Ricerca di mutazioni con importanza patogena nei geni del complesso I

Il complesso I si compone almeno di 43 unità secondarie, 36 unità secondarie che sono codificate dal nucleo, e 7 unità secondarie che sono codificate dai geni mitocondriali. Oltre alle mutazioni identificate nel DNA mitocondriale, missensi, spostamenti di sezioni e mutazioni nonsenso con importanza patogena per encefalopatia metabolica, sindrome simil Leigh, leucodistrofia, l'epilessia mioclonica sono state identificate nelle unità secondariecodificate dal DNA nucleare NDUFV1, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7 e NDUFS8U. La maggior parte dei questi componenti del complesso I carente
mostrano i modelli di trasmissione autosomici recessivi. Attualmente, abbiamo i mezzi per selezionare mutazioni con importanza patogena all'interno della regione espressa delle unità secondarie NDUFV1 e NDUFS1, e stiamo espandendo gradualmente la nostra metodologia per l'esame delle unità secondarie  supplementari del complesso I codificate dal DNA nucleare in pazienti con encefalopatia metabolica e carenza del complesso I, dopo che siano state escluse le mutazioni conosciute del DNA mitocondriale.

Il nostro gruppo di studio del complesso I include
Bernadette Kalman, M..D., PH.D.
(reparto di neurologia, Centro della MS Ricerca, SLRHC, New York, NY)
Mary Selak, PH.D.
(centro per ricerca su salute delle donne e della riproduzione,
Università de Pensilvania, Filadelfia, PA)
Thomas P. Leist, M..D., PH.D.,
Reparto di neurologia, Centro Completo Di Sclerosi a placche,
Università Del Thomas Jefferson, Filadelfia, PA).

Questi studi attualmente sono svolti in una sezione di ricerca. I ricercatori interessati ad una collaborazione possono
Dott del contatto. B. Kalman a 212-523-8676.
 

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