Piano della MDA sulle sperimentazioni delle nuove terapie geniche

TUCSON, Arizona, 28 Feb., 2002 — La Muscular Dystrophy Association ha elargito agli  scienziati un finanziamento di 2,2 milioni di dollari per preparare una nuova sperimentazione di terapia genica in persone con distrofia muscolare.

La MDA nel 1999 iniziò la sperimentazione di una terapia genica per la  DM fascio-scapolo-omerale (LGMD), ma la sperimentazione fu interrotta a causa della morte in una sperimentazione clinica di una terapia genica di altra natura alla Università della Pennsylvania a Philadelphia. Da allora, la MDA sta cercando un appropriato gruppo di ricercatori per iniziare una nuova sperimentazione usando tecniche di terapia genica più avanzate.

Meanwhile, uno scienziato finanziato dalla MDA ha realizzato un "microgene" che potrebbe dimostrarsi adatto per la terapia genica nella malattia infantile fatale distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

Il nuovo stanziamento per la LGMD fu assegnato all'esperto di terapia genica Barry Byrne del Powell Gene Therapy Center presso  l'Università della Florida in Gainesville e al biologo molecolare Kevin Campbell dell' Università di Iowa in Iowa City.

Jerry Mendell, co-direttore della clinica MDA presso la Ohio State University in Columbus, progetta di usare la tecnologia sviluppata da Byrne e Campbell per lanciare una nuova sperimentazione LGMD nello stato dell'Ohio.

"Noi siamo molto eccitati all'idea di lavorare con queste tre istituzioni, e speriamo di avere una nuova sperimentazione in corso entro due anni," disse Sharon Hesterlee Direttore MDA del settore Sviluppo ricerche.

LGMD è una malattia genetica che porta alla distruzione dei muscoli, primariamente in quelli scapolari, delle anche, ed i muscoli prossimali delle braccia e delle gambe. In molti casi, essa è causata da difetti genetici in una delle quattro piccole proteine muscolari chiamate sarcoglicani.

Le LGMD da "carenza di sarcoglicani" sono le candidate ideali per la terapia genica poiché i geni sono abbastanza piccoli per poterli introdurre in un adenovirus (AAV) considerato tra i vettori più sicuri ed efficaci (veicoli consegnatari di geni)

Nella sperimentazione di terapia genica della MDA del 1999, un piccolo numero di persone LGMD da carenza di sarcoglicani ricevette iniezioni intramuscolari di AAV trasportatori di un gene sarcoglicano normale. La procedura era sicura, ma la consegna del gene alle cellule muscolari fu bassa,  secondo Mendell, che condusse le iniezioni.

Da allora, la tecnologia dei vettori è migliorata, ed è ora possibile disegnare AAV più potenti. Byrne e Campbell useranno i 2,2 milioni di dollari per sviluppare nuove versioni di AAV , e testare la sicurezza dei virus e la capacità di consegnare geni negli animali.

Essi costruiranno anche AAV in quantità e purezza necessaria per testarli negli esseri umani.

Meanwhile, la MDA sta anche disponendo il lavoro di base per una sperimentazione clinica di una terapia genica mediata da AAV per la DMD, una forma di distrofia muscolare che tipicamente porta alla insufficienza cardiaca o respiratoria entro i 25 anni. Distrofina— il gene che è difettosa nella DMD— è troppo grande per introdurlo in un AAV, ma recentemente scienziati ne hanno fatto versioni più piccole del gene che conservano le sue parti essenziali.

Nel numero di marzo di Nature Medicine, Jeffrey Chamberlain della Università di Washington in Seattle dice che lei ha fatto la più piccola distrofina finora realizzata, chiamata microdistrofina. Chamberlain disse che la microdistrofina consegnata per mezzo degli AAV ai muscoli delle gambe di un topo con la DMD, invertì ampiamente il processo di distruzione dei muscoli. Il topo DMD geneticamente ingegnerizzato per produrre microdistrofina era protetto anche dalla distruzione dei muscoli diaframmatici, i muscoli che controllano la respirazione.

.Hesterlee della MDA stima che i preparativi per una sperimentazione di terapia genica nella DMD, inclusi studi con animali più grandi e la ingegnerizzazione di virus adatti,  AAV a livello di utilizzabilità clinica, potranno richiedere due anni.

La MDA è un'agenzia di volontariato per la salute che sta lavorando per combattere più di 40 malattie neuromuscolari. Per maggiori informazioni, chiamare (800) 572-1717 o visitare il sito www.mda.org.

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