In copertina: TyKiah Wright di Columbus, Ohio, è affetta dalla CMT fin dalla fanciullezza. Ora ha 31anni, e nel 2001 ha ottenuto la laurea MBA dalla Wright State University in Dayton, ha ideato il programma WrightChoice Intern, che aiuta gli studenti delle minoranze e quelli con disabilità a trovare periodi di internato e lavori.
Cari amici Cosa è la malattia di Charcot-Marie-Tooth? Quale è la causa della CMT? Cosa succede a chi ha la CMT, e come viene trattata? Quali sono i differenti tipi di CMT? Come viene diagnosticata la CMT? Si trasmette nella famiglia? Ricerca della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti

Si trasmette nella famiglia?

La CMT può essere trasmessa in una famiglia, perfino quando non ci sono evidenze di essa nella storia della famiglia. In parte, questo avviene perché la CMT può essere ereditata in tre differenti modi che non sono sempre facili da tracciare attraverso un albero genealogico famigliare: collegata a X, autosomica dominante e autosomica recessiva.

Collegata a X significa che il difetto genetico (o mutazione) è localizzato nel cromosoma X. Nelle femmine, che hanno due cromosomi X, una copia normale del gene in un cromosoma può spesso compensare (almeno parzialmente) la copia difettosa. Perciò, le malattie collegate a X solitamente colpiscono i maschi più gravemente delle femmine, perché i maschi hanno solamente un cromosoma X. Le malattie collegate a X (come la CMTX) non possono essere trasmesse dai padri ai figli.

Autosomica significa che la mutazione si trova in un cromosoma diverso dagli X o Y, i cromosomi diversi dall'X e dall'Y si chiamano autosomi. Perciò, le malattie autosomiche colpiscono in modo uguale i maschi e le femmine.
Autosomico recessivo significa che sono necessarie due copie difettose di un gene per la piena manifestazione della malattia. Ogni copia è stata ereditata da ognuno dei genitori, nessuno dei quali avrà normalmente la malattia. Autosomico dominante significa che è sufficiente una copia difettosa di un gene per causare la malattia. Una persona che eredita il gene difettoso da un genitore avrà la malattia, come il genitore.

Se la CMT è trasmessa con un modello autosomico dominante, può essere facile da riconoscere nel'albero genealogico famigliare. In contrasto, il tipo di CMT collegata a X o il tipo autosomico recessivo possono sembrare come “spuntare dal nulla.” Ma in realtà, la madre o entrambi genitori possono essere portatori che hanno una mutazione genetica silente. Molti genitori non hanno idea di essere portatori di un malattia fino a che non hanno un figlio con la malattia.

La CMT può anche aversi se avviene una mutazione nuova durante il concepimento del bambino. Queste sono chiamate mutazioni spontanee, e dopo che esse sono avvenute, possono essere trasmesse alle generazione successive.

Il vostro rischio di ereditare o trasmettere la CMT dipende ampiamente da quale tipo di CMT si sta trattando (vedi “Quali sono i differenti tipi di CMT?”) Un buon modo per valutare più adeguatamente questo rischio è parlarne con il medico della vostra clinica della MDA o con un consigliere genetico alla clinica della MDA. Vedi anche l'opuscolo della della MDA “La realtà della Malattie genetiche e neuromuscolari.”

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