mtDNA
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Una mutazione puntiforme

 A con G alla posizione 3243 nel DNA mitocondriale
causa la MELAS e la MIDD.

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- Epidemiologia

Qui sono alcune valutazioni dei numeri di gente influenzata dalla mutazione del punto del mtDNA di A3243G.

Elementi portanti

Uno studio, 1, ha indicato che ci sono 16.3 per 100.000 dell'adulto che la popolazione trasporta questo difetto del gene.

Questo studio ha mostrato che la mutazione del punto ha accaduto molte volte, (almeno 9), nella popolazione e che non mostra alcuna prevalenza per una razza o un sesso particolare.

Su questa base, qui sono alcune estrapolazioni:

Zona Popolazione Elementi portanti
Il Regno Unito 57 milioni 9,291
Gli S.U.A. 285 milioni 46,455
Mondo 6 miliardo 978,000

Diabete

Altri studi hanno indicato che la mutazione del punto del mtDNA di A3243G è una causa significativa del diabete, con i valori che variano da 0.5% a 2.5% secondo i criteri di selezione della popolazione che è studiata.

Sordità

Similmente, uno studio, 3, ha indicato che la mutazione del punto del mtDNA di A3243G è una causa significativa di perdita della capacità uditiva neurosensoria, con circa 1.7% che è causato da A3243G stima variare da 0.5% a 2.5% secondo i criteri di selezione della popolazione che è studiata.

Vedere inoltre
A3243G
mtDNA

 

Qui ci sono alcune estimates della numbers of persone  affected by the A3243G mtDNA mutazioni puntiformi.

Portatori

uno studiio, 1, has shown che tqui ci sono 16.3 per 100,000 della adult popolazione carry this gene defect.

This study showed che the mutazioni puntiformi has occurred molti times, (at least 9), in the popolazione e che it does not show any prevalence per a particular race o sex.

On this basis, qui ci sono alcune extrapolations:

Area popolazione portatori
UK 57 million 9,291
USA 285 million 46,455
World 6 billion 978,000

Diabetes

Other studies hanno shown che the A3243G mtDNA mutazioni puntiformi è a significant cause of Diabetes, con values ranging from 0.5% to 2.5% depending nel selection criteria della popolazione being studied.

sordità

Similarly, uno studiio, 3, has shown che the A3243G mtDNA mutazioni puntiformi è a significant cause of Sensorineural Hearing Loss, con circa 1.7% being causato by A3243G values ranging from 0.5% to 2.5% depending nel selection criteria della popolazione being studied.

Vedi anche:
A3243G
mtDNA


Autore: Andy Collinson. Sebbene io non abbia diplomi in medicina, come sofferente di diabete, sordità ed acufeni causati dalla mutazione puntiforme A3243G nel DNA mitocondriale, ho un profondo interesse nella materia.

Pagina aggiornata: il 25 aprile 2005   

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