Incontri in Germania nel 2006

Nessuna cura.... forse.

La situazione dei colpiti da malattia mitocondriale non si differenzia molto da quella di altri che si trovano a convivere e lottare contro le difficoltà causate da un'altra malattia rara, ovvero la mancanza di conoscenze e di aiuti da parte dei medici e delle strutture sanitarie e l'assenza di terapie dirette contro la causa dei sintomi, con in più la diversità delle forme di ereditarietà nella malattia mitocondriale che sono  misconosciute alla quasi totalità  dei medici.

Nel corso del 2006 si sono tenuti in Germania due incontri per colpiti da malattia mitocondriale, il primo il 29 aprile a Monaco di Baviera presso la Neurologische Klinik Klinikum Grosshadern di Monaco con una quarantina di partecipanti, il secondo il 2 di settembre ad Halle presso il Melanchtonianum, Universitätsplatz 9, 06108 Halle e vi hanno partecipato più di cento persone.

Lo scopo dichiarato dei due incontri era la costituzione di gruppi di auto aiuto fra i colpiti da malattia mitocondriale, ma il vero scopo che ha portato gli organizzatori a lavorare apparentemente per altri era  l'arruolamento di cavie volontarie per le sperimentazioni cliniche e ovviamente anche raccogliere fondi e finanziamenti.

La malattia mitocondriale colpisce persone a qualsiasi età, colpisce organi diversi ed in diversa forma di gravità, colpisce persone singole o più persone nella stessa famiglia, i colpiti sono sparsi nella popolazione e non si conoscono anche perché quasi sempre viene loro diagnosticata un'altra malattia o nessuna malattia, se incontrano altri malati con malattia mitocondriale constatano sempre delle differenze così grandi nei sintomi da non potersi aiutare reciprocamente. Tutto questo isola il malato mitocondriale e ne erode la volontà di comunicare. E questo risultava dai comportamenti dei partecipanti ai due convegni.

Nel convegno di Monaco la discussione fra malati e relatori venne preceduta dalla dichiarazione spiegata del fallimento dei tentativi di cura con vitamine, dalla estrema rarità dei risultati positivi con il coenzima Q₁₀ dato che agisce unicamente in quelle mitocondriopatie causate dalla carenza di coenzima Q₁₀, e che non sono da aspettarsi possibilità di cura ne dalla ricerca con le cellule staminali, ne dalla ingegneria genetica. Il risultato è stato il mutismo generale e la richiesta del suicidio assistito per se stessa da parte di una signora di Brema e dell'eutanasia per il figlio da parte di una signora di Rostock. Su tutto soverchiava l'insistenza del presidente della DGM, l'associazione tedesca per le malattie muscolari, e di una rappresentante dei malati mitocondriali da lui scelta ed imposta d'autorità. Il convegno che ha visto l'assenza del relatore principale è stato caratterizzato dalla solita indolenza del responsabile della MITONET pruf. Oberemayer, che dovrebbe curare il sito dedicato alle malattie mitocondriali ma non lo fa, e dall'ansioso arrivismo dei relatori, il tutto ampliato dalla impotenza ad intervenire con cure efficaci sulla malattia mitocondriale. Il relatore della parte pediatrica ha presentato delle ottime immagini ed animazioni, non sue, in grado di aiutare molto a capire il complicato meccanismo della respirazione aerobica mitocondriale.

L'incontro di Halle ha visto la partecipazione di un  numero di partecipanti superiore al previsto, e nella sala non ci si stava tutti e persino l'aria era viziata, si sarebbe dovuto tenere presente che i partecipanti erano persone malate e non i soliti baldi e giovani studenti, il non corretto funzionamento del sistema di amplificazione costringeva ad una attenzione così concentrata da stancare ulteriormente. I relatori provenivano dall'università di Bonn e mostravano un migliore affiatamento e nessuna ansia arrivistica, il fluire più armonico e ben rapportato delle relazioni suppliva alla difficoltà nel percepire tutte le parole, e seppure anche ad Halle venisse nuovamente confermata l'assenza di terapie dirette, venivano prospettate tre possibili linee di studio per la ricerca mirata, ho avuto quindi il piacere di vedere considerato anche da altri quella che da sempre ritengo essere l'unica via possibile per una terapia efficace per la maggior parte delle affezioni mitocondriali, intervenire sul rapporto mitocondri sani / mitocondri malati, riportandolo al di sotto della soglia sopra la quale i sintomi si manifestano. Sono state evidenziate le principali difficoltà alla comprensione delle malattie mitocondriali, a partire dalla loro classificazione che si realizza in tre diverse forme: Per sindrome; per difetto metabolico; per difetto genetico.

Questo in Germania, e tu che sei in Italia pensi di contribuire a fare qualcosa o ti gratifica di più piangerti addosso?

Natale Marzari