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La MMD è certamente
una malattia
che si trasmette nelle famiglie. Entrambi i tipi sono
ereditati con un modello autosomico dominante,
significando che è sufficiente un solo gene difettoso per causare
i sintomi della malattia. Così, se un genitore ha il disturbo, ogni
figlio di questa persona ha il 50 percento di probabilità di ereditare
il gene che lo causa.
Se viene trasmesso o il tipo 1
(cromosoma 19) o il tipo 2 (cromosoma 3)
di anormalità genetica, il bambino
svilupperà quasi certamente la malattia.
La MMD1 è molto spesso più grave nel bambino che nel genitore.
Anche nella MMD2 avviene questo
aumento in gravità fra le generazioni, ma
non così consistentemente.
Nel 1992, con
il supporto della MDA, è stata fatta da tre
gruppi di scienziati una
scoperta genetica che costituisce una pietra
miliare. Essi
hanno trovato nelle persone con quella che
ora è chiamata MMD1 un'area di DNA (il materiale genetico
di base di cui sono fatti i
nostri geni) nel cromosoma 19 che è più grande
di quanto dovrebbero essere.
Il DNA espanso è in un gene
che è portatore delle istruzioni per la
proteina chinasi miotonina. Il DNA espanso non
si trova nella parte del gene che “lavora” —
quella parte
che è portatrice delle istruzioni per fare
le proteine. Nella MMD, l'errore genetico è
in una parte di un gene chiamata DNA non traslato, una
zona del DNA che la cellula non usa per la fabbricazione delle proteine.
Gli esperti
furono sconcertati nel trovare che una
sezione espansa in questo DNA non traslato
potesse essere la causa di così tanti
problemi, e il mistero non è ancora stato risolto interamente.
Ci furono
molte perplessità, che nascevano dalla scoperta che le sezioni di DNA espanso viste
nella
MMD1 diventavano perfino più grandi
quando venivano
trasmesse dal genitore al bambino. Questo spiegava
l'osservazione che i bambini sono generalmente
colpiti più gravemente dalla MMD1 dei loro genitori.
L'espansione del DNA spiega anche
perché i bambini con la forma congenita
della MMD di tipo
1 possono essere nati da genitori che hanno
una forma meno grave, ad insorgenza in età adulta. Comunque,
non è stato pienamente spiegato perché questo fenomeno
avviene così spesso quando le madri hanno la MMD1 e
così
raramente quando sono i padri ad averla.
Ciò potrebbe avere a che fare con una
differenza nel modo in cui le cellule uovo
vengono fatte dal corpo, rispetto a come
viene fatto lo sperma.
Nel 2001, dei ricercatori della MDA in
Minnesota, lavorando con i loro
collaboratori in
Germania, identificarono un gene nel cromosoma 3
che è portatore delle istruzioni per una proteina
chiamata dita a zinco 9. Quando questo gene
contiene una sezione espansa di DNA, anche esso
causa una forma di MMD.
Il tipo di distrofia
miotonica, MMD2, è stato trovato sopratutto
nei nordeuropei o nei loro discendenti. In Germania,
la MMD2 può essere comune come la MMD1.
Il DNA espanso nel cromosoma 3 che sottostà
alla MMD2 può cambiare di dimensione ma non “cresce” in
dimensione così
consistentemente come fa nella MMD1.
Oggi, gli scienziati stanno investigando
su come le sezioni espanse di DNA
causino i vari sintomi della MMD1 e della MMD2.
Ci sono molte possibilità. Dal 2008 gli
esperti pensano generalmente che, in entrambe
le
forme della malattia, l'espansione del DNA porta
a filamenti di RNA espansi e che queste
espansioni del RNA hanno effetti tossici
sulle cellule.
In aggiunta, gli effetti diretti
locali delle espansioni del DNA sui geni nel cromosoma 19 o
nel cromosoma 3 possono giocare un ruolo.
La ricerca in
corso per rispondere a
queste domande dovrebbe portare a trattamenti
per la MMD.
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L'esaminazione genetica per
il
DNA espanso che porta ad entrambi i tipi di MMD può essere
condotta in numerosi
laboratori. Chiedi al medico della clinica della MDA o
al consigliere genetico di indirizzarti per un esame genetico.
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La realtà della distrofia muscolare
miotonica
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