Opening Up the Ivory Tower

Quando scienziati e pazienti connettono, everyone benefits

On the top pavimento of uno delle nation's premier bambini's hospitals, in un lab protetti by electronically sealed le porte, scienziati toil sopra esperimenti giorno e night. Essi navigate attraverso a maze of lab benches e desks, attending to chimiche e computers. A volte, loro gather di discutere le loro ricerca nel lab's large entryway — a domed, glass atrium che riveli the streets sotto e the sky sopra.

Eric Hoffman

Questo possono sembrare come come the proverbial ivory tower — the invisibile fortification che guards scienziati e le loro secrets dalla rest delle mondo. In realtà, è far from it.

Questo è the centro of Genetic Medicine at I bambini's Research Institute, a alta-tech lab perched atop I bambini's National Medical centro in suburban Washington. Con MDA backing, scienziati qui sono searching per trattamenti per numerosi ereditate malattia neuromuscolare, comprese distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

E loro're incoraggianti the attive partecipazione delle persone who sono affetta by quelli malattie.

The lab lavora closely con the ospedale's clinica della MDA, e alcuni of its membri capo the Cooperative International neuromuscolare Research Group (CINRG, pronounced "synergy"), il quale organizes international, multicenter sperimentazioni cliniche per trattamenti of malattia neuromuscolare.

The clinica invia pazienti' sangue e tessuto campioni alle lab, the lab analyzes quelli campioni per indizi to malattia meccanismi (e possibile trattamenti), e CINRG sets up the sperimentazioni cliniche per esaminazione quelli trattamenti. Nel mentre, the lab's analisi aiuta ogni paziente get a diagnosi.

Clearly, quando scienziati e pazienti interagisce at questo superficial livello, ci sono positive impacts on ricerca e on paziente care. Ma è importante per scienziati e pazienti to connettono on altre livelli, dice Eric Hoffman, MDA grantee e lead scienziato at the genetica lab.

"Le persone nel lab dovrebbero essere aware che loro're dealing con una real persona — non just un esame tube che's nameless e faceless. Vice versa, è importante per the pazienti il sapere who the scienziati sono," Hoffman dice.

At the centro of Genetic Medicine, le due gruppi have molti opportunità to learn da ogni altre e to accelerate ricerca nel processo, Hoffman e his colleagues say.

Research 101

"Poiché delle accessibilità of letteratura medica nel Internet, nostro pazienti spesso know qualcosa about ricerca e loro have a lot of domande about it," dice Cheryl Scacheri, a genetica counselor who divides her time fra the medica centro's clinica della MDA e Hoffman's lab.

To aiuto persone learn about ricerca dentro malattia neuromuscolare, Hoffman e his team spesso give tours of le loro lab (vedi "Lab Tour"). On a tipico tour, the ricercatori explain che molto of le loro lavorano involves analyzing sangue campioni e muscoli biopsies (campioni da tessuto muscolare) per genetica anormalità.

Essi say the analisi può rivelare the difettosa geni che cause malattia e, forse più importante, it può rivelare altre geni che contribuire to malattia progressione (vedi "Chipping Away"). Those geni potrebbero fanno ideal targets per terapia, loro believe.

In aggiunta alle overview delle lab's lavorano, the tour solitamente comprenda a "mad scienziato" routine, nel quale Hoffman e his team use standard lab materials di esecuzione alcuni sleight of mano.

Erik Henricson

The tour era "uplifting e incoraggianti," per Grace Cassidy. "E' fa bene sapere c'è a purpose behind la biopsia muscolare e il sangue esami you put your bambino attraverso," dice lei.

Anne Kennedy, programma servizi coordinator per della MDA Fairfax, Va., district office, dice she arranges tours of Hoffman's lab about once ogni sei mesi e invia advance notare to local famiglie in programma della MDA.

Kennedy anche arranges regolare opportunità per famiglie to meet con Hoffman's team e learn about generale trends in ricerca. About once a anno, she organizes "ricerca updates," seminari at il quale the scienziati explain le ultimissime ricerca developments to large audiences. About quattro times a anno, she sets up a più intimate gathering chiamata a "lunch bunch," dove famiglie served by MDA può drop in nel scienziati to chat con them sopra lunch all'ospedale cafeteria.

Up-Close e Personal

Mentre Hoffman e his team feel è importante per famiglie to learn about ricerca, loro anche riconoscere che loro può learn a lot from famiglie.

Diana Escolar

Con che in mind, loro spesso try to meet con famiglie in informal settings. Tali meetings enable the scienziati to get il sapere the persone loro're provando per aiutare, il quale in turn aiuta the scienziati focus le loro ricerca nel right direction.

"Quando noi parlare to persone e determinare quali's importante to them, noi può design nostro studi con più delle sociale e qualità-of-vita issues in mind," dice Erik Henricson, CINRG's programma coordinator.

Per esempio, "di determinare quali loro expect from clinicians e ricercatori," CINRG Medical Director e MDA grantee Diana Escolar piani to meet con giovane uomini che hanno DMD — a gruppo che ha recentemente grown come trattamenti per the fatal malattia have avanzata.

Compared to ragazzi con la DMD, giovane adulti con il disturbo obviously have differenti medica needs, così come differenti goals e aspettativa, dice Escolar. Per instance, molti uomini con DMD go to college, e loro potrebbero non have the time o interesse to partecipare in sperimentazioni cliniche, dice lei.

Going to campo estivo della MDA gives the ricercatori un'altra way to appreciate the pratici issues di avere una malattia neuromuscolare, così come a chance to get fuori delle lab e have alcuni fun. The scienziati say che meeting con famiglie in un recreational setting anche aiuta dispel alcuni negative stereotipi about ricerca.

Jeni Stepanek of Upper Marlboro, Md., agrees. "C'è un element of ricerca che's scary," dice Stepanek, che ha mitocondriale miopatia. "Quando you meet [the ricercatori] e sentire about le loro lavorano, you realize che loro're proprio come the colleagues che hai alla tua lavorano." That realization, dice lei, makes famiglie più probabilmente to get coinvolte in ricerca.

Working Together

Le persone affetta by malattia neuromuscolare può diventare coinvolte in ricerca at numerosi livelli, say Hoffman e his team — from just giving a campione di sangue to attualmente lavorando nel lab.

Marie Pichaske, whose 19-anno-old figlio ha DMD, iniziò seguenti Hoffman's lavorano anni fa, e divennero un administrative assistente per the lab last novembre.

"Come a genitore, I feel privileged essere qui," dice Pichaske. "I vedi queste persone lavorando ungodly ore e realmente caring. It tipo di makes you feel less alone."

Mentre lavorando in un lab non è per everyone, partecipazione in sperimentazioni cliniche è a altamente valuable — yet spesso sottovalutata — way per molte persone to contribuire to ricerca, say membri delle Hoffman lab.

"The più persone sono coinvolte in sperimentazioni cliniche, the più noi'll be able per determinare migliori standards della cura," dice Henricson.

Henricson e Escolar say che low partecipazione in sperimentazioni cliniche per DMD è ritardando advances in trattamento, e loro urge più partecipazione.

Essi're pianificando per esaminare 12 farmaci in sperimentazioni cliniche per DMD, molti della quale sono farmaci senza prescrizione medica vitamins e supplements. (Right ora, loro're esaminazione glutamine e creatine in 5-to-9-anno-old ragazzi con la DMD.) In most famiglie con DMD, loro dicono, genitori probabilmente already give le loro bambini questi farmaci e sono holding fuori per sperimentazioni cliniche of più alta-tech trattamenti (come terapia genetica).

The problema, say Henricson e Escolar, è che questi farmaci haven't yet been esaminate per sicurezza o efficacia. Questo significa che nessuno knows the best way to administer them, o se loro're utili o attualmente pericolose. In the right combinazione, alcuni delle farmaci possa avere the power di fermare DMD, dice Escolar.

"Le persone have to look at trattamento in un differenti way," dice lei. "Se loro get the idea che nostro project è le loro project, che sarebbe stata terrific."

Se tu're interessati in getting acquainted con malattia neuromuscolare ricerca — se c'è attraverso joining a clinica trial o meeting alcuni ricercatori — contatto gli uffici di zona della MDA per opportunità nella tua zona.

Jonathan Crowther (left), e Mattie Stepanek enjoy Hoffman's liquido nitrogen antics. Lab Tour Combines Learning e Laughter At the centro of Genetic Medicine at I bambini's National Medical centro in Washington, Eric Hoffman takes his ricerca seriamente. Ma cinque famiglie got to vedi Hoffman's lighter side on a recente tour of his lab. Dopo una breve rundown delle lab's mission (vedi "Research 101,"), Hoffman introdotto the famiglie alle lab's mascot — a pink-arancio corn snake che wraps attorno visitors con una pieni-bodied hug. Escolar descrive the lab's ricerca to Mattie Stepanek (front) e the Cassidy famiglia - Chris Sr., Grace, Chris Jr. e Christina. Dopo parting dalla snake (con alcuni difficoltà), the famiglie seguita Hoffman alle core of his lab, a piccola room dove robots e computers manipulate il gene chips che will aiuto Hoffman identify malattia-associato geni (vedi "Chipping Away"). Hoffman spiegava come il gene chips lavorano, noting che, sebbene ogni chip può essere usati solamente once, afterward "it makes un grande $5,000 key chain!" Eric Hoffman (right) mostra un gene chip to Paula Kenney, her grandson Jonathan Crowther (centro). Per alcune minutes, Hoffman's colleague Diana Escolar took sopra, e spiegava come ricerca dentro trattamento muove from basic studi in mice to sperimentazioni cliniche in persone. Near la fine delle tour, Hoffman prodotto a bubbling brew con water e secchi ice (frozen carbon dioxide). He drew strange guardi e giggles come he sipped dalla smoking solution e dared altre to try it. Hoffman talks con Alice Ranagan dopo the tour. At the tour's finale, Hoffman trattata the famiglie to alcuni tricks con liquido nitrogen — the stuff che turns persone dentro instant icicles nel movies. Hoffman dimostrarono come una breve dip nel supercold liquidi può turn rubber dentro peanut brittle, e spiegava che's come the lab freezes pazienti' muscoli biopsies per a lungo termine storage.

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