| Fondazione FONAMA | fonama@fonama.org | Tel. 335250742 |
 |
 |
Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
||
| e_mail_a natale
N 7 martedì 23 maggio 2006 23.49 Gentilissimo signor Marzari,desidero ringraziarla per la cortesia che ha avuto nel rispondere alla mia a mail, mi rincresce sapere della sua condizione di malato mitocondriale e dei disturbi che le porta, purtroppo ci unisce, anche se in maniera differente, una simile condizione. Sarà mia premura contattarla, per aggiornare l'evoluzione della malattia di mia figlia e per qualsiasi informazione che possa essere utile a tutti quelli che ne sono colpiti . Al momento non posso che complimentarmi per l'utile lavoro che sta svolgendo attraverso il suo sito, nei confronti di tutte quelle persone che incappano in questa brutta malattia. Un ringraziamento anche da parte di mia moglie Tomassina, ciao Nazzareno.
N° 6 martedì 2 maggio 2006 20.33 News du mois claudia (la créatrice de ce site) et moi-même tenons à dire un grand bonjour à tous ceux qui arrivent sur cette page ! ce mois-ci, comme nouveautés, il y a : Le texte « Pour mes 48 ans… » http://www.myopathe.ch/portail/articles.php?lng=fr&pg=174 Le diaporama « anniversaire… » dans la rubrique diaporama nouveautés http://www.myopathe.ch/portail/plugins/diaporama/diaporama.php?lng=fr&diapo_id=23 Le texte « On est des êtres humains… merde !!! » http://www.myopathe.ch/portail/articles.php?lng=fr&pg=172 Le texte « Le train de la vie » http://www.myopathe.ch/portail/articles.php?lng=fr&pg=171 Bonne lecture ! Et n’oubliez pas, vous pouvez votez pour ce site ! Merci ! http://www.myopathe.ch/portail/plugins/iconeframe/frame0.php?lng=fr
Amitiés et gros bisous.
Marie-claude Baillif
N° 5 lunedì 3 aprile 2006 17.36 ciao Natale. Ti ringrazio dell'informazione e anche del fatto che ogni tanto ti fai sentire e spero che tu, malgrado la situazione, stia bene.
Per l'incontro a Monaco di Baviera non credo che verrò in quanto, come forse ti ho già detto, sono in "guerra" con l'Assicurazione militare (assicurazione che deve prendere a carico la responsabilità per lo scatenamento della malattia avvenuto durante il servizio militare) e proprio in questo mese sto effettuando diverse controperizie mediche per mettere con le spalle al muro l'ass. mil.
V'è da dire che per ciò che concerne tutte le spese mediche contribuiscono già al 100%, solo che dal momento che vi è in ballo il pagamento di una rendita mensile più un risarcimento al danno dell'integrità fisica stanno facendo orecchie da mercante; per questo motivo con il mio legale stiamo producendo certificati medici a tutto spiano.
Inoltre, come forse ti ho già detto anche questo, ho scoperto (e ho anche provato) che con il principio attivo della canapa (o marijuana che dir si voglia), il THc, assumendolo regolarmente tramite decotti due o tre volte al giorno, i dolori muscolari si attenuano di molto. Purtroppo non è così per ciò che riguarda la mancanza di forza e la debolezza (ti mando in allegato un doc sulle potenzialità terapeutiche della canapa. Putroppo e del 2003). A questo scopo, tramite un neurologo, abbiamo inltrato una richiesta all'Ufficio Federale della Sanità a Berna in cui si chiede di poter, se non coltivare due piante di canapa a scopo terapeutico, almeno poter utilizzare dei medicamenti di sintesi come il Marinol o il Sativex. Vedi magari all'incontro a Monaco se già qualcun altro ha provato questo rimedio e cosa ne pensa.
Per il resto...un altro neurologo, del quale sono paziente, si è recato in questi giorni a un convegno di neurologia in california e dove abita anche l'unica altra persona al mondo che ha la mia stessa mutazione genetica (G4298A). Vuole vedere se la malattia si è stabilizzata o se vi è stato un peggioramento negli ultimi 2 anni. Vedremo quando torna cosa dice.
Intanto ti saluto e ti auguro buon viaggio per Monaco.
ciao
Moreno
N° 4sabato 1 aprile
2006 10.24 ciao Natale,
ich bin angehende Heilpraktikerin und war vergangenes Wochenende auf einer Informationsveranstaltung für Heilpraktiker. Dort hörte ich einen Vortrag über Mitochondrale Medizin (Referent: Dr. Enzmann), der mich sehr interessiert hat.
Ich selbst leide an einer Herzerkrankung mit einer Störung der Kaliumkanäle. Momentan bin ich zwar ganz gut medikamentös eingestellt, aber ich hatte die Hoffnung eines Tages auf meine Tabletten verzichten zu können, da auch diese mit der Zeit auf Leber und Niere gehen. Nun soll das Q10 lt. diesem Vortrag auch Einfluss auf die Ionenkanäle haben. Deshalb wollte ich wissen, ob mir ein Betroffener eventuell von erfolgreichen Erfahrungen mit Q10 berichten kann. Ich finde es schade für Sie, dass das Q10 Ihnen nicht länger helfen konnte.. Und hoffe, dass es bald neue Forschungsansätze gibt, die Ihnen und allen anderen Erkrankten weiterhelfen.
Alles Gute für Ihre Zukunft und viele herzliche Grüße Alexandra Karl
sabato 1 aprile 2006 9.08 Liebe Natale,
vielen Dank für Ihre Information. Was haben Ihre Ärzte dazu gesagt, dass das Q10 nur 23 Monate geholfen hat? Über Ihre Antwort würde ich mich sehr freuen!
Viele liebe Grüße aus Gundelsheim (Bayern) in Deutschland.
Alexandra Karl
N° 3 domenica 19 marzo 2006 22.24 Egregio Natale Marzari, sono una studentessa dell ' univrsita' di medicina e chirurgia di Pisa , mi e' stata affidata dal Prof Maggiore della clinica di pediatria di Pisa la tesi "approccio molecolare alla diagnosi del morbo di Wilson " . Le chiderei gentilmente di poterla contattare per poter approfondire il mio studio.
cordiali saluti
Bacciola Francesca
N° 2 venerdì 17 marzo 2006 2.50 Sr. Marzari: soy amiga de un joven que tiene ataxia de Friedrich. He entrado en los sitios con forum y debate, pero la mayoría están en francés. Pienso que quizá usted me pueda dar información sobre medicación que se puede encontrar en Italia. Mi pregunta es: ¿Se puede conseguir IDEBENONA en Italia? ¿Dónde? Espero que usted pueda entender el español, igual me puede contestar en italiano ya que yo lo entiendo bien. Agradezco cualquier información que usted me pueda dar Gracias, Liliana Recayte Mar del Plata, Argentina
N° 1 mercoledì 1 marzo 2006 23.47 Salve, ho trovato il suo indirizzo mail in una mia ricerca sul morbo di Wilson sul suo sito, penso,www.fonama.org. Sono Giampietro ragazzo di 28 anni affetto da morbo di Wilson. Purtroppo la mallattia mi è stata diagnostica troppo tardi, avevo 12 anni quando ho comciato la cura con le pemine (subito associate, per la gravità della situazione, con solfato di zinco). Già allora si parlava di trapianto di fegato, ea il 1989 sono riuscito a bloccare la malattia fino al 1997 ma poi sono dovuto ricorrere al trapianto. Tutto è andato bene, sto meglio di prima, però più passa il tempo e più sono preoccupato sulla durata dell'organo e sull'effetto della ciclosporina negli anni. A parte queste mie preoccupazzioni adesso ho un forte dubbio: ma io sono sempre malati di morbo di wilson, sono sempre a rischio? I medici mi hanno sempre detto fatto il trapianto passato tutto ma è vero? per me no,visto ceh è la mancanza di unaproteina di espellere il rame quest a mancherà ancora penso?! Il sospetto si è fatto più forte quando nell'ultima biopsia l'esito dicev sospetto morbo di wilson, ho detto aiuto ci risiam. poi tutto è tornato nella norma ma i medici non vogliono darmi spiegazioni esaurienti. Ma un malato di morbo di wilson lo è sempre allora, anche dopo il trapianto???? devo anche stare attento per i possibili danni neurologici?
Grazie per l'ascolto
Giampietro Marchiorello
N° 20 sabato 3 settembre 2005 salve, mi chiamo Erica e sono di milano. Ho una figlia di 31 anni che da due anni e mezzo soffre di una forma di intolleranza al minimo sforzo fisico oltre che di dolori muscolari e di stanchezza generalizzata. Si sta dopo mille esami prospettando l'ipotesi di una miopatia metabolica, ha effettuato ieri al Besta una biopsia muscolare, ma ci dicono che ci vorranno almeno due tre mesi per avere un responso. Non riusciamo ad avere nessun supporto medico valido almeno dal punto psicologico. Ha effettuato un test ergometrico da cui risulta un marcato deficit nel meccanismo ossidativo- energetico ma il medico non attribuisce la dovuta importanza.Navigando disperatamente in internet per capire qualcosa di piu', ho trovato questo sito, ho provato piu' volte a telefonare ma o non risponde nessuno, o ottengo risposte in lingua straniera. La vita di questa ragazza e' decisamente rovinata soprattutto per quanto riguarda le relazioni sociali. Vuoi contattarmi tu?il mio cell. e' 3335651648 Grazie Erica
N° 19 mercoledì 5 ottobre 2005 ciao Natale, prima di tutto grazie per aver risposto. Tu dici di essere di cultura tedesca, e purtroppo ti posso capire. Sebbene la mia età (33 anni) possa essere poco considerata, ti assicuro che mi sento, a volte, una persona con l'esperienza di vita di 50 anni. Mia moglie (e prima ancora la mia ragazza) come ho già detto, è affetta da questa malattia rara da 4 anni, ma prima ha sofferto di anoressia per ben 9 anni. Se consideri che l'ho conosciuta 13 anni fà, ti potrai rendere conto che praticamente da che l'ho conosciuta non ho fatto altro che lottare contro malattie, sintomi, discriminazioni, situazioni paradossali, ecc. che tu potrai ben immaginare. Se poi aggiungi che abito a Lecce e, ti assicuro, la sanità delle mie parti è veramente al limite del 3°mondo, possiamo chiudere il discorso. Per farti sorridere, ma neanche tanto, ti racconto una delle situazioni paradossali in cui siamo incappati nella nostra malattia (dico nostra in quanto amo da morire mia moglie e ti assicuro che quello che soffre lei lo posso avvertire anche io che gli sto accanto 24 ore su 24 senza un secondo di svago). La malattia è stata diagnosticata, dopo non sò nemmeno quanti tipi di accertamenti, presso il S. Orsola di Bologna. Torno a Lecce con una terapia (45 pasticche al giorno per poter mangiare 50 gr. di riso lesso e 70 gr. di formaggio fresco)per "limitare i danni" e cercare di andare avanti per evitare il trapianto multiviscerale che per la maggior parte delle volte in cui è stato eseguito, ha tirato fuori solo cadaveri, e per aver un punto di riferimento dalle mie parti in caso di pronto soccorso (pseudo blocchi intestinali improvvisi) porto a visita mia moglie dal miglior gastroenterologo della zona. Dopo un'attenta valutazione della cartella clinica (una montagna di accertamenti), questo signore dal tenore di vita di non meno di 20.000 euro al mese, guarda mia moglie e con fare sicuro ci dice che questa malattia non esiste e che a Bologna hanno preso una cantonata e che per risolvere il problema è sufficiente l'assunzione di un farmaco da banco (ANAcIDOL)!!! credo non sia necessario che prosegua in altri esempi. Oltre al danno, la beffa! Tu dici benissimo quando parli di medici che si sentono eroi, sebbene ci siano anche (il 2%??) quelli che, invece, lavorano con scrupolo. Tornando un attimo alla domanda che avevo fatto io, circa i benefici per chi assiste una persona affetta da patologie gravi, mi sembra un altro paradosso. Ma ti rendi conto che con la patologia di mia moglie non la si può mai lasciare da sola (infatti quando vado a lavoro ci sono i nostri genitori che a turno provvedono a presenziare in casa al mio posto) e alla visita per l'invalidità civile quei pseudo medici non conoscono il significato del termine neurogenico (viene interpretato come neurologico)e mi concedono il 50% di invalidità solo perché sono ignoranti??? Non riesco + nemmeno a parlare ed a lottare contro un sistema così assurdo e sbagliato sotto tutte le angolazioni. Scusami per questo piccolo sfogo, ma mi sento così piccolo davanti a tanta ignoranza e superficialità. Data la tua età ed esperienza, credi che debba/possa provare ad impugnare il "verdetto" e chiederne la rivisitazione??? Se si, come si fà??? Se puoi,aiutami. ciao e forza, Gianluca
N° 18 venerdì 23 settembre 2005 ...per denunciare un fatto molto grave. mi auguro di aver fatto un brutto sogno. e sono convinto che i miei sintomi passeranno!! ho preso parte ad uno studio di cui la TV ha parlato molto (STUDIO DI FASE I SULLA INNOCUITA' E L'IMMUNOGENICITA' DEL VACCINO ANTI-HIV/AIDS BASATO SULLA PROTEINA RICOMBINANTE "TAT" IN VOLONTARI ADULTI NON INFETTATI DALL'HIV - NUMERO DEL PAZIENTE S007 - SITO CLINICO LAZZARO SPALLANZANI). condotto da BARBARA ENSOLI - ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA' (ANNUNCI CLAMOROSI: "IL VACCINO E' INNOCUO!") ho sviluppato una miopatia con deficit di coenzima Q10...etc. "MIOPATIA SECONDARIA". illustri professori di altissimo spessore internazionale parlano già dei primi risultati della biopsia muscolare / frammenti di tessuto sotto analisi in diversi centri. ("ma stai tranquillo Federico! é una miopatia lieve...può passare. abbiamo solo evidenziato delle alterazioni genetiche nel DNA MITOCONDRIALE, un processo di ossidazione, alterazioni metaboliche, ci sono piccoli probremi per quel che riguarda il COENZIMA Q10. ma si risolverà. è SECONDARIA"). VORREI METTERE ALLA VOSTRA ATTENZIONE IL FATTO CHE NELLA MIA FAMIGLIA (PARENTI INCLUSI) NON SI RISCONTRANO (DA ANALISI EFFETTUATE) AUMENTI DI CPK. E ALTRE INDAGINI DI QUESTO TIPO SONO RISULTATE NEGATIVE. NON C'E' STATO UN SOLO CASO DEL GENERE! "SECONDARIA!? COSA SIGNIFICA? LE MODIFICAZIONI GENETICHE SI RIPARANO?" PASSA? DITEMELO VOI... roma, 23-09-2005 Federico falcioni P.S.: ...e vorrei che questa notizia facesse il giro del mondo! tel.: 328 7041803 06 2428143 06 44488366
N° 17venerdì 26 agosto 2005
ciao Natale, grazie molte delle spiegazioni che, in gran parte, già conoscevo in quanto è un po' che cerco di documentarmi proprio per il fatto che i medici più di quel tanto non si esprimono. Oltre ai neurologi svizzeri mi hanno visitato il Prof. Bresolin, il Prof. comi e poi ho scritto anche al Prof. Zeviani, che oltretutto quest'ultimo è molto gentile, disponibile e risponde subito ed è anche l'unico che si azzarda a dare qualche consiglio (eventualmente ti lascio l'email se può servirti...forse questi personaggi li conoscerai già...), forse come aiuto per il tuo sito di informazione potrebbe servirti...
La mutazione nel 2002 era circa al 49% ora non saprei se è andata avanti...per il momento mi dicono di prendere 3 gr di carnitina e 300mg di coenzima Q10 al giorno. Fortunatamente per ciò che riguarda le spese di cura e le medicine sono completamente spesato in quanto l'aggravamento è successo in servizio militare con la rabdomiolisi e ora e finchè campo è il dipartimento militare che paga. Per quel che si sà questa mutazione causa l'oftalmoplegia CPEO e la sclerosi multipla ma come diceva anche Zeviani con soli due casi al mondo non si possono fare paragoni...speriamo in bene... A proposito, tra parentesi, lo so che quello che ti dirò forse ti farà storcere il naso ma gli anni scorsi ho provato per un lungo periodo a farmi dei decotti di canapa con elevato tenore di THc, in pratica marijuana, e i dolori muscolari sparivano finchè c'era l'effetto. Questa sostanza la usano anche per i malati di sclerosi multipla con risultati sorprendenti. Purtroppo la ricerca medica, vuoi per i grossi interessi che stanno dietro al mercato delle droghe, vuoi perché è meglio foraggiare le multinazionali della farmaceutica (e te lo dice uno che sta nel paese delle multinazionali della pillola..), sembra proprio che nessuno si voglia prendere la briga di far qualche prova.. Ora, dal momento che qui c'è stata una gran repressione contro la canapa, (già...ma non contro la cocaina...), è difficile trovarne un po'...per cui stò senza e mi tengo i dolori.. chiusa parentesi.
Eventualmente se può interessarti qui ho trovato qualcosa su G4298A...
Oppure con google.ch
Se dovessi per caso sapere qualcosa hai il mio indirizzo email e sarei contento che mi tenessi informato, come anche da parte mia se mi arriverà qualche info te la spedirò senza indugio.
Da ultimo ti lascio l'indirizzo dell' Asrim che si occupa di miopatie. Anche qui ci sono molti che sicuramente hanno visto il tuo sito e alle volte avere qualche contatto tra associazioni o solo segnalarle può essere d'aiuto.
Anche se non mi hai detto di che tipo di miopatia sei affetto spero che non si aggravi troppo e intanto ti faccio i miei più sinceri auguri di una vita, se non proprio ottima, almeno decente e vivibile. Se hai bisogno di qualcosa fatti sentire.
ciao.
Moreno
N° 16 venerdì 18 agosto 2005 La ringrazio della sua tempestiva risposta. Le volevo chiedere un ultimo favore: che tipo di esame debbo richiedere per mia moglie, o meglio a che reparto mi devo rivolgere nella clinica che lei mi ha citato?? Anticipatamente ringrazio. Roberto Falgiani
N° 15 martedì 9 agosto 2005 Grazie Natale per la tua preziosa informazione. Il sito è davvero vasto e la patologia che mi interessa è in inglese ma trovo il modo di tradurre. Nella sofferenza qualsiasi tipo di aiuto è davvero grande. Ti ringrazio di nuovo Nadia N° 14 giovedì 4 agosto 2005 ciao, sono Cinzia la mamma di Azzurra,ormai non ho più speranze e sono stanca. Ogni volta che trovo un farmaco nuovo da provare su mia figlia la dott.ssa di Milano mi dice sempre va bene per il complesso 1, 2, 3, 5 ma mai per il 4 quindi non mi fa neppure provare e senza una richiesta di uno specialista a me non lo danno e poi mi dice di considerare Azzurra una bambina con un futuro. Ha dei gravissimi problemi di stomaco è da quando aveva 8 mesi che pesa 8 kg ed adesso ne ha quasi tre nessuno sa dove mettere le mani. Si è fatta la peg non perché non deglutiva ma perché non mangiava, rifiutava il cibo, è andata ancora peggio. Per non parlare dei servizi sociali. Azzurra fino ad una settimana fa è stata accudita dalla sorella di 12 anni perché io e mio marito siamo a lavoro. All'asilo nessuno le da il pranzo perché nessuno vuole la responsabilità, non ho un'alloggio idoneo, non ho il riscaldamento, abito a 2 piani senza ascensore e non posso portare Azzurra nella sua carrozzella perché è pesante e fare due piane con quella è impossibile. Ho scritto al sindaco che mi ha inviato ai vari assessori ma non ho avuto risposta da alcuno. Vorrei rivolgermi alla RAI a MEDIASET ma non so come fare; basta sono stanca e vedo ogni giorno Azzurra morire senza poter fare niente. Un abbraccio Cinzia e Azzurra.
N° 13 mercoledì 26 luglio 2005 Ti ringrazio tantissimo per le informazioni. Ho già visitato il sito segnalato e ho trovato interessanti notizie. Grazie anche per il tuo sito, che ho trovato ugualmente utilissimo. Saluti. Patrizia
N°12 domenica 8 maggio 2005 Salve, sono la mamma di Filippo un bellissimo bimbo di 1 anno, è da 4 mesi che sta lottando contro la morte che sarà inevitabile!!! ora è ricoverato in terapia intensiva presso l'ospedale di Ancona. Ho trovato molto utile il suo sito, pieno di informazioni, per fortuna che siamo riusciti ad arrivare al Besta dove hanno fatto la diagnosi, Sindrome di Leigh con deficit del complesso I. Le dico per fortuna perché qua in Ancona, all'ospedale di Alta specializzazione Salesi, non ci volevano far trovare la strada per la diagnosi. ci hanno nascosto la malattia non facendoci vedere il referto della risonanza, ad ora non riesco a trovare alcune analisi come coltura dei fibroblasti e linfociti vacuolati. Ormai no ce la faccio più a combattere contro medici menefreghisti, arroganti, incompetenti, ma se voglio chiarezza lo faccio per Filippo, perché è un essere umano e come tale deve essere rispettato. Era da tempo che volevo scriverLe ma non ne ho avuto mai il tempo, la ringrazio per il suo lavoro, e spero di poterla ricontattare a breve Luigina (mamma di Filippo) N°11 lunedi 18 aprile 2005 Gentile signor Marzari Sono un professore di scuola media e le scrivo per sottoporle il caso di un mio alunno. I sintomi che presenta sono: difficoltà di respirazione improvvise con aumento della temperatura corporea (spesso accusa anche problemi visivi dicendo che vede tutto di colore blu), dolori molto forti e costanti alle tempie, stati febbrili frequenti, debolezza e pallore. I genitori sostengono che malgrado siano state condotte visite accurate non si riscontrano problemi fisici rilevanti. Mi chiedevo se questi sintomi possano essere correlati a qualche anomalia mitocondriale o meno e le sarei comunque grato se potesse fornirmi qualche ipotesi alternativa. grazie sergio 9 N°10 domenica 13 febbraio 2005 ciao Natale, un saluto affettuoso anche a Dolores Sono sempre io, il padre di Marianna, ti voglio ringraziare anzitutto per i documenti che ci hai inviato, mi dispiace molto sapere che anche tu hai problemi dello stesso tipo ma saperti molto attivo nello scoprire sempre qualche notizia nuova mi riempie di gioia, purtroppo sono io a cercare qualche notizia nuova poiché come ben comprenderai per Marianna e difficile accettarlo, non so neanche se gli farò leggere quei documenti che parlano di quelle due ragazze forse già morte, non vorrei aggiungere un problema pschico a quello già esistente. sarebbe la fine. Ma comunque le cose interessanti a riguardo dagli stili di vita e loro modifiche cercheremo in qualche modo di metterle in atto. Mi piacerebbe che ci incontrassimo possibilmente nella prossima primavera. Se vuoi puoi venire a Napoli insieme alla tua Dolores. un abbraccio affettuoso. Mario
N° 9 lunedi 17 gennaio 2005
ciao Natale, 17-01-2005
N°8 Mitwoch 12 Jannuar 2005 Hallo, und vielen Dank für die Mail.
Die Schmerzen haben vor ca. 5-6 Jahren angefangen, waren aber nur Belastungsabhänig. Seit 2 Jahren habe ich immer Schmerzen. Ob liegend, stehend, sitzend, egal ob warm oder kalt. Der Schmerz ist immer da. Habe viel versucht an Medikamenten, Akkupunktur. Stents usw. Senkung des Lactatwertes mit einem nicht zugelassenen Medikament im letzen Jahr. Ich war das erste Opfer. Der Versuch senkte den Lactatwert etwas aber die Schmerzen waren immer noch da. Ich gehe zweimal in der Woche ins Fitnessstudio zum leichten Muskwelaufbau. Ernähre mich gesund und habe einen genauen Ernährungsplan. Mit Wärme wird der Schmerz etwas gedämpft, gehe gerne in die Wanne, Sauna oder Sonnenbank, aber das hilft nur für ganz kurz, solange die Wärme da ist, wird der Schmerz weniger. Es ist toll einen Kontakt gefunden zu haben, sie haben die Krankheit ja schon so lange und bestimmt viele Erfahrungen gemacht. Würde mich freuen wenn wir uns ab und zu per Mail austauschen könnten. Leider wohnen Sie in italien und ich in Deutschland, zum Treffen wohl ein bisschen weit.Schade. Habe erst zwei Patieninnen persönlcih kennengelernt. Erst einmal vielen Dank für Ihre nette Antwort und Mühe Mit freundlichen Grüßen Helga Mockenhaupt
N°7 Mitwoch 12 Jannuar 2005 Sehr geehrter Herr Mazari, 12-01-2005
zunächst wünsche ich Ihnen alles Gute zum neuen Jahr, vor allem, dass sich Ihre Wünsche auf ausreichende Unterstützung im täglichen Leben möglichst weitgehend erfüllen. Ich denke, dass Sie viele, hilfreiche Hinweise zum Leben mit einer Mitochondriopathie in Ihrer Antwort an Frau Mockenhaupt zusammengestellt haben. Diese Hinweise sollten auch für andere Betroffene zur Verfügung gestellt werden. Sind Sie damit einverstanden sind, dass ich Ihren Text sprachlich überarbeite und als Beitrag im Diskussionsforum veröffentliche?
Mit freundlichen Grüßen
B. Obermaier-Kusser
N° 6 sabato 8 gennaio 2005 ciao Natale il mio nome è Cristina io sono la zia di una bambina di nome Azzurra affetta da encefalomiopatia mitocondriale difetto del complesso IV della catena respiratoria ora la nostra preoccupazione è che nella nostra famiglia è il primo caso e ci chiediamo come mai è successo e se può succedere all'altra sorella che ha 11 anni ed è sana ,alla nipote che ha 2 anni ed è sana (mia Figlia),sono molto preoccupata per il fatto se fosse eredità materna essendo la zia sorella della mamma di Azzurra . Al Besta dove Azzurra è in cura ci hanno detto che ancora non trovano il gene difettoso e chissà se lo troveranno io mi chiedo con che coraggio mettere al mondo un'altro figlio e se venisse malato come Azzurra poi non capisco se il complesso è stato individuato non possiamo anche noi familiari fare l'analisi del sangue e vedere se il complesso IV fosse difettoso anche il nostro invece di aspettare la risposta dell'individuazione del gene e poi cercalo nella famiglia mi può delucidare lei sig. Natale che c'è più dentro di sicuro di noi tale processo? e poi non capisco come mai a mia nipote le avevano dato 2 anni di vita al massimo e adesso che ha 2 anni e mezzo la dott. Uzziel del besta ha detto a mia sorella che la bambina va vista con un futuro e una speranza nella medicina che stà progredendo e potrebbe migliorare la vita ad Azzurra ( prima ci dicono che non c'è speranza adesso una vita lunga ) non capisco me lo sa spiegare? Saluti Cristina
Miopatia mitocondriale
N°5 lunedi 8 dicembre 2003 ciao Natale e Dolores,
è quasi impossibile raccontare lo stato d'animo di una persona che si imbatte in una malattia mitocondriale. E' quasi impossibile parlare con medici che diciamola tutta ne sanno meno di te, che ti zittiscono se solo t'azzardi ad esprimere il tuo dissenso e la tua opinione. La storia della mia bambina è una storia di mala-sanità: la mia bambina viene inviata in un centro di cagliari (noi abitiamo a poca distanza da cagliari) da una dott.ssa che dovrebbe studiare le malattie rare- Martina ha un ipoplasia del corpo calloso ( malattia rara) e presenta problemi di apprendimento. Il primo impatto devo dire è stato ottimo: una bella visita e molto gentilezza ed una lista enorme di analisi da fare per vedere se la malattia della bambina fosse legata a qualche malformazione che riconduce ad una sindrome precisa. Tempi lunghissimi per quattro dico quattro cretinate di visite. Un giorno un ecocolordoppler - dopo due settimane una lastra al torace - dopo un mese questo......e via discorrendo. Dico analisi che si potevano fare in due giorni di day-hospital ed invece mi hanno costretto a prendere tanti giorni di ferie: uno per ogni analisi specifica. Tutto nella norma. Alt: dalle analisi del sangue salta fuori un valore anomalo: il lattato. Incomincia l'incubo. Si ripete l'analisi: il lattato è alto. Vergognosamente dobbiamo aspettare due mesi per ripetere l'analisi perché la loro giustificazione è che: MANcANO I REAGENTI ed in Sardegna incredibile questa analisi mi dicono si fa solo in quell'Ospedale. Per avere i reagenti devo fare intervenire: l'ASSESSORATO REGIONALE ALLA SANITA' nella persona del capo Gabinetto (persona gentilissima) che nel giro di due ore mi risolve il problema. In realtà i reagenti non sono mai mancati ma chissà per quale arcano mistero venivano scrupolosamente nascosti per fare analisi ad un certo numero di pazienti PRIVILEGIATI DELL'OSPEDALE ( piccoli pazienti che andavano a pagamento dal Prof.) Tra l'altro pazienti che poi scopro avere i valori del lattato nella norma. Tutto questo lo espongo al capo del Gabinetto e dopo il suo intervento viene fatto il prelievo alla bambina e siamo arrivati al 21 gennaio 2003. Abbiamo perso due mesi per questi reagenti fantasma. Il valore del lattato è a 3,30 e bisogna fare una biopsia muscolare. Si tenta di fare la biopsia in anestesia locale e non si riesce perché la bambina è terrorizzata (ha solo 8 anni) e si finisce al 24 febbraio 2003 con anestesia totale. Il frammento viene inviato a Londra in un centro di alta specializzazione per la ricerca di un'eventuale malattia mitocondriale. Il 18 di aprile 2003 Londra dà il suo esito: la malattia è dubbia ed allora si chiede di fare lo studio degli enzimi della catena respiratoria. Mi fanno capire che subito un nuovo frammento di muscolo è partito per un centro di alta specializzazione di m.mitocondriali a Milano e bisogna aspettare. Aspettiamo- ogni paio di giorni io telefono al mio ospedale di cagliari e chiedo notizie. Bisogna aspettare i tempi sono lunghi così dicono ed io mi bevo tutto. A fine luglio vengo contattata per chiedermi il codice fiscale della bambina - serve a Milano. Io chiedo come mai e mi viene risposto che c'è stato un piccolo contrattempo nell'invio del muscolo ma è tutto risolto- sorvolano. Io esprimo i miei dubbi sull'analisi degli enzimi della catena respiratoria su un muscolo congelato. Ma cosa ne posso capire - mi dicono- ormai ci sono tecniche di congelamento modenissime - vengo quasi presa per cretina - ma io ribadisco che in tutti i siti americani per fare lo studio degli enzimi il muscolo vuole non solo fresco ma analizzato nel giro di un ora. Sorrisi - pacche sulle spalle - cosa voglio ribattere con persone competenti? ci faccia lavorare. Io avrei voluto che avessero lavorato qui a cagliari - o almeno avessero avuto la modestia di dire siamo di fronte ad una cosa tanto grande che non possiamo gestirla. Da subito avrebbero dovuto dirottarmi a Milano o a Roma nei centri competenti e non cercare di ....fare chissà cosa qui ....qui non sono in grado di fare niente su queste malattie. Fine settembre Milano dà il suo responso:disturbo generalizzato di tutta la catena respiratoria. in difetto il PRIMO cOMPLESSO in difetto IL SEcONDO cOMPLESSO In difetto IL QUARTO cOMPLESSO In difetto IL QUINTO cOMPLESSO.
MA LA VITA E' INcOMPATIBILE CON QUESTI RISULTATI!!!
Mia figlia è un grillo - non è possibile - pratica tre sport - fà un sacco di attività - mia figlia è un vulcano.
Milano vuole un nuovo frammento per fare la verifica perché PER LORO E' ASSURDO!!!!!!! Il VEccHIO FRAMMENTO VIENE INVIATO IL 27 OTTOBRE 2003 DOPO UN MESE DALLA RIcHIESTA!!!!! Volevo portarlo io a Milano PER AccORcIARE I TEMPI - MA cI FAccIA LAVORARE SIGNORA!!!!! Mi dicono!!!! Nuovo invio di muscolo SEMPRE cONGELATO CHE è POcO ne mancano 5 milligrammi ma si fa lo stesso il contro esame. Si conferma tutto e non si può ricontrollare il terzo complesso che era quello che andava bene per mancanza di materiale.
Le ultime due settimane prima di sapere l'esito finale mi scoccio con cagliari ed ottengo il permesso di parlare con Milano (prima ero stato pregata di non interferire nel loro lavoro -come se mia figlia fosse una cosa loro e basta- ed io ero stata buona). Milano predispone un ricovero lì per la bambina e verrà fatta una nuova biopsia muscolare. Qui a cagliari ci hanno fatto perdere un anno - un anno di angoscia - un anno che non auguro a nessuno - . Bastava che da subito ci inviassero lì e si mettessero da parte e non insistessero a seguire cose più grandi di loro solo a parer mio per avere il privilegio di seguire un caso particolarmente raro. Ho avuto copia della cartella clinica della bambina e come sospettavo ho avuto conferma dei miei dubbi: dall'esito di Londra di aprile 2003 all'invio al centro di Milano a fine luglio 2003 cI SONO TRE MESI DI VUOTO ASSOLUTO. PER TRE MESI AVEVANO DIMENTIcANO DI INVIARE IL FRAMMENTO DEL MUScOLO A MILANO. PER TRE MESI IO TELEFONAVO cONTINUAMENTE PER AVERE NOTIZIE E MI DIcEVANO CHE I TEMPI ERANO LUNGHI. cERTO SE cONTINUAVANO A TENERE NEL cONGELATORE IL FRAMMENTO I TEMPI SAREBBERO STATI ETERNI.
Sono arrivata all'8 di dicembre 2003 e stò aspettando che ci chiamino da Milano per il ricovero. Psicologicamente mi hanno distrutto - ma vorrei soprattutto capire che danni possono aver causato alla mia bambina che continua a non essere seguita nemmeno nell'alimentazione. So benissimo che non esistono cure, ho letto tantissimo in quest'anno specialmente nei sito stranieri e devo comunque dire grazie a te Natale ed a Rhoda per i suggerimenti che mi avete dato su quello che riguarda il freddo e le vitamine ect. Però un minimo di assistenza cagliari me la doveva dare, a me le pacche sulle spalle non servono - sono piccola ma forte di carattere e comunque sono la sola persona che posso difendere la mia bambina. Io per conto mio ho eliminato il glutammato ed il fruttosio. ciao Natale e Dolores ogni volta mi inca....volo sempre di più Marisa
N°4 ciao Natale molto probabilmente, verso Ottobre di quest'anno(2002), nascerà una associazione per le malattie mitocondriali, voluta principalmente dal Prof. Nereo Bresolin dell'Ospedale Maggiore - clinica Neurologica - Policlinico di Milano. Sarà un punto di riferimento importante per tutti noi ammalati. a presto Sergio ciao Natale questa è la lettera che vorrei inviare al ministro, a quotidiani, a programmi Tv, ...... con affetto Sergio
Ministro,
Siamo familiari di pazienti affetti da “miopatia mitocondriale”, che, come Lei sa, è una malattia multisistemica degenerativa, ancora sconosciuta e orfana di terapie ufficiali efficaci.
con questa lettera, Le comunico il senso di frustrazione nel vivere questa malattia nel nostro paese.
Per nostra esperienza spesso i medici, per ignoranza, trovano difficoltà nel diagnosticarla, nel trattarla e nel prevenire le complicazioni che costellano il decorso della malattia.
Nonostante oggi, si parli e si scriva su molte rare malattie, questa non viene mai menzionata né dalla TV né dai giornali e nemmeno negli spazi dedicati alle iniziative di Telethon.
Riteniamo invece che una malattia così altamente invalidante debba essere più conosciuta poiché è un grave problema per tutta la società.
Troppo spesso, noi ammalati, siamo abbandonati al nostro destino, orfani di una terapia, aspettando fiduciosamente l'exitus, come in questi casi dicono, con ricercata eleganza, i medici.
Ogni persona può essere colpita in ogni età della vita, dall’infanzia all’età adulta. Nessun organo è risparmiato. L’evoluzione è variabile. Può portare alla paralisi degli arti, a difficoltà nel parlare, nella respirazione, nella deglutizione, fino alla morte per complicazioni respiratorie. Tutto questo è accompagnato da un deficit cognitivo progressivo e da un deperimento organico generalizzato. E’ facile comprendere lo strazio e le difficoltà della famiglia che deve organizzare una assistenza domiciliare totale per tempi indefiniti. Le famiglie colpite, vivono con la spada di Damocle sul capo, poiché ci sono forme di comportamento ereditarie.
Detto questo ci rivolgiamo a Lei per chiederLe azioni affinché questa lacuna nell’informazione possa essere sanata.
Vorremmo chiederLe di sostenere la ricerca e la sperimentazione sulle “malaria mitocondriali”, ma ci basterebbe una mappa italiana dei centri di riferimento, un maggior aiuto nell’assistenza domiciliare non solo composta da personale infermieristico, ma anche di medici specialisti e infine un maggior aiuto economico per gli ammalati più gravi che necessitano di una continua assistenza.
Nell’attesa di un Suo interessamento per chi sta combattendo e soffrendo per questa terribile malattia Le porgiamo distinti saluti. N°3 sabato 1 febbraio 2003
ciao Natale , è da un poco di tempo che non ci sentiamo, come va? ci siamo sentiti al telefono diversi mesi fa. Vorrei chiederti se posso inserire tuo nome insieme a tutti quelli della mia famiglia e spero di molti altri, in una lettera che desidero inviare al ministro della salute Sirchia e a vari quotidiani. In questa lettera chiederò al Ministro di incentivare la ricerca sulle malattie mitocondriali, e di far divulgare notizie su questa patologia, in quanto molti medici purtroppo non conoscono. Più nomi di persone inseriamo in questa lettera, più possibilità abbiamo di essere ascoltati. Nella lettera che invierò al ministro metterò nome - cognome e città di tutta la mia famiglia. Spero che possa interessarti questa mia proposta e sarei felice di poter inserire anche tutti i nomi che mi invierai. Naturalmente prima di inviare la lettera a Sirchia, te la farò leggere, così potrai darmi il tuo parere, e suggerirmi utili correzioni. (non sono tanto bravo a scrivere lettere) Se conosci altre persone che hanno questa malattia puoi farmelo sapere? con affetto Sergio
N°2 Sig. Natale Marzari ho letto con molto interesse il suo sito, sulle malattie mitocondriali. E' veramente molto interessante e completo. Devo avvisarla che non si riesce ad entrare in : Douglas c. Wallace. Solo ora ho capito che anche mia moglie soffre di una strana encefalomiopatia mitocondriale. Ho costruito un sito in: http://digilander.iol.it/li21daa/ perché mi avevano fatto pensare ad una malattia del motoneurone (SLA), ma ora un medico di Torino mi ha comunicato che non è SLA, ma una malattia dei mitocondri. c'è qualche novità sui mitocondri?
Grazie , ti saluto Sergio Rimini
N°1 ciao Natale sono sergio di Rimini, mia moglie sembra che abbia una encefalomiopatia mitocondriale + malattia del motoneurone. Mi farebbe piacere sapere come stai? ci sono novità su eventuali nuove terapie mitocondriali? Saluti Sergio |
