Gestione della riabilitazione nella malattia neuromuscolare

Gregory T. Carter, MD

J Neuro Rehab 1997;11:69-80
©1997 Demos Vermande

Uso per concessione

ftrg

Department of Rehabilitation Medicine
University of Washington, School of Medicine. Seattle, Washington.

Gli obiettivi della riabilitazione nei pazienti con malattia neuromuscolare (NMD) sono di elevare e prolungare la funzione e l'indipendenza della locomozione, inibendo deformità fisiche, e fornire l'accesso alla piena integrazione nella società La gestione della riabilitazione è meglio effettuata da un team multidisciplinare consistente tra gli altri di medici, infermieri, terapisti, assistenti sociali e professionali e psicologi. Il trattamento è orientato all'obiettivo, utilizzando varie modalità di stiramento e rilasciamento muscolare, una gamma di movimenti, la correzione chirurgica nel tempo delle deformità e delle contratture spinali, e rinforzare può migliorare o prolungare la deambulazione così come il miglioramento dell'uso funzionale delle estremità Il moderato sollevamento di pesi leggeri (submassimale)  e l'esercitazione aerobica possono migliorare lentamente e progressivamente la resistenza e le prestazioni cardiovascolari nelle NMD. Per i pazienti con affezione polmonare restrittiva avanzata, la ventilazione di pressione positiva può migliorare la respirazione e la qualità della vita. Le complicazioni cardiache in alcune malattie neuromuscolari possono essere severe e possono richiedere il controllo. Le competenze professionali di un nutrizionista, e di uno psicologico, dovrebbero anche fare parte del team che gestisce la malattia neuromuscolare. Gli avanzamenti importanti nell'ingegneria informatica e nella biomedica continuano a fornire apparecchiature più funzionali, permettendo strategie migliori per miglioramento di qualità della vita. Parole Chiave:  Malattia neuromuscolare - Riabilitazione -  Disabilità - Distrofia muscolare - Miopatia.

Anche se attualmente incurabili, le malattie neuromuscolari (NM) non sono intrattabili. Gli obiettivi della riabilitazione nei pazienti con NM sono quelli di elevare le loro capacità funzionali, prolungare o mantenere la funzione e la locomozione indipendente, inibire o prevenire deformità fisiche, e fornire l'accesso ad una piena integrazione nella società con una buona qualità della vita. La gestione complessiva dei vari problemi clinici associati con le malattie neuromuscolari è un'operazione ardua.  Per questa ragione, l'approccio multidisciplinare è molto più efficiente e trae vantaggio delle esperienze di molti clinici piuttosto che posizionarsi al margine di una.

La gestione viene meglio effettuata da un team consistente di medici, fisiatri, terapisti della parola, occupazionali, assistenti sociali, psicologi. Il trattamento è orientato all'obiettivo, utilizzando varie modalità. Danno e disabilità dovrebbero essere valutati sulla base dei criteri fissati dall'Organizzazione Mondiale della Sanità come applicati alle malattie neuromuscolari (Tabella 1). Il danno è valutato attraverso la misurazione della forza, gamma di movimento, deformità della colonna vertebrale, funzione cardiaca e polmonare, e capacità intellettuale. La disabilità è valutata dalle misure della mobilità e dalla funzionalità degli arti superiori, adattamenti cardiopolmonari, complicazioni cardiache e polmonari, e adattamenti psico-sociali.  

Tabella 1. Disabilità; nelle malattie neuromuscolari. Definizioni dell'Organizzazione Mondiale della Sanità(WHO) di danno, disabilità e svantaggio, sulla base dei sistemi d'organi
Organo	Danno (solitamente  progressivo)	Inabilità	Svantaggio (handicap)
Muscolo scheletrico	Forza e resistenza	Prestazioni motorie Mobilità	Qualità della vita Opportunità educative
		Funzionalità degli arti superiori	Possibilità d'impiego
		Affaticamento	Dipendenza e svantaggio
Ossa & giunzioni	Contrazioni giunture Deformità colonna vertebrale	Funzione Dolore e deformità
Polmoni	Funzione polmonare	Malattia polmonare restrittiva (RLD) Affaticamento
Cuore	Cardiomiopatia Difetti di conduzione	Adattamenti cardiopolmonari Affaticamento
CNS -Sistema nervoso centrale	Capacità intellettuale	Capacità di apprendimento Adattamenti psico-sociali

Nel migliore dei casi, a causa dei significativi problemi di mobilità associati con la maggior parte delle malattie neuromuscolari, tutti le competenze cliniche chiave dovrebbero essere disponibili durante ogni visita. I centri medici di cura terziaria nelle più grandi aree urbane possono fornire solitamente questo tipo di servizio. Ci può essere una clinica indipendente o una clinica costituita da una o più associazioni che patrocinano la ricerca e la cura clinica per le persone affette da malattie neuromuscolari come la MDA. Le agenzie governative che sostengono la ricerca per le NMD includono il National Institute on Disability and Rehabilitation Research (NIDRR), che è una divisione del Department of Education, come pure il National Institutes of Health (NIH).

Una accurata conferma della diagnosi è fondamentale e implica studi di valutazione clinica complessiva, elettrodiagnostica,   e spesso una biopsia muscolare o nervosa. Per molte delle malattie, l'analisi del DNA dei leucociti o di altri componenti cellulari ottenuti da un prelievo del sangue ?disponibile in commercio e contribuisce notevolmente all'esattezza della diagnosi.

Una volta che la diagnosi è confermata, il paziente e la famiglia dovrebbero essere istruiti completamente circa le conseguenze previste ed i problemi che potranno essere incontrati. Il medico dovrebbe allora valutare gli obiettivi del paziente e della famiglia e disporre un programma palliativo e rieducativo che abbini quegli obiettivi. L'iscrizione in un protocollo sperimentale dovrebbe essere consigliata e facilitata; ciò avanza non soltanto la scienza ma inoltre fornisce una certa speranza per il paziente.
 

(il seguito non è di pertinenza mitocondriale ed è visibile nel sito originale all'indirizzo:  www.mda.org/research/carter.html )

 
 

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