IIn copertina: Barbara Williams di Clackamas, Ore., ebbe i primi sintomi della FSHD nella fanciullezza. I recenti interventi chirurgici le hanno ridotto il dolore e dato un migliore uso del braccio destro. Introduzione Domande e risposte Si trasmette nella famiglia? Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti

Cari amici:

Paul Topkin

La distrofia muscolare facioscapoloomerale (FSHD) è stata una parte della vita della mia famiglia per molti anni.

Il mio bis-bis-nonno aveva la FSHD e visse fino a 102 anni! Dei cinque bambini nella famiglia di mia madre, tre erano affetti, compresa mia madre, alla quale fu diagnosticata a 30 anni. Così quando io avevo 9 anni e i miei genitori videro il mio “sorriso sbilenco,” loro seppero.

Questo opuscolo è stato preparato per darti quella conoscenza di base sulla FSHD che ti è necessaria per far si che la tua vita sia il più piacevole e produttiva possibile. Con queste informazioni, tu o i tuoi bambini potete essere preparati per i cambiamenti che avverranno e armarvi per minimizzare molti degli effetti della malattia.

Per comprendere come la malattia mi colpisce in diversi modi, io sono stato in grado di avere una vita personale e professionale piena. Mia moglie Joy, ed io abbiamo un figlio e tre nipotini, nessuno di loro ha la FSHD. Negli ultimi sei anni ho avuto il piacere di una magnifica compagnia canina, Randdel, un cane da servizi, un setter dorato. Fino a che recentemente, mi venne chiesto di costruire per hobby delle riproduzione di navi storiche. Ora io mi sono specializzato con lo stampaggio, e attraverso il mio negozio su eBay, P&J Collectables, commercio e vendo miniature in tutti gli U.S. A.

Come me, dovrai trovare il modo di riuscire a trovare l'equilibrio fra il fare troppo e il fare troppo poco. Mai pensare che la vita sia finita!

Da questo opuscolo apprenderai alcune cose incoraggianti sulla FSHD: Ci sono trattamenti e modi per intervenire per la maggior parte dei sintomi e delle difficoltà che sorgono con la malattia. La FSHD non abbrevia l'aspettativa di vita, e per la maggior parte delle persone essa progredisce molto lentamente, dandoti il tempo di preparati e di adattarti ai cambiamenti. Diversamente da alcune altre forme di distrofia muscolare, questo tipo tipicamente non è pericoloso per le funzioni cardiache e respiratorie.

Il programma di ricerca della MDA sta facendo costantemente passi verso migliori trattamenti ed una cura. Nel frattempo, è bello sapere che le persone con disabilità hanno maggiori opportunità, come mai prima, di sviluppare ed usare le loro capacità così come il diritto legale ad uguali opportunità di impiego e di accesso ai posti pubblici. La legge federale garantisce l'istruzione pubblica ai bambini con disabilità fisiche e cognitive con qualsiasi supporto necessiti loro.

La MDA è stata totalmente meravigliosa nella mia lotta contro questa malattia. “La MDA è qui per aiutarti” introduce ai molti servizi della MDA.

E nell'accettare e fare tua questa sfida, ricordati che: Non sei solo. Puoi avere una buona qualità di vita anche con la FSHD.

Paul Topkin
Lakeland, Fla.