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MIOPATIE METABOLICHE

• Miopatia Mitocondriale (MITO) *aggiornato al Nov/02
  • CPEO (CPEO)
    (oftalmoplegia esterna cronica progressiva)
  • KSS (KSS) *aggiornato al Nov/02
    (Sindrome di Kearn-Sayre)
  • Sindrome di Leigh
    (encefalomiopatia necrotizzante subacuta)
  • MELAS (MELAS)
    (acidosi lattica ed episodi simil-apopletici, encefalomiopatia mitocondriale)
  • MERRF (MERRF)
    (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate)
  • MILS (MILS)
    (sindrome di Leigh ad ereditarietà matrilineare)
  • MNGIE (MNGIE) *aggiornato al Nov/02
    (encefalomiopatia miogastrointestinale)
  • NARP (NARP)
    (atassia neuropatica e retinite pigmentosa)
  • PEO (PEO)
    (oftalmoplegia esterna progressiva)
  • Sindrome di Pearson
    
  • Carenza di maltasi acida (AMD) * aggiornato al Nov/02

ENDOCRINE MYOPATHIES

• Hyperthyroid Myopathy (HYPTM)
• Hypothyroid Myopathy (HYPOTM) *aggiornato al Nov/02

INFLAMMATORY MYOPATHIES

• Dermatomyositis (DM) *aggiornato al Nov/02
• Inclusion-Body Myositis (IBM) *aggiornato al Nov/02
• Polymyositis (PM) *aggiornato al Nov/02

MOTOR NEURON MALATTIE

• Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) *aggiornato al Nov/02
  (Lou Gehrig's Disease)
  • ALS Related
    (Diseases Related to or Confused with ALS)
• Spinal Bulbar Muscular Atrofia (SBMA) *aggiornato al Nov/02
  (Kennedy's Disease,X-Linked SBMA)
• Spinal Muscular Atrofia (SMA) *aggiornato al Nov/02
  • Adult Spinal Muscular Atrofia (SMA)
  • SMA Type 1 (SMA1) *aggiornato al Oct/02
    (Werdnig-Hoffman,Infantile Progressive SMA)
  • SMA Type 2 (SMA2) *aggiornato al Nov/02
    (Intermediate Spinal Muscular Atrofia)
  • SMA Type 3 (SMA3) *aggiornato al Nov/02
    (Kugelberg-Welander)

MUSCULAR DYSTROPHIES

• Becker Muscular Dystrophy (BMD) *aggiornato al Nov/02
• Congenital Muscular Dystrophy (CMD) *aggiornato al Nov/02
• Distal Muscular Dystrophy (DD)
• Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) *aggiornato al Nov/02
  (Pseudohypertrophic)
• Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) *aggiornato al Nov/02
• Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH) *aggiornato al Nov/02
  (Landouzy-Dejerine)
• Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) *aggiornato al Nov/02
• Myotonic Muscular Dystrophy (MMD) *aggiornato al Nov/02
  (Steinert's Disease)
  • Congenital Myotonic Muscular Dystrophy (CMMD) *aggiornato al Nov/02
• Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) *aggiornato al Oct/02

NEUROMUSCULAR JUNCTION MALATTIE

• Congenital Myasthenic Syndrome (CMS)
• Lambert-Eaton Syndrome (LES) *aggiornato al Oct/02
• Miastenia grave (MG) *aggiornato al Nov/02

OTHER METABOLIC MALATTIE

• Carnitina Deficiency (CD)
• Carnitina Palmityl Transferase Deficiency (CPT)
• Debrancher Enzyme Deficiency (DBD)
  (Cori's Disease,Forbe's Disease)
• Lactate Dehydrogenase Deficiency (LDHA)
• Myoadenylate Deaminase Deficiency (MAD) *aggiornato al Oct/02
• Phosphofructokinase Deficiency (PFKM) *aggiornato al Nov/02
  (Tauri's Disease)
• Phosphoglycerate Kinase Deficiency (PGK)
• Phosphoglycerate Mutase Deficiency (PGAM)
• Phosphorylase Deficiency (MPD) *aggiornato al Oct/02
  (McArdle's Disease)

OTHER MYOPATHIES

• Central Core Disease (CCD)
• Myotonia Congenita (MC) *aggiornato al Nov/02
  (Thomsen's Disease,Becker's Disease)
• Myotubular Myopathy (MM) *aggiornato al Nov/02
• Nemaline Myopathy (NM) *aggiornato al Nov/02
• Paramyotonia Congenita (PC) *aggiornato al Nov/02
• Periodic Paralysis (PP) *aggiornato al Nov/02
  • Hyperkalemic PP (HYPERKPP) *aggiornato al Nov/02
  • Hypokalemic PP (HYPOKPP) *aggiornato al Nov/02

OTHERS

• General Questions (GENERAL) *aggiornato al Nov/02
  (Applicable to many neuromuscular disorders)
• Non-MDA Diseases (NON-MDA) *aggiornato al Oct/02
  (not in MDA's program)

PERIPHERAL NEUROPATHIES

• Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) *aggiornato al Nov/02
  (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy,Peroneal Muscular Atrofia)
  • Dejerine-Sottas Disease (DS)
    (Progressive Hypertrophic Interstitial Neuropathy,CMT Type 3)
• Atassia di Friedreich (FA) *aggiornato al Oct/02

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