In copertina: TyKiah Wright di Columbus, Ohio, è affetta dalla CMT fin dalla fanciullezza. Ora ha 31anni, e nel 2001 ha ottenuto la laurea MBA dalla Wright State University in Dayton, ha ideato il programma WrightChoice Intern, che aiuta gli studenti delle minoranze e quelli con disabilità a trovare periodi di internato e lavori.
Cari amici Cosa è la malattia di Charcot-Marie-Tooth? Quale è la causa della CMT? Cosa succede a chi ha la CMT, e come viene trattata? Quali sono i differenti tipi di CMT? Come viene diagnosticata la CMT? Si trasmette nella famiglia? Ricerca della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti

Ricerca della MDA per trattamenti e cure

Nel 1991, le cause genetiche dalla CMT erano completamente sconosciute. Ma solo 10 anni dopo, gli scienziati finanziati dalla MDA avevano aiutato ad identificare 10 geni collegati alla CMT e trovato prove per numerosi altri. (Ora si pensa che ci siano qualcosa come 30 geni nei quali dei difetti possono causare la CMT.) Questa realizzazione ha portato ad esami genetici per molti tipi di CMT, i quali hanno fortemente migliorato le diagnosi.

Di uguale importanza, la caccia in corso per i geni della CMT ha fornito chiarimenti sui trattamenti che possono essere usati per fermare o invertire il percorso del disturbo. Dato che la caccia ai geni della CMT continua, gli scienziati finanziati dalla MDA stanno investigando sul come e sui perché le specifiche mutazioni genetiche portano a differenti tipi di CMT. Nel futuro, questa conoscenza può mettere i medici in grado di predire più accuratamente il decorso della CMT  nei singoli pazienti.

In aggiunta ai progressi della genetica, gli scienziati finanziati dalla MDA hanno fatto significanti progressi nella comprensione della biologia degli assoni e delle cellule di Schwann — le cellule che fanno la mielina dei nervi periferici.

Alcuni gruppi supportati dalla MDA stanno studiando la formazione della mielina, con lo scopo di sviluppare terapie di remielinizzazione per la CMT.

Altri si stanno concentrando sulla comprensione di come le varie mutazioni genetiche causanti la CMT colpiscano il modo in cui nella CMT le molecole vengono trasportate alle cellule nervose colpite e non colpite e fra le cellule nervose e negli spazi attorno ad esse.

Uno scienziato sta conducendo esperimenti di laboratorio per vedere se una sostanza chiamata proteina da shock termico 90 possa essere terapeutica nella forma di tipo 1A della CMT, mentre altri stanno conducendo una sperimentazione clinica finanziata dalla MDA per esaminare gli effetti dell'acido ascorbico ad alte dosi sulla CMT1A.

In aggiunta a questi specifichi progetti, la MDA sta supportando la CMT North American Database, un sicuro depositario di informazioni riguardo la CMT fornite da pazienti e dalle loro famiglie. (Vedi http://neurology.med.wayne.edu/neurogenetics/na_database.php.) La MDA sta  anche supportando la North American CMT Network, una estensione del Database progettata per fungere da infrastruttura per la ricerca sulla CMT.

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