In copertina: Andy Vladimir, di Coconut Grove, Fla., aveva la MMD e usava la  carrozzina, ma lentamente andò peggiorando. Un uomo d'affari di successo, autore di libri di testo, grande viaggiatore e scrittore di viaggi, inclusa la rivista Quest della MDA; Andy visse fino all'età di 76. Cari amici Cosa è la distrofia muscolare miotonica? Quale è la causa della distrofia muscolare miotonica? Cosa succede nella MMD ad insorgenza in età adulta? Comparazione delle MMD1 e MMD2 Cosa succede nella MMD congenita? Come viene diagnosticata la MMD? Come viene trattata la MMD? Si trasmette nella famiglia? Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti

Cosa è la distrofia muscolare miotonica?

La debolezza e deperimento dei muscoli volontari nella faccia, nel collo e nella parte inferiore delle braccia e delle gambe sono comuni nella distrofia muscolare miotonica. Anche i muscoli intercostali e quelli del diaframma, il quale si muove su e giù per permettere l'inalazione e l'esalazione dell'aria, possono essere indeboliti.

La distrofia muscolare miotonica (MMD) è una forma di distrofia muscolare che colpisce i muscoli e molti altri organi del corpo. Diversamente da alcune altre forme di distrofia muscolare, la MMD spesso non diventa un problema prima dell'età adulta e solitamente permette alle persone di camminare e di essere abbastanza indipendenti nel corso della loro vita.

La forma infantile della MMD è la più grave. Essa si può manifestare in un bambino nato da genitori che hanno la forma adulta, perfino se i genitori ne hanno tipi molto lievi.

La parola miotonica è l'aggettivo per la parola miotonia, una incapacità a rilassare volontariamente i muscoli. Più frequentemente, la miotonia rende difficile il rilassare le dita dopo aver afferrato con forza qualcosa. Le persone con la distrofia miotonica ad insorgenza in età adulta possono semplicemente adattarsi a questo problema, e non rendersi conto che un rilassamento muscolare lento è anormale.

Il termine distrofia muscolare significa degenerazione muscolare progressiva, con debolezza e riduzione del tessuto muscolare. Questo deperimento muscolare generalmente presenta molto più un problema alle persone con la MMD di quanto lo sia la miotonia. Nella MMD si può avere anche dolore muscolare.

I sintomi della MMD possono anche iniziare in bambini che hanno superato l'infanzia ma non sono ancora adolescenti. Generalmente, più precocemente inizia la MMD, e più gravi sono i sintomi della malattia.

La distrofia muscolare miotonica spesso è conosciuto semplicemente come distrofia miotonica e talvolta è chiamata malattia di Steinert, dal nome del dottore che descrisse originalmente il disturbo nel 1909. E' chiamata anche con il suo nome greco distrofia miotonica, e pertanto talvolta viene abbreviata con “DM” piuttosto che con “MMD.”

La miotonia non è una caratteristica di tutte le forme di distrofia muscolare (sebbene si abbia in altri tipi di malattie muscolari, dove essa può essere grave). Ma quando una persona con una sospetta distrofia muscolare ha la miotonia, la diagnosi è probabile che sia quella di MMD.

La gravità della MMD varia fortemente, perfino all'interno della stessa famiglia. Non tutti ne hanno tutti i sintomi e non tutti li hanno allo stesso grado. Per alcune persone, i sintomi sono abbastanza lievi perfino nella mezza età, mentre per altri, la debolezza e il deperimento sono gravemente limitanti per le attività quotidiane. Per altri ancora, gli effetti sono qualcosa fra questi estremi.

C'è, comunque, una distinta differenza fra il tipo che colpisce i neonati e gli infanti — la MMD congenita — e il tipo che inizia nell'adolescenza o nell'età adulta — la MMD ad insorgenza nell'età adulta.

Gli infanti con la MMD congenita hanno una grave debolezza muscolare, compreso l'indebolimento dei muscoli che effettuano la respirazione e la deglutizione. Questi problemi possono mettere in pericolo di vita e necessitano di cure intensive. La miotonia non fa parte del quadro della malattia negli infanti con la MMD ma può manifestarsi più tardi durante la vita.

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Quale è la causa della distrofia muscolare miotonica?

La distrofia muscolare miotonica è causata dal fatto che una porzione di uno di due geni è più grande di quanto dovrebbe essere. Per saper cosa gli scienziati hanno compreso su come questo difetto genetico causi la MMD vedi “Si trasmette nella famiglia?”.

La forma della malattia causata dal cromosoma 19, chiamata MMD di tipo 1 (MMD1 o DM1), è la più comune, e la maggior parte di questo opuscolo descrive questa forma.

La MMD di tipo 2 (MMD2 o DM2), è causata da una anormalità nel cromosoma 3, è poco comune, generalmente è meno grave, ma non è stato ancora ben compresa come la forma del cromosoma 19.

La maggior parte delle informazioni in questo opuscolo deriva da studi su persone con la MMD di tipo 1.

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Cosa succede nella MMD ad insorgenza in età adulta?

Quando la MMD inizia nell'adolescenza o nell'età adulta, essa può essere una condizione lentamente progressiva e causare un modesto grado di disabilità. Comunque, per altri la condizione può avere un maggiore effetto sulla vita quotidiana, sulla mobilità e l'impiego.

Un aspetto confondente della MMD per le persone con questa condizione e per i loro dottori è che possono essere colpite molte parti differenti del corpo. I seguenti paragrafi illustrano i diversi problemi che possono subentrare, sebbene molte persone con la malattia ne abbiano solamente alcuni di loro. La maggior parte dei problemi possono essere ridotti con il trattamento.

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I muscoli degli arti

La debolezza dei muscoli volontari solitamente è il sintomo più evidente nelle persone con la MMD ad insorgenza nell'età adulta. Una ortosi caviglia-piede (AFO) può impedire al piede di ricadere in basso e di causare cadute. I muscoli distali — quelli più distanti dal centro del corpo — solitamente sono i primi, e talvolta i soli, muscoli colpiti degli arti nella MMD1. Le parti colpite degli arti possono comprendere gli avambracci, le mani, la parte inferiore delle gambe ed i piedi. Nel tempo, questi muscoli diventano più piccoli, così che la parte inferiore delle gambe e delle braccia possono apparire più magre della parte superiore delle gambe e delle braccia. Le persone con MMD notano spesso che la loro presa è debole e che hanno problemi nell'usare i muscoli del loro polso o della mano. Allo stesso tempo, i muscoli che rialzano il piede quando si cammina si indeboliscono, in modo che il piede ricade in basso, facendo inciampare e cadere. Questo è chiamato piede ricadente. Un sostegno per il polso può mantenere la mano in un buona posizione per poter usare una tastiera, nello scrivere o nel disegnare. Alcune persone possono compensare la debolezza dei muscoli dei piedi tirando su il piede dal ginocchio e camminando con un passo di “marcia”. Talvolta, molte persone con la MMD trovano che un bastone o un deambulatore sono utili per compensare la debolezza dei piedi e delle gambe. Può essere necessario un tutore per la parte inferiore delle gambe, chiamato ortosi caviglia-piede o AFO. Alcune persone con la MMD trovano conveniente usare una carrozzina o uno scooter elettrico per coprire lunghe distanze. Esistono vari dispositivi che tengono la mano in una buona posizione per usare una tastiera, per scrivere, o per disegnare e che possono aiutare a compensare la debolezza dei muscoli del polso e della mano .

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I muscoli del capo, del collo e della faccia

Nella distrofia miotonica sono tipici una faccia lunga, sottile con tempie incavate, palpebre ricadenti e, negli uomini, la perdita dei capelli sulla fronte.

I muscoli del collo, della mandibola e di parti del capo e della faccia si possono indebolire, specialmente nella MMD1. La debolezza e la perdita di massa in questi muscoli porta ad un caratteristico aspetto che i dottori, gli esperti, ed i membri della famiglia riconoscono come MMD. Negli uomini, è molto frequente, la precoce perdita di capelli sulla fronte e su parte della testa che si aggiunge agli aspetti distintivi della MMD.

Degli occhiali speciali con delle “stampelle” per tenere la cute distante dagli occhi possono aiutare quando i muscoli in quest'area sono indeboliti.

Le palpebre possono ricadere (chiamata ptosi). Possono essere colpiti i muscoli per la masticazione, il che fa apparire le tempie incavate e ciò da alla faccia un aspetto stretto e lungo.

Una ptosi grave può essere problematica. Con essa può essere difficile tenere gli occhi aperti per leggere, guardare la televisione o guidare. Degli occhiali speciali con delle “stampelle per le palpebre” possono tenere gli occhi aperti. Non puoi acquistarli da te nei negozi, ma un ottico competente può farlo per te. Può essere fatto un intervento chirurgico, ma la debolezza spesso si ripresenta, rendendo necessario ripetere l'operazione.

I muscoli del collo deboli possono rendere difficile rialzare il capo rapidamente o alzare il capo quando si è distesi sul letto o su un divano. Per queste azioni si dovranno usare i muscoli del tronco che sono più forti.

La debolezza muscolare generalmente ha un modello in qualche modo differente nella MMD2. La debolezza facciale è molto meno frequente che nella MMD1, mentre la debolezza delle parte superiore delle gambe (le cosce) avviene precocemente nella malattia. Nel tipo 1, la debolezza delle cosce, se essa avviene, si manifesta più tardi nella malattia.

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I muscoli per la respirazione e la deglutizione

I muscoli respiratori possono diventare deboli nella MMD1, colpendo la funzione polmonare e deprivando il corpo dell'ossigeno necessario. La debolezza dei muscoli del diaframma e degli altri muscoli per la respirazione possono portare a problemi nel fornire abbastanza ossigeno quando una persona è addormentata, perfino se essa non ha nessun sintomo di difficoltà respiratorie mentre è sveglia.

Molti esperti sono del parere, che i problemi respiratori sono ulteriormente aggravati, da una anormalità del centro di controllo della respirazione nel cervello. Questa anormalità può anche portare ad una condizione conosciuta come apnea nel sonno, nella quale le persone sospendono la respirazione per numerosi secondi o perfino un minuto molte volte nel corso della notte mentre sono addormentate.

L'uso durante la notte di un respiratore portatile con una maschera facciale può aiutare a compensare la debolezza dei muscoli respiratori ed il controllo difettoso della respirazione da parte del cervello.

Un buon metodo per trattare la debolezza dei muscoli respiratori è il pompare aria nei polmoni durante la notte con un piccolo, “potenziatore della respirazione” portatile conosciuto come dispositivo per la pressione positiva nelle vie aeree a due livelli (chiamato anche BiPAP, un marchio di fabbrica registrato della Respironics company). Viene solitamente usato con una maschera facciale che può essere messa e tolta facilmente. Questo tipo di assistenza alla respirazione può essere usata anche durante il giorno, sebbene solitamente non sia necessario. Il CPAP o dispositivo per la pressione positiva continua nelle vie aeree non è così utile per le persone i cui problemi respiratori sono causati dalla debolezza dei muscoli respiratori.

Le macchine e le tecniche per l'assistenza alla tosse possono aiutare le persone ad espellere le secrezioni, specialmente quando una persona con la MMD1 ha un raffreddore o una infezione toracica. Il dottore della clinica della MDA, terapista della respirazione o lo specialista chiamato pneumologo possono consigliare riguardo a queste tecniche ed alle macchine ed a come usarle.

La debolezza dei muscoli respiratori non sembra essere una caratteristica della MMD2.

I muscoli per la deglutizione, se indeboliti, possono portare a soffocamento o “alla deglutizione nella via sbagliata,” con cibo o liquidi che scendono nella trachea fino ai polmoni invece di scendere nell'esofago fino allo stomaco. L'inalazione di cibo o di secrezioni corporee nei polmoni è chiamata aspirazione. La deglutizione è parzialmente volontaria e parzialmente involontaria, e possono essere colpiti l'uno o l'altro, o ambedue gli insiemi di muscoli.

Il vomitare può essere molto pericoloso per una persona con la MMD i cui muscoli per la deglutizione sono deboli. E' cruciale mettersi nella posizione a capo in giù per prevenire l'inalazione del vomito — un  problema probabilmente fatale.

Uno specialista della deglutizione può aiutare le persone ad imparare a deglutire nel modo più sicuro e, se necessario, a come cambiare la consistenza dei cibi e dei liquidi in modo che essi possano essere deglutiti più facilmente. E' importante sorvegliare attentamente i problemi di deglutizione, come la tendenza a soffocare con cibo o bevande, e riferirlo al dottore.

Se le difficoltà di deglutizione sono estreme (più frequente nella MMD1 congenita che negli adulti con la MMD), può venire impiantato un tubo per l'alimentazione nello stomaco come aiuto per la nutrizione e per prevenire l'aspirazione di cibo e bevande. Questo potrà essere rimosso più tardi se il problema si risolve da sé stesso.

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La miotonia

La miotonia dei muscoli volontari può rendere difficile a chi ha la MMD1 o la MMD2 il rilasciare la presa, specialmente alle basse temperature. Le maniglie delle porte, le tazze, la scrittura manuale e l'uso di attrezzi manuali possono costituire un problema, sebbene alcune persone possano non rendersene mai conto. La miotonia può colpire anche i muscoli della lingua e mandibola, causando difficoltà nel parlare e nella masticazione.

La miotonia tipicamente non è molto molesta nella MMD1, ma se essa diventa fastidiosa, si possono usare dei farmaci, come la mexiletina (Mexitil), per trattarla.

La miotonia può essere disagevole e perfino causare dolore, sebbene le  persone con la MMD possano anche avere del dolore muscolare che non è connesso alla miotonia.

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I problemi cardiaci

Un pacemaker cardiaco può far riprendere il ritmo normale al battito cardiaco.

Nella MMD1 o nella MMD2 può essere colpito il cuore. Stranamente, nonostante la MMD sia principalmente una malattia muscolare, non è la parte muscolare del cuore (la quale pompa sangue) ad essere maggiormente colpita, ma piuttosto la parte che regola la velocità ed il ritmo del battito cardiaco — il sistema di conduzione cardiaco. E' frequente nella MMD1, specialmente dopo molti anni, sviluppare un blocco di conduzione, il quale è un blocco dei segnali elettrici che mantengono il battito cardiaco ad un ritmo sicuro. Questo si vede succedere anche nella MMD2, sebbene non ci siano così tanti studi su questa forma della malattia.

Degli svenimenti, o quasi svenimenti o episodi di vertigini sono i sintomi usuali del blocco di conduzione, e questi non devono mai essere ignorati! Tali problemi possono essere fatali.

Nei primi stadi, un blocco di conduzione parziale può non causare sintomi ma può essere scoperto con un elettrocardiogramma (ECG), un esame indolore di come il cuore stia battendo. Il dottore probabilmente prescriverà degli ECG periodici. I blocchi di conduzione possono solitamente essere corretti da un pacemaker cardiaco, un dispositivo elettronico che viene inserito, tramite un intervento chirurgico, vicino al cuore per regolarne il battito.

In entrambe le forme di MMD, si può avere anche insufficienza del muscolo cardiaco, sebbene questa non sia così frequente come le anormalità di conduzione.

Non tutti coloro che hanno la MMD necessitano di trattamento per i problemi cardiaci, ma tutti dovrebbero essere esaminati per essi.

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Gli organi interni

La maggior parte degli organi interni del corpo sono dei tubi cavi (come gli intestini) o sacchi (come lo stomaco). Le pareti di questi tubi e sacchi contengono i muscoli involontari che spremono gli organi e muovono le cose (il cibo, i liquidi, un bambino durante il parto e cos' via) al loro interno.

Nella MMD1, molti dei muscoli involontari che circondano gli organi cavi si possono indebolire.

Questi comprendono i muscoli del tratto digestivo, l'utero ed i vasi sanguigni. Dal 2008, questi problemi sembrano essere assenti o lievi nella MMD2.

Spesso nella distrofia miotonica di tipo 1 sono colpiti  iI tratto digestivo e l'utero . Questi organi contengono dei muscoli involontari, i quali si possono indebolire o sviluppare una miotonia (difficoltà a rilassarsi). Le anormalità nel cervello possono portare ad eccessiva sonnolenza o apatia. Anche il cuore può essere colpito, specialmente la sua parte “elettrica”.

L'anormale funzionamento del tratto digestivo superiore può influenzare negativamente la deglutizione. Dopo che il cibo è stato deglutito, i muscoli involontari dell'esofago dovrebbero restringersi sopra il cibo e spingerlo fin dentro lo stomaco. Comunque, nella MMD1, questi possono avere spasmi e debolezza, causando la sensazione che il cibo si sia “incastrato” e portando talvolta alla inalazione di cibo nei polmoni. Può essere necessario prestare cura alla deglutizione, talvolta con il consiglio di uno specialista.

Anche il tratto digestivo inferiore — l'intestino crasso (colon), il retto e l'ano — può essere colpito da debolezza e spasmi nella MMD1. Si possono avere dolore da crampi, costipazione e diarrea. Il tuo medico ti può consigliare ad adottare una routine intestinale e ad adottare una dieta e altri trattamenti per aiutarti a gestire questo tipo di problema.

I farmaci come il metoclopramide (Reglan) aiutano a smuovere le cose lungo il tratto digestivo e talvolta sono usati per trattare questi problemi nella MMD1.

La  vescica biliare — un sacchettino sotto il fegato che riversa la bile negli intestini dopo i pasti — si può indebolire nella MMD1. Le persone con la MMD hanno probabilmente una maggiore probabilità della popolazione in generale di sviluppare dei calcoli biliari. I sintomi sono la difficoltà di digestione dei cibi grassi e il dolore nella parte superiore destra del'addome. Può essere fatto un intervento chirurgico se necessario.

Fortunatamente, la maggior parte delle persone non hanno problemi nell'urinare o nel trattenere le urine nella MMD.

A causa della debolezza e della azione scoordinata della parete muscolare dell'utero, le donne con la MMD1 possono avere difficoltà nel parto che possono essere serie sia per la madre che per il bambino. Queste possono riguardare l'eccessivo sanguinamento o l'incapacità a partorire. Talvolta viene consigliato il parto cesareo, ma anche l'intervento chirurgico può essere un problema nella MMD (vedi “L'anestesia”).

Una donna incinta con la MMD1 deve essere certa che tutti i suoi dottori, compresi coloro che dovranno gestire il parto, siano ben informati riguardo la sua condizione neuromuscolare. Se questo passaggio manca ne possono risultare seri problemi.

Gli uomini con la MMD1 o la MMD2 possono avere atrofia (riduzione) dei testicoli e una fertilità ridotta.

La pressione sanguigna nella MMD1 tende ad essere bassa. Questo è dovuto probabilmente ad un basso tono dei muscoli lisci nei vasi sanguigni. Questo solitamente non pone problemi e può perfino essere un effetto benefico della MMD1.

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Il cervello

Alcune persone con la MMD di tipo 1 sono state etichettate dai dottori e dai membri della famiglia come lente, ottuse, indifferenti, prive di entusiasmo o depresse. D'altra parte, altri sono persone di successo. Solo recentemente dei ricercatori hanno provato a verificare queste descrizioni.

Primo, come con altri aspetti della MMD, c'è una ampia gamma nella gravità dei sintomi mentali ed emotivi della malattia. Alcune persone vanno molto bene, altri scarsamente, molti una via di mezzo.

L'espressione facciale può essere fuorviante nella MMD1. La debolezza dei muscoli facciali, con le palpebre ricadenti, può portare un estraneo a pensare che la persona con la MMD1 non è interessata o è ottusa. Nella MMD2 la debolezza facciale è lieve e c'è meno probabilità che confonda gli osservatori.

I bambini nati con la forma congenita, grave della MMD1 hanno molti problemi ad imparare e possono avere disabilità cognitive. Essi spesso necessitano di istruzione speciale per via di queste disabilità.

Negli adulti, l'insufficienza mentale grave è poco comune, ma una generale incapacità a “portare avanti qualcosa di sistemico,” applicarsi con un lavoro proprio o nella vita di una famiglia, concentrarsi o acquisire capacità in un qualche direzione viene spesso riportata nella MMD1.

Gli adulti con la MMD1 spesso scoprono che essi necessitano di dormire molto di più di quanto fanno le altre persone e possono sentirsi all'inizio della giornata nello stesso modo in cui la maggior parte delle persone si sentono alla fine di una lunga giornata di lavoro. Questo può essere molto difficile da capire per gli altri.

Le ricerche suggeriscono che nella MMD1, ci possono essere anormalità nelle parti del cervello che determinano il ritmo del dormire e della veglia.  La regolazione respiratoria e la debolezza dei muscoli respiratori, insieme con l'irregolarità della respirazione durante il sonno, tutto coopera ad aggravare questo problema in alcune persone, sebbene non in tutte.

La sonnolenza durante il giorno può talvolta essere rimediata con dei farmaci. Un farmaco che può essere usato è il metilfenidato (Ritalin). Un farmaco più recente è il modafinile (Provigil). Questi farmaci possono lavorare sul ciclo dormi-veglia del cervello.

Un altro approccio che può essere provato è quello di abituare il corpo ad un più regolare ritmo di dormi-veglia, o ritmo circadiano, andando a letto e rialzandosi sempre alla stessa ora di ogni giorno. Consulta uno specialista della respirazione che abbia familiarità con la distrofia muscolare per determinare se la respirazione è compromessa durante il sonno.

Nella MM2 non c'è così tanta ricerca sulla personalità, sulle cognizioni o sulla sonnolenza come nella MMD1. Dal 2008,  è stato osservato che le persone con la MMD2 possono avere alcune delle stesse difficoltà in queste aree come le persone con la MMD1, ma questi problemi sono molto meno evidenti. Finora,non è stata identificata nella MMD2 nessuna forma congenita, nella quale si possa avere disabilità cognitiva.

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Gli occhi

Le lenti degli occhi focalizzano la luce nella parte retrostante degli occhi per permettere la visione. Quando le cataratte annebbiano le lenti, l'immagine visiva non è più chiara.

Le cataratte — delle aree annebbiate delle lenti degli occhi che talvolta possono interferire con la visione — sono estremamente frequenti in entrambi i tipi di MMD. Le cataratte sono causate da una alterazione chimica nelle lenti, le quali gradualmente passano dalla trasparenza al lattiginoso nello stesso modo che avviene all'albume di un uovo durante la cottura. Non si sa esattamente quale sia la causa delle cataratte nella MMD.

La persona con una cataratta può notare che gli oggetti iniziano a vedersi indistinti, annebbiati o oscurati, e che questo peggiora gradualmente con il tempo. Spesso questo succede in entrambi gli occhi, ma non necessariamente contemporaneamente o alla stessa velocità.

Una operazione chirurgica può rimuovere la lente che contiene una cataratta. Poi, o il chirurgo inserisce una lente artificiale, o il paziente può indossare delle speciali lenti a contatto o occhiali.

La correzione della visione con la chirurgia della cataratta è buona. Comunque, nel caso di questa operazione come di ogni altra procedura chirurgica richiedente l'anestesia, l'equipe medica deve essere informata della sottostante MMD. L'anestesia può porre speciali problemi, specialmente nella MMD1.

I muscoli che muovono gli occhi, come pure quelli che li aprono e chiudono, talvolta vengono colpiti nella MMD1, e talvolta si presentano altri problemi degli occhi. Il tuo medico o il medico della clinica della MDA può indicarti un ottico (oftalmologo) per degli esami regolari o per quando i problemi degli occhi richiedono attenzione.

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Il diabete

Se hai letto sulla MMD nei libri o in internet, puoi aver trovato il diabete elencato fra i problemi presenti in questo disturbo.

Fortunatamente, la maggior parte delle persone con la MMD1 e la MMD2 non hanno il diabete, ma essi possono sviluppare una condizione che viene talvolta riportata come insulino-resistenza. Questo significa che il corpo fabbrica l'insulina (un ormone necessario alle cellule per assimilare ed usare gli zuccheri), ma per alcune ragioni, gli serve più insulina per lavorare perché i tessuti muscolari non rispondono normalmente ai quantitativi  normali di insulina.

Il tuo dottore potrebbe ordinare gli esami del sangue e delle urine per vedere se hai l'insulino-resistenza o il diabete. Se così è, puoi venire consigliato di cambiare la tua dieta o le abitudini di esercizio o di assumere farmaci. Il tuo dottore può indirizzarti ad uno specialista o al medico di base per l'ulteriore trattamento del diabete.

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L'anestesia

Se stai pianificando un intervento chirurgico, assicurati che il neurologo, l'anestesista ed il chirurgo siano a conoscenza della tua distrofia miotonica.

Nelle persone con la MMD1 è stato riportato un tasso insolitamente alto di complicazioni e perfino di morti associati con l'anestesia generale (somministrata durante interventi chirurgici) . Questo può avvenire perfino se la MMD è lieve. In realtà, i casi lievi possono essere particolarmente pericolosi perché può essere meno probabile che il chirurgo, l'anestesista ed il paziente prestino attenzione alla MMD nel pianificare un intervento chirurgico.

La chirurgia solitamente può essere intrapresa in sicurezza con un accurato monitoraggio delle funzioni cardiache e respiratorie prima, durante e dopo l'intervento. Assicurati di avere detto all'intera equipe medica, specialmente ai responsabili dell'anestesia, che tu o il membro della tua famiglia avete la MMD (perfino se la malattia è la MMD2, poiché poco si sa finora riguardo a questa malattia e all'anestesia). Cerca di fare tutto il possibile, perché l'anestesista ed il neurologo comunichino fra loro prima dell'intervento.

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Cosa succede nella MMD congenita?

La forma più seria della MMD è la forma congenita (alla nascita) della malattia. La MMD congenita è stata osservata solamente nella MMD1. Quando un bambino nasce con la MMD1 congenita, viene quasi sempre constatato che la madre ha una MMD1 ad insorgenza in età adulta — anche se i suoi sintomi possono essere così lievi che la madre non sa nemmeno di avere il disturbo.

Le madri con la MMD possono trasmettere anche la forma ad insorgenza in età adulta. Un bambino può ereditare la malattia dal padre, ma è quasi sempre la forma ad insorgenza in età adulta. Queste caratteristiche insolite non si vedono in altre malattie genetiche.

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La debolezza muscolare

Un bambino nato con la distrofia miotonica congenita è probabile che abbia debolezza muscolare facciale e un labbro superiore che appare a “tenda”. Possono essere colpiti anche i muscoli degli occhi.

I bambini con la MMD1 congenita hanno muscoli molto deboli e una mancanza di tono muscolare (ipotonia). Essi appaiono flosci, hanno problemi di respirazione, e di suzione e deglutiscono malamente.

Nel passato, molti degli infanti con la MMD congenita non sopravvivevano. Oggi, con le cure speciali nelle unità di cure neonatali intensive, tali bambini hanno  molte migliori possibilità di sopravvivenza, sebbene essi dovranno affrontare ancora molti ostacoli nella fanciullezza.

Nella MMD congenita solitamente sono colpiti anche gli aspetti volontari ed involontari della respirazione e, almeno all'inizio, probabilmente sarà necessario un aiuto alla respirazione, come un respiratore artificiale. E poiché vengono colpiti anche i muscoli per la deglutizione, possono essere necessarie delle speciali tecniche di alimentazione o un sondino gastrico che arrivando fin dentro lo stomaco permetta una adeguata nutrizione e prevenga il soffocamento.

La fisioterapia, la terapia occupazionale e la logoterapia possono aiutare i bambini con la distrofia muscolare congenita miotonica aumentando le loro capacità.

I bambini con la MMD congenita hanno debolezza muscolare facciale, che porta ad una espressività blanda e ad in labbro superiore appuntito — conosciuto come labbro superiore "a tenda".

I bambini con la MMD congenita spesso nascono con i piedi a clava — un incurvamento dei piedi e della parte inferiore delle gambe. I piedi a clava necessitano di una correzione chirurgica affinché il bambino possa essere in grado di camminare. Il problema può essere dovuto ad uno anormale sviluppo dei muscoli negli arti inferiori e nei piedi durante la vita fetale.

Gli infanti con la MMD non hanno la miotonia all'inizio ma la sviluppano più tardi durante la vita.

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Le disabilità cognitive

Gli infanti nati con la MMD1 congenita è probabile abbiano delle disabilità cognitive (talvolta chiamate ritardo mentale), sebbene questo non si verifichi sempre. Questo sembra essere correlato ad un improprio sviluppo di parti del cervello, presumibilmente causato da anormalità genetiche.

Alcuni esperti hanno suggerito che anche l'incidenza molto alta di complicazioni nel travaglio e nel parto nelle madri con la MMD potrebbe essere un fattore che contribuisce ai problemi cognitivi riscontrati in questi bambini. Per questa ragione, è molto importante essere doppiamente sicuri che chiunque nell'equipe medica sia a informato e possa lavorare per minimizzare i rischi correlati al travaglio ed al parto sia per la madre che per il bambino con la MMD.

Le difficoltà di parola e di udito

Spesso nella MMD1 congenita sono colpiti i muscoli coinvolti nel parlare. Anche l'udito può essere danneggiato.

La terapia per la capacità di parlare e del linguaggio da un patologo (in un centro medico) o da un logoterapista (in una scuola) può aiutare. Persino prima che un bambino vada a scuola, i programmi di intervento precoce sono vitali. Parla con il tuo pediatra, o con il medico della clinica della MDA o con l'assistente medico sociale di questi programmi.

I problemi della vista

Quando sono colpiti i muscoli degli occhi si può verificare una mancanza di coordinamento degli occhi stessi; questa condizione è chiamata strabismo. Se questo è grave, può essere corretto con la chirurgia.

Le cataratte, sono frequenti nella MMD ad insorgenza in età adulta, ma non sono una caratteristica della MMD congenita durante la prima fanciullezza. Comunque, i bambini con la MMD hanno probabilità di svilupparla successivamente.

Crescere oltre la MMD congenita

Gli infanti ed i bambini con i sintomi della MMD1 possono “crescere oltre” molti degli aspetti del disturbo correlati ai muscoli nel loro crescere. Sebbene le difficoltà cognitive non migliorino, i bambini possono imparare se vengono messi a loro disposizione gli strumenti, l'istruzione e gli ambienti giusti.

Comunque, nonostante i primi progressi durante la fanciullezza, tutti i bambini con la MMD congenita svilupperanno la forma adulta della MMD quando essi raggiungeranno l'adolescenza o l'età adulta.

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Come viene diagnosticata la MMD?

I dottori con esperienza nelle malattie neuromuscolari riescono a diagnosticare con facilità la MMD di tipo 1. A loro spesso è sufficiente osservare la persona, esaminarla e porle alcune domande per fare la diagnosi. Gli adolescenti e gli adulti con MMD1 solitamente hanno una caratteristica faccia allungata con tempie incavate e, negli uomini, una precoce perdita di capelli.

Molte persone riferiscono al medico di dolori addominali ricorrenti, di costipazione o di complicazioni ostetriche. Altri dicono che i loro genitori avevano alcuni problemi muscolari.

Talvolta, un oculista noterà il particolare tipo di cataratta che si verifica nella MMD e sospetta la malattia, indirizzando il paziente ad un neurologo.

Molte persone possono non rendersi conto di avere delle difficoltà a rilasciare la loro presa, mentre altri dicono di aver avuto problemi a togliersi di mano un badile, un cacciavite o qualche altro attrezzo manuale, specialmente con il tempo freddo.

Il dottore può verificare la miotonia picchiettando leggermente con un martelletto di gomma il muscolo nella zona sottostante il dito pollice. Nella maggior parte delle persone, si ha poca o nessuna risposta. Nelle persone con una miotonia, c'è una rapida contrazione del muscolo, il quale impiega numerosi secondi a rilassarsi.

Il dottore può voler fare una esaminazione elettrica dei muscoli e dei nervi, usando un elettromiogramma, o EMG. In questo esame, vengono inseriti nei muscoli degli aghi sottili per misurare la loro attività elettrica. La miotonia produce un suono caratteristico spesso descritto come il ronzio fatto da un aereo ad elica.

Il dottore può partire dalla storia e dall'esame fisico fino all'esame del DNA per confermare una diagnosi di MMD. Per l'esame del DNA è sufficiente un campione di sangue e, in quasi tutti i casi, si può determinare se la famiglia è colpita dalla MMD.

In alcuni casi, si può prendere in considerazione di fare una biopsia muscolare. Per fare questo esame, si preleva con una piccola operazione chirurgica un piccolo frammento di muscolo.

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Come viene trattata la MMD?

In questo momento, non ci sono trattamenti specifici che “rimedino alla radice” la MMD1 o la MMD2. Il trattamento è orientato alla gestione dei sintomi ed alla minimizzazione della disabilità.

A cane può fornire supporto quando la debolezza della parte inferiore delle gambe rende pericoloso il camminare.

I bastoni, i tutori, i deambulatori e gli scooter elettrici possono aiutare per i problemi che riguardano la mobilità. Un attento monitoraggio delle funzioni cardiache e respiratorie può portano ad un precocemente trattamento di questi problemi con una pacemaker cardiaco o con un “potenziatore della respirazione” portatile (vedi “I muscoli per la respirazione e la deglutizione”).

Per la costipazione e gli altri disturbi del tratto digestivo si possono usare dei farmaci e altri trattamenti.

La chirurgia per cataratte e o l'intervento chirurgico o delle speciali stampelle per le palpebre ricadenti possono migliorare marcatamente la visione.

I nuovi farmaci per trattare l'eccessiva sonnolenza possono rendere la vita più piacevole per la persona con la MMD e per la sua famiglia.

Nei bambini con la forma congenita della MMD1, l'intervento precoce è cruciale. Le anormalità nell'udito e nella vista dovrebbero essere diagnosticate e trattate il più presto possibile. L'intervento chirurgico per i muscoli degli occhi scoordinati e l'istruzione speciale sono fra i modi per intervenire che possono influenzare fortemente il successo nella vita di un bambino.

Se che hai un bambino con la MMD1 congenita, è molto importante stendere un programma di intervento precoce attraverso la clinica della MDA che ti è più vicina, il pediatra, l'assistenza medica sociale, il sistema scolastico o altre risorse.

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