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Neuromuscular                   Traduzione di Natale Marzari

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Neuromuscular                Traduzione del 5 maggio 2021

IPEX: Patologia muscolare

Sindrome Immunitaria sregolazione, poliendocrinopatia, Enteropatia, collegata al X(IPEX) 

  ● Scatola frontale P3 (FOXP3) ; Cromosoma Xp11.23: Recessiva
  • Epidemiologia: Pił famiglie
  • Genetica
    • Mutazioni: Missenso e delezione
    • scurfy topo
  • Proteina FOXP3 
    • Fattore di trascrizione
    • Necessaria per il mantenimento delle cellule T (tTreg)di regolamentazione derivate dal timo
  • Clinica
    • Diarrea: Intrattabile
    • Eczema
    • Diabete mellito
    • Autoimmunitą tiroidea: Ipotiroide
    • Risposte esagerate alle infezioni virali
    • Morte: Infanzia o prima fanciullezza
  • Laboratorio
    • Anemia emolitica
    • Isolotti di Langerhans: Agenesi
    • Sindrome nefrotica
    • Sindrome emoofagocitica
    • Patologie: Infiltrazione di cellule linfoidi e mieloidi in pił organi

Patologia muscolare


Colorazione rosso Congo
Cellule perivascolari: Intorno a piccoli vasi perimisiali

Colorazione VvG

Colorazione H&E
Cellule perivascolari: Intorno a piccoli vasi perimisiali

Colorazione H&E
Cellule perivascolari: Alcune sono cellule istiocitiche
Cellule perimisiali: Grandi; Istiocitiche

Colorazione fosfatasi acida
Arterie e vene perimisiali
  Colorazione ridotta per fibrille nelle pareti dei vasi
  Nessuna cellula infiammatoria

Colorazione VvG

Colorazione VvG
Perimisio
  Struttura: Leggermente irregolare
  Cellule: istiocitiche; Alcune sono perivascolari

Colorazione fosfatasi acida

Colorazione NADH
Fibre muscolari
  Architettura interna: Irregolare o grossolana

Colorazione NADH

Colorazione rosso Congo
Fibre muscolari
  Nuclei: Grandi
  Citoplasma: Basofilo

Colorazione tricromica di Gomori
Fibre muscolari
  Fibre di tipo 2C: Sparse

Colorazione ATPse pH 4.3
Fibre muscolari
  Nessuna fibra di tipo raggruppante

Colorazione ATPse pH 9.4
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5/26/2016

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