• La letteratura non riporta che il dolore da solo sia un disturbo comune nella malattia mitocondriale . Piuttosto, i pazienti si lamentano di emicranie o cefalee^1,5, sofferenza muscolare ², disturbi gastrointestinali ^6,4, o di disestesia negli arti distali in presenza di neuropatia ⁸. Comunque, alcuni pazienti con malattia mitocondriale soffrono di sindromi dolorose.
• Dovranno essere attentamente escluse sottostanti cause del dolore non-mitocondriali .
• E' possibile che in pazienti con gravi deficit neurologici o compromissione cognitiva il dolore rimanga ignorato.
• La cura del paziente include l'affrontare ogni sottostante problema, ed un adeguato trattamento del dolore per preservare la qualità della vita.

Indagine clinica del dolore nelle malattie mitocondriali:

• Una anamnesi e una esaminazione fisica accurate sono importanti per individuare ogni sottostante causa che possa contribuire alla condizione dolorosa.
• Possono essere necessari studi accessori compresi, per esempio, studi gastrointestinali per la sofferenza addominale, o studi di conduzione nervosa per il dolore agli arti.

La gestione del dolore nelle malattie mitocondriali

• Dopo aver affrontato i sottostanti fattori contribuenti al dolore, il dolore associato alla malattia mitocondriale è trattato similarmente al dolore in altri condizioni, partendo con gli analgesici non oppiacei.
• Quando gli analgesici non oppiacei sono insufficienti, i pazienti possono trovare beneficio rivolgendosi a un centro per la gestione del dolore, specializzato nel  dolore cronico, sempre seguiti da un esperto mitocondriale.
• Le cefalee emicraniche possono rispondere ad uno dei triptani nella fase acuta e possono garantire trattamento profilattico se esse si presentano più di due volte al mese ⁷.
• Il disagio muscolare può essere migliorato da modificazioni dello stile di vita rivolte ad evitare le situazioni scatenanti e nel contemporaneo intraprendere di un programma di attività fisica gentile, breve, e regolare per evitare il deperimento. Anche gli esercizi di stretching possono aiutare a migliorare la sofferenza muscolare ⁹.
• Alcuni pazienti sentono che l'idratazione, in particolare con “bevande per sportivi” ricche di elettroliti, può alleviare il dolore muscolare, (lo fanno anche le bevande ricche di caffeina ndt).
• Alcuni pazienti trovano che essi traggono beneficio da tecniche di “conservazione dell'energia”. Questo significa che cercano di evitare l'esercizio eccessivo così che rimanga abbastanza energia per le attività piacevoli.
• Alcuni pazienti hanno riscontrato che provano dolore associato all'esercizio eccessivo in condizioni sfavorevoli, come con il tempo caldo e umido, con il tempo freddo, (durante gli abbassamenti della pressione atmosferica ndt), o in condizioni di malessere, febbre o stress.
• Il mantenimento di una attività regolare la più estesa possibile può prevenire il dolore che è spesso associate con l'inattività, come il dolore alle giunture o la sofferenza muscolare.
• Il dolore neuropatico spesso risponde alla terapia farmacologica, inclusi i farmaci antiepilettici (ad es. gabapentina o topiramato), gli antidepressivi (per es. antidepressivi triciclici o SSRI), o altri farmaci come il tramadol ³.

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2. Deschauer M, Wieser T, Neudecker S, Lindner A, Zierz S. Mitochondrial 3243 A-->G mutation (MELAS mutation) associated with painful muscle stiffness. Neuromuscul Disord 1999;9(5):305-307.
3. Dworkin RH, O'Connor AB, Backonja M, Farrar JT, Finnerup NB, Jensen TS, Kalso EA, Loeser JD, Miaskowski C, Nurmikko TJ, Portenoy RK, Rice AS, Stacey BR, Treede RD, Turk DC, Wallace MS. Pharmacologic management of neuropathic pain: evidence-based recommendations. Pain 2007;132(3):237-251.
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