In copertina: Erin Kiernan è una adolescente con l'atassia di Friedreich, monitorizza accuratamente le sue funzioni cardiache aiutata in questo da numerosi specialisti. Introduzione Domande e risposte Viene trasmessa nella famiglia? Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti

RICERCHE DELLA MDA PER TRATTAMENTI E CURE

	Tre degli scienziati della MDA in prima linea nella ricerca sulla FA, sono Grazia Isaya alla Mayo Clinic in Rochester, Minn. (in alto a sinistra); Kenneth Fischbeck al National Institute of Neurologic Disorders e Stroke in Bethesda, Md. (in basso a sinistra); e Massimo Pandolfo alla Université Libre de Bruxelles in Brussels, Belgium (sopra).

Nel 1988 gli scienziati finanziati dalla MDA collegarono l'atassia di Friedreich al cromosoma 9, e nel 1996 essi identificarono la mutazione causante la FA  nel gene fratassina. L'anno successivo, essi condivisero un esame genetico per la FA.

Accanto a questo importante avanzamento nella diagnosi e nella esaminazione dei portatori, la scoperta della mutazione della fratassina ha aperto le porte a numerosi potenziali trattamenti per la FA.

Il gene fratassina era sconosciuto fino a quando non venne identificato come il causa sottostante la FA. Fin dal allora, molta ricerca si è focalizzata sulla determinazione delle  normali funzioni della proteina fratassina nello sforzo di trovare il modo di compensare il suo accorciamento nella FA.

Un importante passo avanti ci fu quando gli scienziati finanziati dalla MDA scoprirono che un organismo unicellulare, il lievito di birra, ha una sua propria versione della fratassina. Il lievito di birra ha una lunga storia nella ricerca genetica, e quando gli scienziati eliminarono il gene per la fratassina nelle cellule del lievito, essi scoprirono che i mitocondri delle cellule accumulavano ferro e venivano danneggiati dallo stress ossidativo. E' stato provato che le cellule delle persone con la FA hanno difetti simili.

Questi studi portarono ai lavori di base per l'esaminazione degli antiossidanti — come l'idebenone, il coQ10 e la vitamina E — prima in esperimenti di laboratorio su cellule mancanti della fratassina, e poi nelle sperimentazioni cliniche coinvolgenti persone con la FA.

Dato che nella FA si ha accumulo di ferro, gli scienziati finanziati dalla MDA stanno anche investigando la possibilità di trattare la FA con dei chelanti del ferro — farmaci che catturano il ferro e trasportano nel corpo per essere escreto.

Nel mentre, la ricerca finanziata dalla MDA sta portando ad esami più efficienti per queste potenziali trattamenti. Nel 2001, degli scienziati riportarono che essi avevano sviluppato un modello di topo della FA che può essere usato per determinare velocemente quali trattamenti dovrebbero essere seguiti nelle sperimentazioni cliniche. E dei ricercatori stanno sviluppando migliori i modi di monitorare lo stress ossidativo, come pure la funzione muscolare e cardiaca nelle persone con la FA, il che renderà più facile interpretare i  risultati della sperimentazione clinica.

Mentre gli scienziati finanziati dalla MDA stanno sperando che gli antiossidanti ed i ferro chelanti rallenteranno il decorso della FA, ci sono anche sforzi per raggiungere una correzione della FA a lungo termine usando la terapia genetica. In un passo verso il traguardo, essi hanno trovato che l'espansione delle ripetizioni sottostante la FA causa il ripiegamento del DNA per la fratassina in una sagoma anormale, che inibisce la produzione della proteina fratassina. Sebbene ci vorranno molti anni prima che la terapia genetica può essere sperimentata su esseri umani, gli esperimenti di laboratorio hanno mostrato che è possibile progettare dei frammenti corti di DNA che prevengano l'anormale ripiegamento del DNA per la fratassina e aumentino la sua capacità di produzione della proteina fratassina.

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