La realtà delle miopatie

INTRODUZIONE

Cari amici:

Quando avevo poco più di 10 anni, stavo mangiando un gelato con alcuni amici, quando improvvisamente non potevo più muovere un muscolo. Arrivarono gli infermieri con l'ambulanza dei vigili del fuoco, ed mi hanno dovuto portare fuori in barella. I dottori, i miei genitori ed i miei amici erano sconcertati per quello che mi era accaduto. Molti dei dottori dubitavano che avessi qualcosa che non andava. Ebbi simili attacchi per anni. Finalmente, scoprirono che avevo una paralisi periodica iperpotassemica, una delle miopatie descritte in questo opuscolo.

Se recentemente è venuto fuori che hai una miopatia ereditaria, allora capirai quello che abbiamo passato io e la mia famiglia. A causa della rarità di queste malattie, il tuo medico di base può non essere a conoscenza che molte di queste miopatie possono essere tenute sotto controllo con farmaci o modifiche della dieta e dell'esercizio. Ed è per questo che è molto importante che tu abbia tutte le informazioni possibili riguardo il tuo disturbo. Questo opuscolo ti aiuterà ad iniziare.

L'apprendere che tu o il tuo bambino avete una miopatia rara può averti impaurito e confuso. Alcune persone possono pensare che sei indolente o mentalmente squilibrato, e questo può ferire. Di una cosa puoi essere sicuro ed è che il tuo disturbo non è stato causato da qualcosa che avete fatto tu o i tuoi genitori, e non devi rimproverarli di nulla. Come spiega questo opuscolo, ogni miopatia ereditaria è causata da un difetto genetico molto insolito che le persone spesso non sanno nemmeno loro di avere. (Due delle miopatie non sono ereditarie; esse sono causate da squilibri della tiroide che possono avvenire per ragioni sconosciute.)

Ho dovuto fare molti adattamenti per vivere con la mia miopatia. Io so quali cibi ed attività possono scatenare un attacco. Con una dieta equilibrata mantengo basso il mio potassio e idratato il mio corpo, posso fare esercizio e vivere una vita piena. Ho una carriera come assistente legale e l'appoggio di mio marito il quale è a conoscenza della mia paralisi periodica iperpotassemica o iperKPP, e abbiamo due bambini sani. Queste vittorie sono state possibili con l'assistenza dei medici curanti che ho trovato attraverso la Muscular Dystrophy Association. La MDA ha anche fornito supporto e informazioni senza fine.

Come per la mia iperKPP, molte miopatie possono essere controllate per far si che causino solo limitazioni molto piccole alla tua vita. Ma, se hai una delle miopatie che hanno effetti più disabilitanti, puoi essere sicuro che la MDA è la tua miglior alleata — nell'aiutarti a trovare appropriati terapisti, e per l'individuazione e l'approvvigionamento di importanti dispositivi per l'assistenza.

E oggi, le persone con disabilità hanno molte opportunità di sviluppare ed usare le loro capacità. La legge federale ci garantisce una istruzione pubblica, ed uguali opportunità di impiego e di accesso ai posti pubblici. i computer e altri progressi della tecnologia ci aiutano a muoverci, comunicare e lavorare.

“La MDA è qui per aiutarti” espone i servizi dell'associazione. Ma la MDA è anche il leader mondiale nella ricerca sulle malattie neuromuscolari, e i suoi scienziati hanno fatto molte scoperte riguardo le miopatie negli ultimi anni.

Questo opuscolo ti darà le conoscenze di base riguardo le miopatie ereditarie ed endocrine, e la MDA ti aiuterà a trovare le risposte a tutte le tue domande sulle loro origini. E nell'affrontare la sfida con la vita, sta sicuro che stiamo facendo rapidi progressi verso migliori trattamenti ed una cura. E ricorda, che non sei solo.

Christine (Feigert) Swanson
Portland, Oregon

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