In copertina: Terra Messmer è un procuratore praticante a Tucson, Ariz. Aveva i sintomi della debolezza muscolare fin dalla fanciullezza e nel 2000 ricevette una corretta diagnosi di sindrome miastenica congenita. I suoi sintomi si sono stabilizzati con i farmaci. Introduzione Domande e risposte Parte I - MG Parte II - LEMS,CMS Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti

RICERCHE DELLA MDA PER TRATTAMENTI E CURE

L'impegno della Muscular Dystrophy Association nella ricerca sulla miastenia grave iniziò molti anni fa, quando si sapeva poco riguardo le cause della MG ed il suo tasso di mortalità era alto.

Nei primi anni 1970a, dei ricercatori finanziati dalla MDA aiutarono a stabilire la natura autoimmunitaria della MG. Essi dimostrarono che le persone con la malattia hanno un numero ridotto di recettori ACh e che anticorpi anti recettori possono indurre la MG negli animali di laboratorio.

Queste scoperte portarono rapidamente all'uso salvavita dei farmaci immunosoppressori per trattare la malattia.

Gli scienziati della MDA iniziarono ad usare alcuni degli stessi farmaci per la LEMS negli anni 1980a, quando essi aiutarono a collegare la malattia ad un attacco autoimmunitario contro i canali del calcio alla fine delle terminazioni nervose.

Essi iniziarono anche a trattare la LEMS con il farmaco 3,4-DAP (il quale incrementa l'attivazione dei canali del calcio) e continuarono a studiare i canali del calcio con un occhio verso i farmaci miglioranti.

I ricercatori finanziati dalla MDA svilupparono anche la plasmaferesi specificatamente per il trattamento della MG e della LEMS.

Oggi, le cliniche della MDA sono siti per le sperimentazioni cliniche per la valutazione di nuovi farmaci immunosopressori, come il micofenilato di mofetile (CellCept) e l'etanercept (Enbrel), così come il ruolo della timectomia, nel trattamento della MG.

La MDA sta anche supportando la progettazione di terapie che dovrebbero colpire solamente le cellule immunitarie erranti che causano forme autoimmunitarie di miastenia, piuttosto che all'intero sistema immunitario.

Un gruppo sta lavorando su strategie per manipolare le cellule che regolano il sistema immunitario, e un altro sta studiando la possibilità dell'uso di un anticorpo contro un messaggero chimico chiave del sistema immunitario conosciuto come interleuchina 6.

Mentre un altro sta investigando la possibilità che delle cellule geneticamente modificate possano agire come “missili guidati” per raggiungere e distruggere altre cellule, quelle tali che sono responsabili dell'indesiderato attacco contro la giunzione neuromuscolare nella MG.

Nel passato, alle persone con la sindrome miastenica congenita CMS veniva spesso detto che avevano la MG e venivano sottoposti ad anni di vana terapia immunosoppressiva.

Con l'identificazione dei difetti genetici che causano la CMS, gli scienziati finanziati dalla MDA hanno migliorato la diagnosi della CMS e scoperto farmaci che sono efficaci contro di essa. Essi stanno perseguendo migliori trattamenti farmacologici, e guardando a tecniche per fissare o rimpiazzare i difetti genetici sottostanti con la terapia genetica.

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