In copertina: Barbara Williams di Clackamas, Ore., ebbe i primi sintomi della FSHD nella fanciullezza. I recenti interventi chirurgici le hanno ridotto il dolore e dato un migliore uso del braccio destro. Introduzione Domande e risposte Si trasmette nella famiglia? Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti

Si trasmette nella famiglia?

Certamente la FSHD può “essere trasmessa nella famiglia.” In questa condizione, una piccola sezione di DNA nel cromosoma 4 che è più corta del solito viene ereditata con un modello autosomico dominante, significando che basta ricevere una sola di questa mutazione (da un genitore) per causare il disturbo. L'alterazione di questo pezzo di DNA può anche insorgere spontaneamente in un bambino mentre lei o lui si sviluppano nell'utero.

La FSHD può colpire sia le femmine che i maschi. In un piccolo numero di persone con la FSHD, la solita mutazione del cromosoma 4 può non venire identificata. Nella maggior parte delle persone colpite, si può identificarla, con un esame genetico.

La FSHD è una di molte malattie genetiche nelle quali si pensa sia presente un mosaicismo della linea germinale. Per linea germinale ci si riferisce alle cellule uovo o spermatiche. In questo fenomeno alcune, ma non tutte, le cellule uovo o spermatiche in un genitore portano una particolare mutazione.

Nelle famiglie con più di un bambino con la FSHD ma senza una precedente storia famigliare è probabile che un genitore abbia il mosaicismo della linea germinale e che i bambini affetti siano stati concepiti con cellule uovo o spermatiche portanti la mutazione FSHD. In queste situazioni, i genitori non hanno sintomi, e, se si esaminano le loro cellule ematiche, esse non mostrano la mutazione.

Altre informazioni possono essere trovate nel sito web della MDA.

Per aiutarti a comprendere la situazione specifica della tua famiglia e pianificare i bambini futuri, è meglio che ti incontri con un consigliere genetico. Puoi chiedere un consulto ad un consigliere genetico attraverso la tua clinica della MDA.