In copertina: Sia ad Andrew Soto, nella foto con Freckles, che ad un suo fratello più grande Julian, è stata fatta la diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne. Essi vivono a Tucson, Ariz., con i loro genitori, Lupe e Tim Cari amici Cosa sono le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker? Quale è la causa delle distrofie muscolari di Duchenne e di Becker? Cosa succede ai muscoli volontari di chi ha la DMD o BMD? Quali esami si eseguono per diagnosticare la DMD e BMD? Cosa può essere fatto per trattare la DMD o BMD? In quali altri modi colpiscono il corpo la DMD e la BMD Diete o esercizi speciali aiutano nelle DMD e BMD? Come devono regolarsi le famiglie e i bambini con la DMD o BMD? Le membrane delle fibre muscolari Si trasmette nella famiglia? Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti

Ricerca della MDA per trattamenti e cure

Fin dal 1986, quando dei ricercatori finanziati dalla MDA identificarono il gene che, se difettoso, porta alla DMD e alla BMD, gli scienziati hanno costituito su queste basi una migliore comprensione delle malattie. Dal 2007, gli investigatori della MDA stanno seguendo numerose direzioni nella ricerca di un modo per fermare o invertire la distruzione muscolare in queste malattie.

I ricercatori supportati dalla MDA hanno creato un gene distrofina funzionante senza la mutazione DMD, e stanno ora sperimentando la sua sicurezza in una piccola sperimentazione clinica su ragazzi con la malattia.

In un altro approccio, i ricercatori supportati dalla MDA in una azienda di biotecnologie stanno sperimentando il PTC124, un farmaco che cambia il modo in cui le cellule muscolari “leggono” le istruzioni genetiche, nei ragazzi con la DMD. In circa il 15 percento dei ragazzi con la malattia, è presente un segnale di stop molecolare troppo presto nelle istruzioni del DNA per poter essere completata la proteina distrofina. Ed è questo il segnale che il PTC124 indurrebbe le cellule ad ignorare.

Altri scienziati sostenuti finanziariamente dalla MDA stanno conducendo esperimenti con gli oligonucleotidi antisenso, delle sostanze progettate per incoraggiare le cellule a scavalcare qualsiasi tipo di errore genetico, non solamente un segnale di stop. Queste sostanze sono sottoposte ad esaminazione  di laboratorio e ad una sperimentazione clinica pilota in Olanda, hanno mostrato promettenti risultati.

Inoltre, anche altri gruppi di scienziati della MDA stanno usando cellule staminali isolate da muscoli, vasi sanguigni o midollo osseo per rigenerare muscoli in laboratorio modelli della DMD.

In aggiunta, alcuni gruppi stanno sperimentando strategie per aumentare la produzione della proteina utrofina, la  quale assomiglia strettamente alla distrofina ma viene prodotta normalmente nelle persone con DMD o BMD. Le prove di laboratorio mostrano che aumentando i livelli di utrofina è possibile compensare entro certi limiti una carenza di distrofina.