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Alle precedenti risposte:

CARENZA DI CARNITINA (CD)
Ultimo aggiornamento: 16 /04/2004.

DOMANDA 3949 (04/04)

BLOCCHI CORONARICI

Sono un uomo di 57 anni a cui è stata diagnosticata una carenza di carnitina (CD). Sto prendendo Carnitor in pillole (dieci al giorno) con grandi risultati. Ho avuto dei blocchi coronarici che non sono stati rilevati dalla mia prova
di sforzo annuale, e che hanno condotto ad un attacco di cuore due anni fa e ad un bypass cardiaco quattro mesi fa. La CD porta a blocchi coronarici?
 


Il  "massimo" fattore di rischio di attacco di cuore sta nel fumare; l'ipercolesterolemia, l'ipertensione con iperomocistinemia e la proteina C-reattiva sono dei nuovi fattori di rischio. La carenza di carnitina è così rara e la malattia di cuore è così comune, che non c'è un rapporto comune come quello che vediamo in caso di iperomocitinemia.


RISPOSTA dalla MDA: Mark Tarnopolsky, MD, Ph.D., FRCP(C), McMaster University Medical Center, Hamilton, Ontario, Canada
DOMANDA 3727 (12/03)

 ESERCIZIO FISICO ED ALTRE PREOCCUPAZIONI

Mio figlio di 5 anni ha la cardiomiopatia ipertrofica causata da carenza primaria di carnitina (CD). Ha avuto risultati stupefacenti con l'integrazione di carnitina. L'eco più recente ha mostrato LVH asimmetrico, soprattutto sul setto, massimo spessore 1,4 centimetro al rigonfiamento settale, le alette della valvola mitralica sono ridondanti e floscie, SAM moderato, nessun MR, buona la funzione iperdinamica LV, altrimenti normale. Mio figlio è stato sempre attivo e non ha mai avuto problemi. Noi però dobbiamo preoccuparci per la morte improvvisa? Che tipo di limitazioni fisiche dovrebbe avere per quanto riguarda le attività sportive? Veramente lui desidera giocare a calcio come il suo fratello germano più anziano. Inoltre, quanto è frequente la malattia della valvola mitralica con questa malattia?
 

La gestione della carenza di carnitina è ancora poco chiara, come lo è il risultato di lunga durata. La morte cardiaca improvvisa è comune in questo disordine. I risultati ecocardiografici descritti sono denominati ipertrofia settale asimmetrica, e sono comuni nella cardiomiopatia ostruttiva ipertrofica (HOCM). Ci sono molte sindromi genetiche connesse con HOCM, alcune di queste sono serie ed alcune di loro meno pericolose. I pazienti con HOCM sono spesso limitati nella loro capacità di fare esercizio, perché quando il cuore batte più forte durante l'esercitazione, il rigonfiamento del setto ostruisce ulteriormente il flusso di sangue verso l'esterno dalla valvola aortica, limitando la capacità del cuore di pompare sangue. L'esercizio, e l'aumento dell'adrenalina che avviene con l'esercizio, è un innesco riconosciuto della morte improvvisa nelle persone con HOCM. Questa malattia è spesso inosservata, ed abbiamo tutti sentito le storie di atleti presumibilmente in buona salute che muoiono improvvisamente durante il gioco di pallacanestro o il gioco del calcio. Di conseguenza, gli sport competitivi sono controindicati in questa malattia. D'altra parte, l'esercizio fa bene a tutti, ed uno stile di vita sedentario non è sano né favorevole nello sviluppo di un bambino. È quindi ragionevole permettere che un bambino sia attivo, ma non altamente competitivo. Il ruolo di portiere nella squadra di calcio è un compromesso ragionevole, ma non provato.
RISPOSTA della MDA: William R. Lewis, M.D., FSHD patient, University of California, Davis Medical Center, Davis, CA

DOMANDA 3700 (11/03)

CARENZA DI CARNITINA 

Mi è stata diagnosticata la carenza di carnitina (CD) a seguito di biopsia muscolare. Soffro di gravi spasmi muscolari, contratture, debolezza ed affaticamento, ed occasionalmente lo scurirsi dell'urina - non nella misura di colore del caffè ma abbastanza scuro.

Quando ho digiunato per esami i miei livelli sono aumentati sia nel siero che nell'urina. Durante il digiuno sono tremolante e sconvolto. Cosa causerebbe questo cambiamento? Inoltre durante una prova all'inizio del mio trattamento, mi somministrarono i livelli normali di ciò che risultava basso in ogni area, dopo mi hanno dato 10 volte la mia dose normale ed i livelli totali nel siero, dei grassi liberi a catena corta  stavano al limite inferiore come quelli a lunga catena. Mentre nelle urine i livelli aumentarono enormemente. In effetti il totale era ben oltre 1500 ed i liberi erano vicino a 800 mentre la catena corta e la lunga catena hanno andavano intorno ai 30s.

Attualmente se cammino, faccio le scale, o faccio troppo esercizio fisico avverto  pesante affaticamento alle gambe e spasmi tipo crampi/strappi durante il successivo periodo di riposo a letto. Convivo con emicranie costanti, palpitazioni cardiache, un mormorare leggero, e fibrillazione, che ne conseguono sistematicamente. Il giorno seguente convivo con il dolore come se avessi sovraccaricato me stessa e sempre mi sento fortemente affaticata e mi  sento esausta e sempre come se mi fosse venuto addosso qualcosa. I miei livelli della proteina C reattiva sono ancora positivi, ANA è salito nel tempo al  35% -- alti SSA e SSB, alti C-3,C4 (Modello di ANCA).

Sono moglie e madre di quattro figli, vivo in una allevamento di cavalli, e  lavoro 30 ore settimanali per mantenere due figli all'università ed un terzo la inizierà l'anno prossimo. Mi sento come se stessi combattendo una battaglia persa in questi giorni. Sto attiva come posso, senza eccedere fisicamente, conservandomi  motivata nella vita e non irrigidendomi nelle posizioni. Avete notizia di ulteriori studi e/o esami, trattamenti, ecc. al fine di ottenere uno stile di vita  più produttivo?


Prendendo in considerazione i vostri sintomi più importanti (intolleranza all'esercizio, dolore muscolare, e sbiadimento delle urine a seguito di esercizio) e i risultati principali di laboratorio (rapporti diminuiti delle acilcarnitina a lunga catena, e l'aciduria organica),  io sospetterei un disordine della β-ossidazione, cioè la via utilizzata dai mitocondri "per bruciare" gli acidi grassi a lunga, media e corta catena. Un difetto nell'utilizzazione degli acidi grassi a catena lunga potrebbe spiegare la maggior parte dei suoi problemi. Ciò può essere studiato con la coltura dei fibroblasti della pelle in
laboratori specializzati, compreso quello del Dott. Rhead in Wisconsin ([ 414 ] 266-2906).
 

RISPOSTA da MDA: Salvatore DiMauro, M..D.,  Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY

DOMANDA 2773 (03/02) 

SOIA O PROTEINA ANIMALE?

Ho 48 anni ed ho una carenza primaria di carnitina (CD) che migliora con Carnitor. Le proteine della soia si rompono diversamente dalle proteine animali? Una dieta basata sulle proteine della soia sarebbe utilizzata meglio dai mitocondri o il meccanismo di trasporto rimarrebbe comunque difettoso nella carenza di carnitina? Sarebbe meglio una dieta ad alto contenuto di carboidrati?
 


Il suo difetto nel trasporto della carnitina non viene corretto da alcuna dieta, ma è aggirato con successo tramite "l'azione totale" del integratore carnitina (Carnitor). Può fare delle prove con una dieta ricca di carboidrati, la quale dovrebbe essere più facile "da gestire" con il suo difetto metabolico. Tuttavia, se Carnitor aiuta, una dieta equilibrata dovrebbe essere GIUSTA. Non si preoccupi troppo!

RISPOSTA da MDA: Salvatore DiMauro, M..D.,  Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY

DOMANDA 2052 (04/01)

(04/01) [ 2052 ] CD E PROBLEMI DI APPRENDIMENTO

Sono un insegnante di formazione speciale e sto cercando informazioni sulla carenza di carnitina (CD) e di come influenza a formazione educativa. La la carenza di carnitina può causare problemi di apprendimento? Dopo che il trattamento sia stabilito, la capacità dell'allievo di imparare dovrebbe migliorare? Non ho trovato nessuna informazione che colleghi la carenza di carnitina e l'apprendimento. Riguardo il tipo di didattica speciale nella categoria "salute alterata,"deve essere indicato che il problema di salute sta avendo un effetto negativo sulla capacità dell'allievo di imparare. Come può essere stabilito un collegamento?
 


Sono state descritte le forme miopatiche e sistemiche della carenza di carnitina. La disfunzione del cervello, solitamente sotto forma d'encefalopatia episodica, è stata descritta nella varietà sistematica. Mentre un'associazione fra l'inabilità e la difficoltà di apprendimento mi sembra essere possibile, non sono a conoscenza di nessun dato certe su questa questione.

RISPOSTA  dalla MDA:
Donald A. Barone, D.O., MDA Clinic Director, Kennedy Memorial Hospitals, University Medical Center, Voorhees, NJ

DOMANDA 2054 (11/00)

CARENZA DI CARNITINA E CARDIOMIOPATIA

Sono una femmina 47 anni con la carenza di carnitina (CD) e cardiomiopatia. Il mio cardiologo dice che finalmente avrò bisogno di un trapianto cardiaco. La mia malattia interesserebbe il muscolo cardiaco trapiantato?

 


Dovrei conoscerne un pò di più circa questa situazione per rispondere specificamente alle domande poste. In generale, i pazienti con la "tipica" carenza primaria di carnitina e la cardiomiopatia sono colpiti presto nella vita (infanzia) e "si curano" con l'integrazione di carnitina. In più, la carenza primaria di carnitina è dovuta a mutazioni "nel trasportatore della carnitina" situato nella membrana delle cellule. E' stata documentata in questo caso una mutazione nel trasportatore? Se questa è effettivamente carenza primaria di carnitina, allora il trapianto cardiaco deve sarà la cura del problema cardiaco. Tuttavia, altri organi avranno ancora il trasportatore difettoso e sarebbe richiesta ancora l'integrazione di carnitina.


RISPOSTA  from MDA:
Salvatore Dimauro, M.D., Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY

DOMANDA 2365 (09/99)

PREOCCUPAZIONI DELL'ANESTESIA NELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI

Avete raccomandazioni generiche per la minimizzazione il rischio di reazioni avverse agli agenti anestetici in pazienti con una diagnosi potenziale o confermata di malattia neuromuscolare che stanno prendendo in considerazione la chirurgia o altre procedure possibilmente che comprendano l'anestesia generale?
Nelle risposte precedenti, i medici ed i neurologi hanno alluso alle possibilità di reazioni avverse agli agenti anestetici compresa la "mioglobinuria" e
"l'ipertemia maligna."
Queste reazioni sono di particolare interesse per i genitori dei bambini che affrontano la diagnosi potenziale di distrofia muscolare di Becker o di Duchenne perché la biopsia muscolare gioca ancora un ruolo importante nel processo di diagnosi, e viene fatta solitamente chirurgicamente sotto anestesia generale.
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Gli anestesisti dovrebbero e devono essere informati circa i problemi specifici relativi all'anestesia ed alle interazioni dei farmaci somministrati ai pazienti con le varie malattie neuromuscolari.
In pazienti con determinati tipi di distrofie muscolari, è particolarmente importante essere informati del potenziale per l'ipertemia maligna (MH). La MH è una reazione potenzialmente mortale a determinati agenti anestetici e
rilassanti muscolari in pazienti suscettibili che possono essere evitati usando in alternativa agenti non-innescanti.
Per evitare le complicazioni, il paziente o i suoi famigliari o accompagnatori dovrebbero essere informati circa le implicazioni dell'anestesia per il tipo specifico di malattia neuromuscolare che li riguarda -- prima dell'esigenza del ricorso agli agenti anestetici. Ciò è estremamente importante, nel caso in cui sia necessario un intervento di emergenza in un'istituzione che non vede molti pazienti con malattie neuromuscolari, in modo che l'anestesista sia informato dell'esistenza delle implicazioni della malattia neuromuscolare. L'iscrizione all'agenzia Allerta-medici o altra che fornisce i monili che avvertono della situazione patologica e possono essere portati sempre è probabilmente il metodo migliore di assicurarsi che queste informazioni siano portate all'attenzione in tutte le circostanze.
Una volta che l'anestesista è informato dell'esistenza della malattia specifica, ha a disposizione una ricca gamma di manuali informativi e pubblicazioni
standard, ed in rete, per occuparsi dell'anestesia contemporaneamente ricevere consigli nella somministrazione. Queste fonti dovrebbero essere disponibili in ogni reparto di anestesiologia.
Le raccomandazioni specifiche per quanto riguarda il MH sono disponibili 24
ore al giorno tramite la linea aperta della MH, 1-800-644-9737, una risorsa fornita dagli esperti volontari e dall'associazione ipertemia maligna degli USA (MHAUS) http://www.mhaus.org/).
NOTA (10/99): La società americana degli anestesiologisti ha pubblicato all'indirizzo internet  http://www.asahq.org/ un avvertimento per i pazienti, ricordando loro di dire al loro medico a se stanno prendendo i integratori. Avvertendo i pazienti smettere di prendere i farmaci di erboristeria almeno due o tre settimane prima dell'intervento chirurgico. Un certo numero di anestesisti ha segnalato seri problemi con il ritmo cardiaco e la pressione sanguigna nei pazienti non avevano detto loro che stavano prendendo integratori prima dell'intervento chirurgico. Questi includono la st. Mosto di malto Del John, il ginkgo biloba, feverfew, e ginseng. I fornitori di integratori nutrizionali non devono dimostrare che i loro prodotti sono sicuri o efficaci prima che siano introdotti, e non forniscono le precauzioni o le informazioni sugli effetti secondari ai consumatori (volume dell'aggiornamento di NORD. 17. No. 2. Estate 1999).


RISPOSTA  dalla MDA:
William D. Hetrick, M.D., Chair, Committee on Surgical Anesthesia, American Society of Anesthesiologists [http://www.asahq.org]

DOMANDA 2073 (05/99)

AUMENTO DELL'INTEGRAZIONE DI CARNITINA

Sono una femmina, età 45, con la diagnosi di carenza di carnitina con grave debolezza muscolare compresi i muscoli respiratori e la cardiomiopatia. Sto prendendo un integratore di carnitina (Carnitor) da due anni, ma ho notato una necessità graduale di aumentare il mio dosaggio per mantenere una buona forza muscolare. Posso diventare finalmente resistente a Carnitor? Mi è stata appena diagnosticata una displasia ventricolare. Sono troppo vecchia per avere benefici cardiaci dall'integrazione di carnitina? Infine, c'è qualche cosa che possa prendere per ridurre "l'odore di pesce"
occasionale il mio corpo emana, tranne usando profumo eccessivo?

 

La carenza di carnitina che causa soprattutto i sintomi muscolari è spesso migliorata tramite la sua gestione con carnitina. Per quanto ci sono altre medicine che possono essere aggiunte alla carnitina per migliorare o aumentarne l'effetto. Mentre probabilmente non sta diventando "resistente" alla carnitina, il sua stato può cambiare e può trarre beneficio da una di
queste altre medicine. Deve consultare il suo esperto muscolare per progettare il programma completo per migliorare per. L'odore che di pesce sperimenta potrebbe essere la conseguenza della escrezione degli acidi grassi (la carnitina è importante nel metabolismo degli acidi grassi). Forse un aggiustamento del vostro trattamento potrebbe diminuire quel problema così come la vostra debolezza.
RISPOSTA  dalla MDA:
Carl J. Crosely, M.D., MDA Clinic Director, Suny Helath Science Center at Syracuse, Syracuse, NY

DOMANDA 2092 (04/98)

INTEGRATORI ALLA CARNITINA

I supplementi della carnitina sono usati nel trattamento della miopatia mitocondriale? Come ottenete gli integratori alla carnitina?
 

Carnitina deficiency is a common metabolic/mitochondrial myopathy. There are two categories: 1) Carnitina deficiency — this is a condition simply described as not enough carnitina available for use by the cells of your body. This type may be treated with carnitina supplements (the amounts to be determined by a physician). Carnitina supplements are fairly expensive but can be purchased at health stores. 2) Carnitine palmityl transferase deficiency — in this condition the amount of carnitine available in your body may be normal, but a genetic dysfunction may prevent the carnitine from being properly utilized by the mitochondria in your body's cells. Taking carnitine supplements for this type may be of no value.



La carenza di carnitina è comune nella miopatia metabolica o mitocondriale. Ci sono due categorie:

1) Carenza di carnitina -- questa è una circostanza descritta semplicemente come non abbastanza carnitina disponibile ad uso delle cellule del suo corpo. Questo tipo può essere trattato con gli integratori alla carnitina (il dosaggio deve essere determinato da un medico. Gli integratori alla carnitina sono ragionevolmente costosi ma possono essere comprati nei negozi salutistici (drogherie ndt).

2) Mancanza della palmitil transferasi della carnitina -- in questa circostanza la quantità di carnitina disponibile nel suo corpo può essere normale, ma una disfunzione genetica può impedire che la carnitina possa essere correttamente 'utilizzata dai mitocondri nelle cellule del suo corpo. L'assunzione di integratori dilla carnitina in questo caso tipo può essere di
nessuna utilità.

RISPOSTA  della MDA:
Research and Program Services Department, MDA National Headquarters, Tucson


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