Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Telefono 335250742 Traduzioni di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravit?di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. Natale Marzari

INDICE OMIM MITOCONDRIALE NUMERICO

Aggiornamento 11 gennaio 2008

OMIM 100850 - Aconitasi mitocondriale; ACO2

OMIM 103100 - Pupille di Adie

OMIM 103220 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, portatore del nucleotide adenina), membro 4; SLC25A4

OMIM 105830 - Sindrome di Angelman

OMIM 108733 - ATPasi 2 trasportante Ca(2+), membrana plasmatica; ATP2B2

OMIM 108740 - ATPasi trasportante Ca(2+), spasmi lenti; ATP2A2

OMIM 113730 - Proteina di disaccoppiamento 1; UCP1

OMIM 118220 - Malattia di Charcot-Marie-Tooth, demielinizzante, tipo 1A; CMT1A

OMIM 124000 - Carenza del complesso III mitocondriale

OMIM 124200 - Malattia di Darier-White; DAR

OMIM 128100 - Distonia 1, torsioni, autosomica dominante; DYT1

OMIM 130410 - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni, polipeptide beta; ETFB

OMIM 131222 - Fattore di crescita endoteliale derivato dalle piastrine; ECGF1

OMIM 136850 - Fumarato idratasi; FH

OMIM 137780 - Proteina fibrillare acida gliale; GFAP

OMIM 137960 - MPV17, Omologo al topo; MPV17

OMIM 139080 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, grave malattia autoantigena), membro 16; SLC25A16

OMIM 143100 - Malattia di Hungtinton

OMIM 143450 - Idrossiacil-CoA deidrogenasi/3-chetoacil-CoA tiolasi/enol-CoA idratasi, subunità beta 39;; HADHB

OMIM 151430 - Linfoma delle cellule beta

OMIM 151800 - Lipomatosi cervicale famigliare benigna

OMIM 152430 - Longevità

OMIM 154020 - Ipomagnesemia 2, renale; HOMG2

OMIM 154270 - Enzima malico 2; ME2

OMIM 157640 -Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 1

OMIM 157655 - Proteina Fe-S NADH-ubichinone ossidoriduttasi 1; NDUFS1

OMIM 161015 - Flavoproteina NADH-ubichinone ossidoriduttasi 1; NDUFV1

OMIM 161700 - Encefalomielopatia necrotizzante subacuta di Leigh negli adulti

OMIM 165500 - Atrofia ottica 1; OPA1

OMIM 168000 - Paraganglioma 1; PGL1

OMIM 169600 - Pemfigo cronico benigno; BCPM

OMIM 173335 - Ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi 1; ENPP1

OMIM 174763 - DNA polimerasi gamma

OMIM 180315 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, trasportatore del citrato), membro 1; SLC25A1

OMIM 182230 - Displasia settoottica

OMIM 182340 - ATPasi trasportante Na+/K+, polipeptide alfa-2; ATP1A2

OMIM 185470 - Complesso della succinato deidrogenasi, subunità B, proteina ferro solfuro; SDHB

OMIM 185620 - Surfeit 1

OMIM 188250 - Timidina chinasi mitocondriale; TK2

OMIM 190315 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, trasportatore del citrato), membro1; SLC25A1

OMIM 191330 - Complesso III. Proteina di legame ubichinolo-citocromo c ridurrasi; UQCRB

OMIM 192132 - ATPasi trasportante H+, subunità lisosomale V1 da 56/58-KD subunità B, isoforma 1; ATP6V1B1

OMIM 193245 - Canale anionico 2 voltaggio-dipendente; VDAC2

OMIM 201450 - Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media

OMIM 201460 - Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga

OMIM 201470 - Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena corta

OMIM 201475 - Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga

OMIM 203450 - Malattia di Alexander

OMIM 203700 - Alpers diffusa degenerazione della materia grigia cerebrale con cirrosi epatica

OMIM 204750 - Aciduria aminodipica

OMIM 212138 - Famiglia dei 25 portatori di soluti(carnitina/acilcarnitina traslocasi), membro 20; SLC25A20

OMIM 212160 - Carenza di carnitina, miopatica

OMIM 212350 - Cataratta e cardiomiopatia

OMIM 214100 - Sindrome di Zellweger; ZS

OMIM 220110 - Carenza del complesso IV mitocondriale

OMIM 220111 - Sindrome di Leigh di tipo franco-canadese; LSFC

OMIM 222300 - Sindrome di Wolfram

OMIM 222745 - Dienol-CoA riduttasi 2,4-@ 1; DECR1

OMIM 229300 - Atassia di Friedreich

OMIM 231675 - Flavoproteina deidrogenasi trasportatrice di elettroni; ETFDH

OMIM 231680 - Carenza multipla di ACIL-CoA deidrogenasi; MADD

OMIM 234200 - Neurodegenerazione con accumulazione di ferro nel cervello 1; NBIA1

OMIM 238331 - DIidropoliamio deidrogenasi; DLD

OMIM 238800 - Luft - sindrome di. Ipermetabolismo dovuto a difetti nei mitocondri

OMIM 238970 - Sindrome iperornitinemia-iperammoniemia-omocitrullinemia; HHH

OMIM 245348 - Carenza di piruvato deidrogenasi E2

OMIM 245349 - Carenza della proteina di legame E3 della piruvato deidrogenasi

OMIM 245400 - Acidosi lattica infantile fatale

OMIM 246450 - Carenza di 3-@idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi

OMIM 251800 - Microzia con atresia meatale e sordità conduttiva

OMIM 251880 - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale

OMIM 252010 - Carenza del complesso I mitocondriale

OMIM 252011 - Carenza del complesso II mitocondriale

OMIM 255110 - Carenza di carnitina palmitoiltrasferasi II (CPT II) a tarda insorgenza

OMIM 255125 - Miopatia con carenza di succinato deidrogenasi e aconitasi

OMIM 256000 - Sindrome di Leigh

OMIM 258450 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica recessiva

OMIM 259700 - Osteoporosi autosomica recessiava 1; OPTB1

OMIM 266150 - Carenza di piruvato carbossilasi

OMIM 266510 - Malattia di Refsum, forma infantile

OMIM 271930 - Degenerazione nigrostriatale infantile; SNDI

OMIM 277900 - Malattia di Wilson

OMIM 300011 - ATPasi, Polipeptide alfa trasportatore del Cu(2+); ATP7A

OMIM 300056 - Olocitocromo C sintetasi; HCCS

OMIM 300078 - NADH-ubichinone ossidoriduttasi subcomplesso alfa 1; NDUFA1

OMIM 300150 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, traslocatore del nucleotide adenina membro A5; SLC25A5

OMIM 300151 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, traslocatore del nucleotide adenina membro A6; SLC25A6

OMIM 300242 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, cervello) membro 14; SLC2514

OMIM 300249 - Traslocasi 17 della membrana mitocondriale interna di lievito, omologa alla; TIMM17B

OMIM 300356 - Traslocasi 8 della membrana mitocondriale interna, omologa al lievito; TIMM8A

OMIM 300502 - Complesso della piruvatodeidrogenasi polipeptide alfa E1-1; PDHA1

OMIM 302060 - Sindrome di Barth; BTHS

OMIM 304150 - Cutis laxa, collegata al cromosoma X

OMIM 304700 - Sindrome Mohr-Tranebjaerg; MTS

OMIM 308930 - Sindrome di Leigh, collegata al cromosoma X

OMIM 309801 - Microftalmia sindromica 7; MCOPS7

OMIM 311150 - Atrofia del nervo otticoacustico con demenza

OMIM 312170 - Carenza di piruvato decarbossilasi

OMIM 500000 - Cardiomiopatia infantile istiocitoide

OMIM 500002 - Miopatia mitocondriale con diabete

OMIM 500003 - Degenerazione nigrostriatale infantile mitocondriale

OMIM 500005 - Ipomagnesemia, ipertensione e ipercolesterolemia mitocondriale

OMIM 500007 - Sindrome del vomito ciclico

OMIM 516000 - Complesso I subunità ND1; MTND1

OMIM 516001 - Complesso I, subunità; ND2; MTND2

OMIM 516002 - Complesso I, subunità; ND3; MTND3

OMIM 516003 - Complesso III subunità ND4; MTND4

OMIM 516005 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5

OMIM 516006 - Complesso I subunità 39;ND6;NTND6

OMIM 516020  - Complesso III citocromo b; MTCYB

OMIM 516030 - Complesso IV citocromo c ossidasi; I; MTCO1

OMIM 516040 - Complesso IV, citocromo c ossidasi subunità II; MTCO2

OMIM 516050 - Citocromo c ossidasi III; MTCO3

OMIM 516060 - ATP sintetasi

OMIM 516070 - ATP sintetasi 8; MTATP8

OMIM 520000 - Sindrome diabete-sordità, trasmessa maternamente

OMIM 520100 - Diarrea cronica con atrofia dei villi

OMIM 530000 - Kearn Sayre sindrome di; KSS

OMIM 535000 - Atrofia ottica di Leber

OMIM 540000 - Miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica, ed episodi di simil-ictus; MELAS

OMIM 545000 - Epilessia mioclonica associata con fibre rosse sfilacciate; MERRF

OMIM 550500 - Mioglobinuria ricorrente

OMIM 551000 - Miopatia mitocondriale infantile letale; LIMM

OMIM 551200 - Nefropatia tubulointerstiziale cronica

OMIM 551500 - Neuropatia atassia e retinite pigmentosa NARP

OMIM 556500 - Malattia di Parkinson mitocondriale

OMIM 557000 - Sindrome di Pearson midollo-pancreas

OMIM 561000 - RNA ribosomale mitocondriale

OMIM 580000 - Sordità indotta da aminoglicosidi, streptomicina

OMIM 590000 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'alanina; MTTA

OMIM 590010 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'asparagina; MTTN

OMIM 590015 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'acido aspartico; MTTD

OMIM 590025 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'acido glutamico; MTTE

OMIM 590030 - RNA di trasferimento mitocondriale per la glutamina; MTTQ

OMIM 590035 - RNA di trasferimento mitocondriale per la glicina; MTTG

OMIM 590040 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'istidina; MTTH

OMIM 590045 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'isoleucina; MTTI

OMIM 590050 - RNA di trasferimento mitocondriale leucina 1

OMIM 590055 - RNA di trasferimento mitocondriale per la leucina, 2; MTTL2

OMIM 590060 - RNA di trasferimento mitocondriale per la lisina; MTTK

OMIM 590065 - RNA di trasferimento mitocondriale per la metionina; MTTM

OMIM 590070 - RNA di trasferimento mitocondriale per la fenilalanina; MTTF

OMIM 590075 - RNA di trasferimento mitocondriale per la prolina; MTTP

OMIM 590080 - RNA di trasferimento mitocondriale per la serina, 1; MTTS1

OMIM 590085 - RNA di trasferimento mitocondriale per la serina, 2; MTTS2

OMIM 590090 - RNA di trasferimento mitocondriale per la treonina; MTTT

OMIM 590095 - RNA di trasferimento mitocondriale per il triptofano; MTTW

OMIM 590100 - RNA di trasferimento mitocondriale per la tirosina; MTTY

OMIM 590105 - RNA di trasferimento mitocondriale per la valina; MTTV

OMIM 598500 - Sindrome di Wolfram forma mitocondriale

OMIM 600234 - 3-@idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi 2 mitocondriale; HMGCS2

OMIM 600370 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali), membro3; SLC25A3

OMIM 600438 - Fattore di trascrizione A mitocondriale; TFAM

OMIM 600439 - Proteina di legame del DNA mitocondriale a filamento singolo; 1; SSBP1

OMIM 600462 - Miopatia mitocondriale più anemia sideroblastica; MLASA

OMIM 600528 - Carnitia palmitoiltrasferasi I, fegato; CPT1A

OMIM 600649 - Carenza di carnitina palmitoiltrasferasi II, infantile

OMIM 600650 - Carnitina palmitoltrasferasi II; CPT II

OMIM 600857 - Complesso della succinato deidrogenasi, subunità A, flavoproteina; SDHA

OMIM 600879 - Fattore 1 respiratorio nucleare; NRF1

OMIM 600890 - Idrossiacil-CoA deidrogenasi/3-chetoacil-CoA tiolasi/enol-CoA idratasi subunità; ALFA; HADHA

OMIM 601465 - Desossiguanosina chinasi; DGUOK

OMIM 601609 - L-3-@HYDROXYACYL-CoA DEIDROGENASI, SHORT CHAIN; HADHSC

OMIM 601814 - Regolatore 2 del trasporto ionico contenente il dominio FXYD; FXYD2

OMIM 601825 - NADH-ubichinone ossidoriduttasi proteina Fe-S 7; NDUFS7

OMIM 601987 - Carnitina palmitoil trasferasi I, muscolare; CPT1B

OMIM 601992 - Atassia di Friedreich 2

OMIM 602125 - Proteina COX10 di assemblaggio della citocromo c ossidasi; COX10

OMIM 602141 - NADH-ubichinone ossidoriduttasi proteina Fe-S 8; NDUFS8

OMIM 602251 - Traslocasi della membrana mitocondriale interna omologa al lievito; TIMM10

OMIM 602413 - Complesso della succinato deidrogenasi subunutà C proteina integrale di membrana, 15-KD; SDHC

OMIM 602473 - Encefalopatia etilmalonica

OMIM 602481 - Cefalee, emiplegica famigliare, 2; FHM2

OMIM 602690 - Complesso della succinato deidrogenasi, subunità D, proteina integrale di membrana; SDHD

OMIM 602694 - Proteina NADH-ubichinone ossidoriduttasi 4; NDUFS4

OMIM 602722 - Acidosi tubulare renale, distale, autosomica recessiva; RTADR

OMIM 602985 - NADH-ubichinone ossidoriduttasi proteina Fe-S 2; NDUFS2

OMIM 603041 - Sindrome encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale; MNGIE

OMIM 603358 - Sindrome gracile

OMIM 603471 - Citrullinemia di tipo II ad insorgenza in età adulta CTLN2

OMIM 603644 - SCO1 omologo al s. cerevisiae; SCO1

OMIM 603647 - BCS1, simil-omologo a s. cerevisiae; BCS1L

OMIM 603667 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, aralar), membro 12; SLC25A12

OMIM 603848 - Proteina Fe-S 6 NADH-ubichinone ossidoriduttasi; NDUFS6

OMIM 603850 - Proteina simil-dinamina 1; DNM1L

OMIM 603859 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (citrina), membro 13; SLC25A13

OMIM 603861 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, trasportatore di ornitina), membro 15; SLC25A15

OMIM 603921 - Succinato-CoA ligasi, subunità beta formante ADP; SUCLA2

OMIM 604165 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, portatore di ossoglutarato), membro 11; SLC25A11

OMIM 604272 - SCO2, omologo al s. cerevisiae; SCO2

OMIM 604273 - Carenza di ATPAF2

OMIM 604290 - Aceruloplasminemia

OMIM 604377 - Cardiencefalomiopatia infantile fatale dovuta a carenza di citocromo c ossidasi

OMIM 604384 - ATPasi trasportante Ca(2+), tipo 2c, membro 1; ATYP2C1

OMIM 604492 - Canale anionico 1 V; VDAC1

OMIM 604517 - Recettore gamma attivatore della proliferazione perossisomica, coattivatore 1, alfa; PPARGC1A

OMIM 604592 - Regolatore 1 delle cellule T immunitarie; TCIRG1

OMIM 604712 - Ribonucleotide riduttasi M2 B; RRM2B

OMIM 604723 - Fattore Ts di allungamento e traslazione mitocondriale; TSFM - 604723

OMIM 604928 - WOLFRAM SYNDROME 2; WFS2

OMIM 604983 - Gamma DNA polimerasi-2; POLG2

OMIM 605057 - Traslocasi 17 della membrana mitocondriale interna di lievito, omologa alla, A; TIMM17A

OMIM 605034 - Traslocasi 23 della membrana mitocondriale interna di lievito, omologa alla; TIMM23

OMIM 605058 - Traslocasi 44 della membrana mitocondriale interna di lievito, omologa alla; TIMM44

OMIM 605204 - Torsina-A; DYT1

OMIM 605239 - ATPasi trasportante H+, Lisosomale, V0 subunità A, isoforma 4; ATP6V0A4

OMIM 605290 - Gene dell'atrofia ottica OPA1

OMIM 605293 - Atrofia ottica 4; OPA4

OMIM 605295 - Fidgetina; FIGN

OMIM 605373 - Paragangliomi 3; PGL3

OMIM 605490 - Proteasi serina, 15; PRSS15

OMIM 605711 - Malattia di Wilson -OMIM - Sindrome da carenze mitocondriali multiple

OMIM 605839 - Cancro delle cellule renali e leiomatosi, ereditario

OMIM 605855 - ATPasi, classe V, tipo 10A; ATP10A

OMIM 605909 - Malattia di Parkinson 6, autosomica recessiva ad insorgenza precoce; PARK6

OMIM 605911 - Carenza di - 3-alfa-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi 2, mitocondriale

OMIM 606075 - Cromosoma 10 griglia di lettura aperta 2; C10ORF2

OMIM 606081 - Trraslocasi 70 della membrana mitocondriale esterna di lievito, omologa alla A; TOMM70A

OMIM 606157 - Pantotenato chinasi 2; PANK2

OMIM 606159 - Gangli BASAL GANGLIA MALATTIA, ADULT-ONSET

OMIM 606173 - GrpE, E. COLI, omologo del GRPEL1

OMIM 606201 - Gene WFS1

OMIM 606441 - HTRA 2 peptidasi serina; HTRA2

OMIM 606521 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali), membro 19; SLC25A19

OMIM 606609 - 3-Prime @repair esonucleasi 1;TREX1

OMIM 606639 - Fattore G1 di allungamento mitocondriale; GFM1

OMIM 606794 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, portatore di dicarbossilato), membro 10; SLC25A10

OMIM 606795 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, proteina perossisomica di membrana), membro 17; SLC25A17

OMIM 606812 - Carenza di fumarasi

OMIM 606882 - 3-PRIME @REPAIR EXONUCLEASE 1; TREX1

OMIM 607060 - Malattia di Pakinson 8; PARK8

OMIM 607196 - Microcefalia di tipo Amish; MCPHA

OMIM 607381 - Traslocasi 50 della membrana mitocondriale interna di lievito, omologa alla; TIMM50

OMIM 607544 - Proteina ricca di leucina contenente il motivo PPR; LRPPRC

OMIM 608033 - Encefalopatia necrotizzante, acuta, autosomica dominante

OMIM 608053 - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni, polipeptide alfa; ETFA

OMIM 608109 - Pseudouridina sintetasi 1; PUS1

OMIM 608309 - Chinasi putativa indotta da PTEN; PINK1

OMIM 608395 - Sindrome di Karak

OMIM 608451 - Gene ete 1; ETHE1

OMIM 608769 - Componente X del complesso della piruvato deidrogenasi; PDHX

OMIM 608770 - Diidrolipoamido s-acetiltrasferasi; DLAT

OMIM 608782 - Carenza di piruvato deidrogenasi fosfatasi

OMIM 608836 - Carenza di carnitina palmitoiltrasferasi II, neonatale letale

OMIM 609007 - Chinasi di ripetizione 2 ricca di leucina; LRRK2

OMIM 609060 - Carenza combinata di fosforilazione ossidativa 1; COXPD1

OMIM 609204 - Proteina ribosomale mitocondriale S16; MRPS16

OMIM 609283 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 2

OMIM 609286 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 3

OMIM 609302 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali), membro 22; SLC26A22

OMIM 609302 - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, trasportatore per il glutamato), membro 18; SCL25A18

OMIM 609304 - Epilessia mioclonica, neonatale, con modello dell'EEG a soppressione dei picchi

OMIM 609560 - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica

OMIM 609653 - Proteina mitocondriale indotta da MYC

OMIM 610131 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 4; PEOA4

OMIM 610297 - Malattia di Parkinson 13; PARK13

OMIM 610773 - Carenza di trasportatore del fosfato mitocondriale

OMIM 610796 - Famiglia dei 25 trasportatori di soluti (trasportatori mitocondriali, traslocatore del nucleotide adenina), membro 31; SLC25A31

OMIM 606159 - Malattia dei gangli basali ad insorgenza in età adulta

 

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