SINTOMI BANDIERA ROSSA

Neurologico
• Lesioni cerebrali simil-ictus
in un modello non vascolare
• Malattia dei gangli basali
• Encefalopatia
• Neurodegenerazione
• Epilessia parziale continua
• Miocloni
• Atassia
• MRI coerente con la malattia di Leigh
• Caratteristici picchi alla MRS
• Picco del lattato a 1,3 ppm
• Picco del succinato a 2,4 ppm

Cardiovascolare
• Cardiomiopatia ipertrofica
con disturbazione del ritmo
• Inspiegabile blocco cardiaco
• Cardiomiopatia con acidosi lattica
• Cardiomiopatia dilatativa
con debolezza muscolare
• Aritmia di Wolff-Parkinson-White

Oftalmologico
• Degenerazione retinica
• Oftalmoplegia/paresi
• Movimenti degli occhi fluttuanti, disconiugati
• Ptosi
• Improvvisa o insidiosa insorgenza di
neuropatia/atrofia ottiche

Gastroenterologico
• Insufficienza epatica inspiegabile o indotta da acido valproico
• Grave dismotilità
• Episodi di pseudo-ostruzione

Altro
• Inspiegabili ipotonia, debolezza, crescita insufficiente ed una acidosi metabolica in un infante o un bambino.
• Intolleranza all'esercizio
sproporzionata alla debolezza
• Ipersensibilità alla anestesia generale
• Episodi di rabdomiolisi acuta


Informazioni per cortesia della Mitochondrial Medicine Society (www.mitosoc.org)

 


Pensa alla malattia mitocondriale quando sono coinvolti tre o più
sistemi d'organo.


ESAMINAZIONE INIZIALE
   

Vagliatura metabolica di sangue e urine (tutti i pazienti)

• Chimica di base
• Conteggi ematico completo
• Lattato e piruvato ematici, rapporto L:P
• Quantitativo degli aminoacidi plasmatici

  • Enzimi e ammonio epatici
 • Creatinina chinasi (CPK)
• Analisi della acilcarnitina plasmatica
• Quantitativo degli aminoacidi urinari

Caratterizzare il coinvolgimento sistemico (tutti i pazienti)

• Ecocardiogramma
• Esame oftalmologico
• MRI del cervello

 • Elettrocardiogramma (ECG)
 • Esaminazione audiologica

Vagliatura metabolica del liquido cerebrospinale
     (pazienti con sintomi neurologici)

• Lattato e piruvato
• Studi di routine comprendenti il conteggio delle cellule, e la misura del glucosio e delle proteine

• Quantitativo degli aminoacidi

Esaminazione neurogenetica clinica
(pazienti con ritardo nello sviluppo)

• Cariotipo
• Consulto di neurologia infantile

 • Esame dell'X fragile
 • Consulto genetico

 

       

POTREBBE TRATTARSI
 DI MALATTIA MITOCONDRIALE?
 UNA PICCOLA GUIDA PER SANITARI PROFESSIONISTI

   

 


 

• La malattia mitocondriale è l'incapacità del corpo a trasformare il cibo nell'energia necessaria a sostenere
vita. Non ci sono cure... ancora.
• La malattia mitocondriale è sotto-diagnosticata, e la sua rarità è discutibile. Si è stimato che ogni 15 minuti nasca un bambino il quale svilupperà una malattia mitocondriale prima dei 10 anni.
• Il diagnosticare malattia mitocondriale può essere un incubo. Molti esperti si riferiscono ad essa come alla
“nota mascheratrice” perché indossa la "maschera"
di molte differenti malattie.
• La malattia mitocondriale ad insorgenza in età adulta può provocare un drastico cambiamento da un attivo
stile di vita alla malattia debilitante ad abbreviare la durata della vita stessa.
• The United Mitochondrial Disease Foundation promuove la ricerca e l'informazione per la diagnosi, trattamento e la cura delle malattie mitocondriali e fornisce supporto alle persone e famiglie colpite.
 

 

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