TROVATO UN ALTRO GENE PER CMT2A

E' stato identificato da un gruppo di ricerca multinazionale un secondo gene che, se difettoso, conduce alla forma 2A della Malattia di Charcot-Marie-Tooth CMT; essi hanno studiato sette famiglie di origine etnica diversa con questa forma di malattia, ed hanno pubblicato on-line i risultati su  Nature Genetics. 

Si pensa che nella CMT di tipo 2 il problema primario possa essere nella fibra nervosa in sé, piuttosto che nella relativa guaina mielinica, dove origina il problema della forma di tipo 1.

Il nuovo gene, sul cromosoma 1, codifica una proteina denominata mitofusina 2 (MFN2), la quale gioca un ruolo nel comportamento dei mitocondri, le unità produttrici di energia delle cellule e cruciali contributori alla salute del sistema nervoso.

La ricerca precedente aveva identificato il gene per la proteina conosciuta come chinesina 1B (KIF1B) come gene responsabile della CMT2A in una famiglia giapponese, ma finora il gene MFN2 sembra essere la causa più comune della malattia.

"Concludiamo che le mutazioni in MFN2 sono la causa primaria sottostante la CMT2A " sostengono i ricercatori in un loro scritto "Questo studio dimostra un nuovo meccanismo per le neuropatie assonali  e dovrebbe fornire la comprensione nella patofisiologia della malattia neuropatica, sia ereditaria che acquistata."