In copertina: Erin Kiernan è una adolescente con l'atassia di Friedreich, monitorizza accuratamente le sue funzioni cardiache aiutata in questo da numerosi specialisti. Introduzione Domande e risposte Viene trasmessa nella famiglia? Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti

SI TRASMETTE EREDITARIAMENTE NELLA FAMIGLIA ?

Due dei tre bambini di questa famiglia hanno la FA.

Nel sentirsi dire che il loro bambino ha una malattia genetica come la FA, i genitori sconcertati spesso chiedono, "Ma non è presente nella famiglia, come può allora essere genetica?"

La risposta è che le mutazioni sottostante FA possono venire trasmesse silentemente nelle generazioni di una famiglia, perché la malattia viene ereditata in un modello autosomico recessivo.

Autosomico si riferisce al fatto che il gene fratassina è nel cromosoma 9, uno delle 22 paia di autosomi (i cromosomi diversi dai cromosomi X e Y).
Recessivo significa che ci vogliono due copie difettose del gene fratassina per causare la FA, con una copia ereditata da ognuno dei genitori, nessuno dei quali avrà normalmente i sintomi della FA.

Pertanto, la FA sembra "spuntare dal nulla." Ma in realtà, entrambi i genitori sono portatori della FA, ognuno è silentemente portatore di una mutazione nella fratassina. Molti genitori non hanno idea di essere portatori della FA fino a che non hanno un bambino che ha la malattia.

Circa 1 americano su 100 è portatore della FA, ma in alcuni gruppi etnici la frequenza è più alta. Per esempio, circa una persona su 70 di ascendenza Acadian (Cajun) è portatrice.

Il tipo più comune di mutazione nel gene fratassina è chiamata espansione delle ripetizioni trinucleotidiche. Sillabando le quattro "lettere" chimiche che costituiscono il DNA, appare come una balbuzie del gene fratassina.

Normalmente, il gene contiene da cinque a 30 ripetizioni della frase di tre lettere chimiche "GAA," ma nelle persone con la FA, il gene può contenere da centinaia a migliaia di ripetizioni GAA. Più lunga è l'espansione delle ripetizioni e maggiore è la tendenza a causare una insorgenza più precoce ed una progressione più rapida, ma l'associazione non è abbastanza forte da poter predire il decorso della FA nei casi individuali.

In più del 95 percento delle persone con la FA, entrambe le copie del gene fratassina contengono ripetizioni espanse. Nel restante 5 percento, solo una copia del gene fratassina è espansa e l'altra contiene una alterazione di una singola lettera nel codice del DNA, chiamata mutazione puntiforme.

Nei portatori della FA portatori, il gene fratassina può contenere una espansione delle ripetizioni, una mutazione puntiforme o una premutazione — un dimensione della espansione delle ripetizioni che è appena al di sotto della gamma che causa la malattia. Nella linea germinale (uova e sperma), le premutazioni possono o non espandersi dentro la gamma che causa la malattia, il che rende complicato per alcuni portatori determinare il loro rischio di trasmettere la FA.

Come regola generale, un bambino con un fratello o sorella biologico affetto dalla FA ha il 25 percento di possibilità di ereditare la malattia.

Il medico o il consigliere genetico della tua clinica della MDA  può darti maggiori informazioni riguardo il rischio di ereditare o trasmettere la FA. Vedi anche l'opuscolo della MDA, "Malattie genetiche e neuromuscolari."

Ritorna a opuscoli sulle malattie