ciao a tutti

            Sono Natale Marzari e state per conoscere il mio sito www.fonama.org e la mia storia, so anche che come moltissimi altri state combattendo per arrivare ad una diagnosi e per potere successivamente fare qualcosa per migliorare una situazione obiettivamente orribile, e se siete qui è perché cercate di stabilire una qualche forma di comunicazione con altri che si trovano a percorrere la stessa strada, ed i vicoli ciechi che la caratterizzano.

            capiterà sicuramente anche a voi di vedere il tempo passare e trovarvi a combattere contro un nemico che non si fa conoscere, ed io traggo conforto nel constatare quante persone visitano il sito nell'intento di cercare di capire invece di rinchiudersi in qualche illusoria sensazione di certezza di tipo superstizioso o fanatico.

            chi avrà il coraggio di leggere la premessa del mio sito, vedrà che decenni di osservazioni, letture ed esperienze anche in ambienti di diversa cultura mi hanno fatto intravedere l’origine di comportamenti che ci influenzano in una vita normale, ma ci condizionano non appena le nostre forze diminuiscono.

            In una condizione di confine delle conoscenze e del bisogno di un grande sforzo mentale e culturale per poter orientare in qualche modo ogni più piccola scelta, molte persone non reggono e sono costrette a ricorrere al conforto rassicurante di soluzioni preconfezionate e che magari viene raccontato siano state di aiuto per molti altri. Tipica è la religione, ne ho approfondita qualcuna, e che non sono altro che un’insieme di rituali e di regole adatte per altri tempi ed ambienti. Ancora le medicine alternative, che pure ho studiato negli anni ’70 ed ’80 presentano l’accattivante vantaggio del rito e dell’assenza della dichiarazione di effetti collaterali, ma se il rito rassicura, insieme agli inutili costi esistono gli effetti collaterali ed il più grave ne è la perdita del tempo e delle cure almeno palliative nella vana attesa di ciò che non può sopravvenire.

            Ma la caratteristica peggiore di queste forme di deviazione comportamentale è il fanatismo di chi le pratica e pretende di diffondere. L’origine di questo fanatismo nasce dalla incapacità di affrontare delle scelte consapevoli e difficili e la sostituzione della valutazione personale con un comportamento corale e pertanto rassicurante, indipendentemente dal fatto che questo sia adatto al proprio caso, e persino dalla sua utilità.

            La scienza è un lento accumulo di conoscenze condivise e vagliate dalla ripetibilità, e richiede memoria, capacità di riconoscere la diversità, la coscienza della relatività delle conoscenze, anche delle proprie, ed un incessante lavoro di ricerca, informazione, confronto, e digestione e di sedimentazione di quanto viene fatto e trovato.

            Il cervello della maggior parte delle persone produce mediatori chimici gratificanti se percorre strade o comportamenti conosciuti, il cervello di altre si annoia e deconcentra nella ripetitività ed ha bisogno di variare.

            Ma ambedue usano la stessa lingua e le stesse parole per concetti e atteggiamenti che sono poi diversi o anche opposti nella loro reale applicazione, anche in convivenze strette come in una famiglia. Una grande parte delle liti nascono da visione già diverse all’inizio e che portano poi a scelte e comportamenti opposti.

            Quella parte della popolazione con predisposizione alla coralità si coagulerà facilmente attorno a qualsiasi immagine o mito venga loro adeguatamente presentato, ecco quindi i personaggi mitologici, gli eroi, i santi, i divi, i dittatori, i prodotti di marca, i guaritori e le medicine miracolose. chi come mente è cacciatore-raccoglitore vede le altre persone quasi unicamente come prede o come frutti maturi che sarebbe sciocco non mangiarsi, crea e presenta un simbolo e pesca coloro che ci cascano con soddisfazione propria e delle sue vittime. Ma coloro che nella ripetitività e  nel conformismo non trovano gratificazione possono crearsi dei percorsi esistenziali adatti a loro, e se hanno anche la capacità di affrontare i rischi della vita possono anche riuscire a raggiungere risultati appaganti, soli, o in collaborazione con altri che condividono interessi simili.

            Possiamo ora rappresentare su una scala l’ambiente in cui ci troviamo contro la nostra volontà:

1. Esistono persone che trovano difficoltà già in una vita normale, si affidano ad altri, e danno a questi altri ancora più forza per poter condizionare altre persone.

2. Una malattia aumenta la probabilità che una persona diventi, o sia costretta a diventare dipendente e condizionabile da altri. Può capitare però che si tratti di una malattia conosciuta e per la quale esistono già i protocolli terapeutici adatti. E la malattia può risolversi in un contrattempo, magari costoso o limitante per un periodo più o meno lungo.

3. Se la malattia è rara, cominciano i guai, diminuisce drasticamente la probabilità di incontrare e confrontarsi sia con altri malati, sia con strutture adatte per poter fornire un aiuto efficace.

4. Se la malattia è rara ed anche mitocondriale, la parola “merda” non è ancora sufficientemente espressiva per rappresentare verbalmente la realtà. E come i Sumeri ben sapevano già 4500 anni or sono ciò che non ha un nome non esiste, e come riportato nella Bibbia degli ebrei, dei cristiani e dei Mussulmani le cui prime parole sono: “In principio era iI Verbo”. Dove per “Verbo” si intende quella parola che da il nome alle cose e le materializza.

             La malattia mitocondriale non ha le regole dell’ereditarietà finora conosciute, i mitocondri hanno un loro codice genetico che si riproduce, correttamente, o non correttamente, con delle regole sue e con complicate interazioni con il codice genetico delle cellule in cui risiedono.

            La malattia mitocondriale non si evidenzia con delle alterazioni reperibili negli esami fisiologici e di laboratorio di routine.

            La malattia mitocondriale mima sempre sintomi sovrapponibili e riconducibili ad altre affezioni.

            La malattia mitocondriale altera anche i comportamenti in modo sovrapponibile e riconducibile ad altre affezioni.

            Non esistono due persone con malattia mitocondriale e con uguali sintomi.

            La malattia mitocondriale è sconosciuta alla totalità dei medici, che ne hanno un concetto materiale non diverso dalla materialità della pentola d’oro che si trova alla base di ogni arcobaleno.

            Se testardamente e sempre controcorrente si chiedono e si ottengono esami più mirati, e quindi più invasivi, oltre l’incomprensione totale del medico, delle strutture sanitarie e di qualsiasi altro saccente di turno, ci si deve accollare capacità logistiche ed operative degne di un ricercatore di tesori per portarsi nei rari centri adatti, con appuntamenti impossibili, e per selezionarli fra tutti gli altri che non lo sono, con il risultato di arrivare ad una diagnosi che sarà sempre preceduta dalla parola “Sospetta”  e che verrà sempre immancabilmente tradotta con “Inesistente”  vanificando così tutto quanto abbiamo fatto.

            Anche se la diagnosi non fosse preceduta dalla parola infamante di “Sospetta” non ce ne faremo niente lo stesso, non esistono farmaci neanche quel minimo di efficacia per poterli definire tali, e in modo identico alle medicine alternative ci troveremo a sperare che quanto acquistiamo e somministriamo non faccia almeno male.

            Anche se la diagnosi non fosse preceduta dalla parola infamante di “Sospetta” non ce ne faremo niente lo stesso, la parola “diagnosi” indica l’avvenuta identificazione di un difetto nel DNA mitocondriale o nel DNA nucleare che prepara le proteine per i mitocondri, ma anomalie genetiche identiche portano a diversità nei disturbi mitocondriali talmente ampie da andare dalla totale inabilità o alla morte, alla assenza di sintomi o quasi. Mentre indagini approfondite su sintomi di malattia mitocondriale possono portare ala scoperta di difetti mitocondriali molto differenti.

            Questa è la base delle conoscenze ora.

            Quando è toccato a me nel gennaio 1965 la diagnosi immancabilmente ripetuta e confermata era di malattia mentale o di comportamento ipocondriaco, e pazzo lo sono ancora per tutti, altrimenti dovrebbero riconoscere di avere sbagliato tutti, la mia famiglia, i medici, le strutture sociali, la giustizia, e tutti coloro che passandomi accanto o venendo appositamente mi insultano, mi emarginano, mi perseguono, senza esclusione di colpi.

            Ma l’anomalia non sta nel fatto che io sia perseguitato da 41 anni e mezzo, perseguitato è chiunque si trovi in questa condizione, e nessuno ce la fa a sopravvivere, si può morire di farmaci, di alcool, di droga, con un suicidio deliberato, si può persino lasciarsi andare, l’anomalia è che io sia ancora vivo. Ed ancora più anomalo è che abbia studiato, che abbia creato un sito scientifico per una malattia che dicono che io non abbia nonostante 3 biopsie positive.

            Ora se anche a voi è apparso difficile contattare altre persone o famiglie colpite da malattia mitocondriale, io voglio dirvi che è proprio la normalità, la mancanza di aiuti e di conoscenze nelle strutture verso le quali siamo stati educati a rivolgerci o verso le quali veniamo indirizzati, ma non aiutati ad andare, porta in breve tempo ad uno scoraggiamento ed ad un rinchiudersi che peggiorano la situazione di chi ne soggiace e di tutti insieme.

            Io sopravvivo con la morte sempre vicina e dentro di me grazie ad una spasmodica e continua attenzione a tutto il poco è di aiuto e a tutto il tanto che danneggia, ed ad una attentissima cura a fare il primo e rifuggire il secondo, con il misero aiuto del caffé, di qualche aspirina, del caldo sempre, di un cibo vario e controllato, una maschera a recupero igro-termico auto-costruita, una carrozzina elettrica assemblata totalmente sul marciapiede del parcheggio dove vivo e della coscienza di contare solo su me stesso e sull’aiuto della mia compagna Dolores Agostini.

            Abbiamo partecipato il 29 aprile 2006 al primo incontro europeo fra colpiti da malattia mitocondriale: eravamo circa 40 ed è stata una esperienza traumatica per tutti, tutti vedevano negli altri e nei loro atteggiamenti i disastri che la malattia portava con se, e nessuno, nessuno parlava con altri, due persone hanno chiesto il suicidio assistito, una donna per se stessa ed una mamma per il proprio figlio non presente per le sue condizioni.

            Ma leggo anche di bambini, che seppure grazie a cure parentali continue ed assidue, migliorano dalle loro condizioni e recuperano facoltà prima perse. Ma chi cataloga ed organizza queste informazioni? come può una persona colpita fare tesoro delle preziosissime esperienze altrui? Io ho fatto il possibile traducendo i siti esteri e soprattutto le lettere dei colpiti e le risposte dei maggiori esperti.

            E’ senz’altro necessario che almeno pochi inizino ad organizzare un materiale che i medici stessi ignorano perché non inerente le loro strette funzioni burocratiche, che le strutture ignorano perché vedono i malati come dati statistici e mai come persone con dei bisogni.

            Le associazioni create per altre patologie si occupano appunto delle altre patologie, e troppo spesso avviene che associazioni vengano colonizzate ai livelli superiori da persone con menti da cacciatore-raccoglitore adatte senz’altro a utilizzare l’associazione e gli associati ai propri fini, con una forte tendenza ad aiutare la già presente demonizzazione sociale nei confronti dei più deboli e bisognosi, ricavandone loro si, un utile personale.

            Penso che fra il non provare a vivere la vita nonostante tutto e non provarci, è meglio provarci.

            Natale Marzari