In copertina: Barbara Williams di Clackamas, Ore., ebbe i primi sintomi della FSHD nella fanciullezza. I recenti interventi chirurgici le hanno ridotto il dolore e dato un migliore uso del braccio destro. Introduzione Domande e risposte Si trasmette nella famiglia? Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti

Ricerca della MDA per trattamenti e cure

I ricercatori supportati dalla MDA hanno contribuito ad una miglior comprensione delle basi molecolari della FSHD, ed ora essi stanno applicando ciò che hanno acquisito per cercare dei nuovi trattamenti.

Nel 1990, il difetto genetico che sottostà alla malattia venne localizzato nel cromosoma 4. Molti investigatori desunsero che fosse stato trovato un gene che, quando alterato, avrebbe portato allo sviluppo dei sintomi riconosciuti clinicamente come FSHD.

E' stato scoperto recentemente che delle mutazioni nel gene per la distrofina nel cromosoma X sottostanno alle distrofie muscolari di Duchenne e di Becker, e si è creduto che la genetica della FSHD fosse simile.

Ma ciò non si è dimostrato vero.Non vennero trovati geni nella regione del cromosoma 4 il quale è conosciuto per essere accorciato nelle persone con la FSHD. Invece, l'accorciamento del tratto di DNA viene trovato in una parte del cromosoma dove non ci sono geni. La funzione di questo tipo di DNA è oggetto di studio da parte di gruppi di ricercatori in tutto il mondo.

Delle recenti scoperte suggeriscono che il DNA accorciato nel cromosoma 4 possa giocare un ruolo importante nel dire alla cellula quali geni debbono essere processati in proteine e quali no. Tutte le cellule hanno geni che sono “attivati” (disponibili per essere processati per la produzione di proteine) e altri che sono “disattivati” (non disponibili per il processamento). Questa regolazione dei geni è ciò che distingue un tipo di cellula da un'altra - per esempio, una cellula muscolare da una cellula ossea.

Nel 2002, degli scienziati finanziati dalla MDA trovarono che il segmento di DNA accorciato nel cromosoma 4 poteva eliminare un sito dove un sistema di frenatura molecolare normalmente “atterra” e fa in modo che certi geni non vengano inappropriatamente attivati.

Il ristabilimento di questo sistema di frenatura o l'uso di alcuni altri metodi per bloccare i geni erroneamente attivati o le proteine fatte da loro sembra un probabile percorso per un eventuale trattamento della FSHD.

Comunque, altri scienziati hanno posto delle spiegazioni alternative per la FSHD. Il tratto accorciato di DNA nel cromosoma 4 può, essi dicono, cambiare la sagoma del cromosoma e alterare le sue interazioni con geni distanti o con un rivestimento che circonda il nucleo di ogni cellula.