mtDNA
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Una mutazione puntiforme

 A con G alla posizione 3243 nel DNA mitocondriale
causa la MELAS e la MIDD.

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- Introduzione al DNA mitocondriale

 

La maggior parte delle persone inizialmente si  sorprende al sentire che i mitocondri, (i quali sono presenti virtualmente in ogni cellula vivente), sono derivati dai batteri. Tuttavia, una volta che questo è accettato,non sorprende che i mitocondri hanno loro proprio DNA, denominato DNA mitocondriale, o in breve mtDNA.

il mtDNA varia fra la specie.
Negli organismi più semplici, il mtDNA è più grande. Il mtDNA umano è fra i più piccoli trovati.

mtDNA confrontato a DNA nucleare
il mtDNA è per niente simile al DNA che si trova nel nucleo della cellula, e che è denominato DNA nucleare per distinguerlo dal mtDNA. Per esempio,negli esseri umani: -

DNA nucleare umano mtDNA umano
Molto grande:
Circa 3 miliardo (3.000.000.000) accoppiamenti bassi di DNA.
Molto piccolo:
Esattamente 16.568 accoppiamenti bassi di DNA.
Molto complesso:
   Mette circa 30.000 proteine in codice.
Queste proteine intraprendono una gamma ampia di mansioni.
Comparativamente semplice:
   Codifica 13 parti di proteine.
Catene molto lunghe: Piccolo anello circolare:
Una copia per la cellula:
   Uno materno ed uno paterno.
Molte copie per la cellula:
   Ogni cellula ha molti mitocondri e
   Ogni mitocondrio ha molto mtDNA.

Vedi anche: evidenza dell'origine batterica del mtDNA, mtDNA


Autore: Andy Collinson. Sebbene io non abbia diplomi in medicina, come sofferente di diabete, sordità ed acufeni causati dalla mutazione puntiforme A3243G nel DNA mitocondriale, ho un profondo interesse nella materia.

Pagina aggiornata: il 25 aprile 2005    

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