricromica di Gomori

Struttura perimisiale

Frammentata e irregolare
Cellule positive alla fosfatasi acida+ sparse, grandi: Presenti in alcune regioni

Colorazione tricromica di Gomori

Perimisio: Colorazioni per fosfatasi alcalina

Colorazione fosfatasi alcalina:
Tessuto connettivo perimisiale: (Frecce)
Citoplasma di fibre muscolari immature, o rigeneranti,

Colorazione fosfatasi alcalina

Colorazione fosfatasi alcalina

Cellule perimisiali e fibre muscolari
necrotiche sparse

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione fosfatasi acida

Cellule perimisiali:
Istiocitiche e positive alla fosfatasi acida (Rosso)

Colorazione fosfatasi acida

Colorazione fosfatasi acida

Cellule perimisiali: Forme grandi e irregolari

Colorazione esterasi

Cellule CD4

Cellule immunitarie epimisiali (Freccia)

Colorazione CD4

Cellule immunitarie: Perimisiali (Freccia), endomisiali e associate con fibre muscolari necrotiche

Colorazione CD4

Lipidi

Colorazione nero sudan
Lipidi: Normali Nelle fibre muscolari.

Colorazione H&E

PATOLOGIA MIONUCLEARE: Ingrossamento, forme irregolari e gruppi

Colorazione rosso Congo
Mionuclei (Anormali) in fibre muscolari intatte
Grandi
Forme irregolari (Freccia)
Raggruppate
Possono contenere inclusioni

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione H&E

Colorazione rosso Congo

Colorazione rosso Congo

PATOLOGIA IMMUNITARIA

Espressione MHC classe I: Variabile
Principalmente nelle fibre muscolari nelle regioni più gravemente colpite (Sinistra)
Presenti anche su cellule invadenti fibre muscolari necrotiche
Minore preminenza, o assenza, nelle regioni colpite leggermente (Destra)

Colorazione MHC Classe I

Depositi di C_5b-9: Nel citoplasma di fibre muscolari necrotiche sparse (Freccia)

Colorazione C_5b-9

Cellule CD4: In fibre muscolari necrotiche e vicino a capillari endomisiali

Colorazione CD4

Capillari colorati Ulex: Numero normale

Colorazione Ulex (UEA1)

MIOPATIA HMGCR: PATOLOGIA PRECOCE O LIEVE

Fibre muscolari necrotiche occasionali (Freccia)

Colorazione H&E

Nuclei grandi o irregolari (Freccia)

Colorazione rosso Congo

Nuclei grandi (2° paziente)

Colorazione H&E

Anticorpi HMGCR: Miopatia cronica, esordio in età giovane

Colorazione VvG

Caratteristiche miopatiche
Fibre muscolari
Architettura interna: Possono avere aggregati
Dimensioni: Varie
Fibre muscolari rigeneranti: Sparse
Tessuto connettivo endomisiale: Aumentato
Gravità della patologia: Può variare fra fascicoli

Colorazione VvG

Caratteristiche miopatiche
Fibre muscolari
Dimensioni: Varie; Ipertrofia e atrofia
Tessuto connettivo endomisiale: Aumentato

Colorazione VvG

Colorazione H&E

Colorazione tricromica di Gomori

Caratteristiche miopatiche: Morfologia delle fibre muscolari
Inclusioni e vacuoli: Colorati di rosso

Colorazione tricromica di Gomori

Inclusioni e vacuoli: Colorati di rosso

Colorazione tricromica di Gomori

Colorazione VvG

Patologia delle fibre muscolari
Necrosi (Sinistra, Sopra)
Vacuoli (Destra, Sopra)
Aggregati e architettura interna anormale (Sotto)

Colorazione VvG

Patologia delle fibre muscolari
Vacuoli
Aggregati
Detriti granulari basofili

Colorazione rosso Congo

Colorazione rosso Congo

Colorazione PAS

Patologia delle fibre muscolari: Architettura interna
Aggregati di glicogeno
Architettura interna: Grossolana o scura
Necrosi: Alcune fibre hanno un citoplasma con colorazione molto pallida (Sotto)

Colorazione NADH

Fibre muscolari immature (Colorazione intermedia)
Abbondanti
Sparse

Colorazione ATPasi pH 4.3

Patologia perimisiale
Colorazione perimisiale alla fosfatasi alcalina
Fibre muscolari immature: Il citoplasma è positivo alla fosfatasi alcalina +