HOPE. ENERGY. LIFE.
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MitoFIRST Handbook
An Introductory Guide
Focus on informazioni,
Resources, Support, e Treatments
The United Malattie mitocondriali Foundation è redefi ning speranza per
famiglie affetto by malattie mitocondriali - ereditaria malattie, now
considerate as comune as fanciullezza cancros, che affect le cellule
capacità di produrre vita sustaining energia. The UMDF offre support to all
sufferers delle malattie mitocondriali regardless of diagnosi, sospetta o
confi rmed.
We invite you to contatta la UMDF a 1-888-317-UMDF (8633) o visit our
website a www.umdf.org to learn più riguardo le malattie mitocondriali o
to fi nd our how to diventata a membro.
When you call, you will fi nd che la UMDF will enable you to:
• Talk to caring, professional staff who can rispondere non-medica
questioni
• Locate mitocondriale specialisti closest to your vicinity
• Connect con a local chapter o support gruppo
• Request a professional packet of letteratura di essere sent to your local
medico(s)
UMDF Membership Benefi ts:
• Receive a bollettino trimestrale
• Link con altri che hanno similare experiences attraverso our
Mitoconnect la rete di collegamenti Program
• Learn modi per aumentare awareness delle malattie mitocondriali in your
community
• Attend a national simposio per ricercatori, medici, e
affetto famiglie (alcune scholarships disponibili to membri)
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• Ask a “mito doc” question online
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ABOUT UMDF
1
Dear Friend,
The fact che you sono reading this MitoFIRST Handbook significa che
you Hanno probabilmente been impacted by una malattia mitocondriale in alcune
way. Whether you, your bambino, a famiglie membro o a friend è stata
diagnosticata da una malattia mitocondriale, our goal è per fornire you con
the knowledge e understanding, the risorse, e the support you
will need as you grapple con a diagnosi che è spesso sotto-riconosciuto
e misunderstood.
Living con una malattia mitocondriale presentano molti twists e turns e
a maze of questioni. E' our speranza che this introductory guide will give
you alcune answers. To gain the most from this guide, we suggerire che
you read ogni sezione in contesto e, se possibili, consult ogni suggested
online links per the complete articoli.
Mentre it was once pensarono che malattie mitocondriali were limitato
to bambini, è now understood che insorgenza dei sintomi can begin in
adulthood. Therefore, most del informazioni in this guide è applicable
entrambi to bambini e adulti.
Please understand che this introductory guide è merely di essere usati come una strumento. It non è meant di essere a substitute per professional advice e
services rendered by qualifi ed dottori, allied medica personnel, e
altro professional e legal services. The responsabilità per ogni use di queste informazioni, o per proper medica trattamento, rests con you e
il suo medico.
Yours toward a cure,
Charles A. Mohan, Jr.
CEO/Executive Director
INTRODUZIONE
UMDF MISSION
To promote ricerche e informazione per la diagnosi, trattamento e cure delle malattie mitocondriali e per fornire support to aff ected persone
e famiglie. 2
Mitocondriale malattie non sono uno malattia,
ma un gruppo of metaboliche malattie. These
malattie risultato from failures del mitocondri,
specializzati organelles presenti in quasi ogni
cell del corpo. Mitocondri sono responsabile
per che forniscono
più than 90% del energia
necessaria by il corpo a sostenere vita e support growth. Food è converted
into ATP (stored energia) by significa of enzimi in the catena di trasporto degli elettroni (o catena respiratoria) inside the mitocondri. Il processo stessa è
chiamati fosforilazione ossidativa. I difetti in either the DNA mitocondriale
o the DNA del nucleus can impair this processo e cause mitocondriale
insufficienza.
When mitocondri fail, meno e meno energia è generato entro the cell.
When this happens, cell danno e persino cell morte follow. Se this processo
è ripetuta on a grande scale throughout il corpo, whole sistemi begin to
fail.
The vita del affetto persona è compromised, cambiata o persino ended.
How molti persone sono aff ected?
Every 15 minuti, nasca un bambino who will sviluppare una malattia mitocondriale
by the età of 10. We now know che this gruppo of malattie è approaching
the frequenza della fanciullezza cancros. The esatto numeri of bambini e
adulti da una malattia mitocondriale sono hard per determinare perché molte persone who soffrono da una malattia mitocondriale sono misdiagnosed. Alcuni
sono misdiagnosed con tali condizioni as: atypical paralisi cerebrale, vari
dall'attacco epilettico malattie, altro fanciullezza malattie e malattie of invecchiamento, cronica
affaticabilità o fi bromyalgia. Still altri aren’t diagnosticata fino a che dopo morte.
WHAT IS MITOCHONDRIAL DISEASE?
Hallmarks of Mitocondriale malattia
1. A “comune malattia” ha atypical caratteristiche che set it apart from the pack.
2. Più than uno sistemi d'organo sono coinvolti
3. Recurrent setbacks o fl sono-ups in a cronica malattia avvengono con
infezione
3
WHAT ARE THE CAUSES?
Mitocondriale malattie può essere dovuta al ereditata
mutazioni o acquired mutazioni . Ci sono
primaria (something inherently wrong con
funzione mitocondriale) e secondari (the
mitocondri sono injured come una bystander to
un'altra processo) malattie.
Mitocondriale malattie può essere ereditata in
differenti modi. Infatti, nearly ogni ereditarietà
“model” conosciuta è stata dimostrato to
avvengono in malattia mitocondriale. Comunque, most
malattie mitocondriali conosciuta to date sono
ereditata in either an autosomica recessiva (entrambi genitori sono unaffected
portatori) o materna manner.
In molti casi, il paziente è the solamente famiglie membro affetto da una malattia mitocondriale. These casi sono chiamati “sporadica” e make
answering the questioni riguardante ereditarietà più diffi cult.
The fi rst question è whether the problema è dovuta al genetica, ambiente,
o alcune combinazione del due. Not tutti malattie mitocondriali sono
primarily genetica. Per esempio, alcuni farmaci can danno
mitocondri e cause sintomi dovuta al resultant energia insufficienza.
Removal di queste farmaci may reverse the processo, e the sintomi may
resolve. Ci sono altro environmental causa di malattia mitocondriale
e probabilmente molti che we do non know about.
E' the opinion of alcune esperti che
most malattie mitocondriali sono
probabilmente entrambi genetica e
environmental in origin. Persino in the
caso of farmaci tali as Farmaci anti HIV,
migliaia delle persone Hanno no
problema on questi farmaci mentre solamente a
handful do. Probabilmente, ci sono genetica
ragioni per the alto susceptibility
to questi farmaci in an unlucky few - a genetica predisposition to an
“environmental” malattia.
4
SIGNS AND SYMPTOMS
i pazienti’ sintomi can gamma from estremamente lievi
to grave, involve uno o più corpo sistemi, e
can emerge a ogni età. Most pazienti’ sintomi
fl uctuate over il decorso of loro affezioni -- a alcune
times sperimentando no o few sintomi mentre
a altro times sperimentando molti e/o grave
sintomi. Persino famiglie membri con lo stesso
disturbo can sperimentano vastly diff erent sintomi.1
Sintomi may presenti unexpectedly a ogni età, o
they può essere evident from birth o infancy. Malattie
del mitocondri appare to cause the most danno to cellule of organi
e sistemi che richiedono a great deal of energia: il cervello, the heart, the
skeletal muscoli, the GI sistema, the kidneys, the liver e the endocrine
e respiratoria sistemi. As a risultato, bambini e adulti che hanno queste malattie sperimentano a vast array dei sintomi. Sebbene a few may Hanno
solamente lievi sintomi tali as difficoltà di apprendimento e susceptibility to
affaticabilità, molti altri face numerosi, grave problemi e the potenziale
per premature morte. Mitocondriale malattie sono estremamente complesso; dovuta al this complessità, the gravità di queste malattie è imprevedibile, e the
gamma dei sintomi è diverse.
Mitocondriale malattie devono essere considerate
in ogni paziente con unexplained multi-sistema coinvolgimento
con a progressive course.
Adult Sintomi
Sintomi in adulti tend to sviluppare over
anni, e di conseguenza è distinctly uncommon
per queste malattie di essere diagnosticata when
sintomi fi rst begin. The early fase
might be lievi e may non resemble ogni
malattia mitocondriale. In aggiunta, sintomi
tali as affaticabilità, dolore muscolare, shortness
of breath e addominale dolore can easily
be mistaken per collagen vascular malattia, cronica affaticabilità sindrome,
fi bromyalgia o psychosomatic affezioni.2
1. Reprinted from “Myths e Facts about Mitocondriale malattia”, Sumit Parikh, MD e Bruce Cohen, MD, Cleveland Clinic Journal Of Medicine
2. Reprinted from “Mitocondriale Cytopathy in Adults”, Bruce Cohen, MD e Deborah Gold, MD, Cleveland Clinic Journal of Medicine
5
POSSIBLE SYMPTOMS
Cervello Reni
* Ritardo nello sviluppo * Renal tubulare acidocis o deterioramento
* Ritardo mentale
* Demenza Cuore
* Attacchi epilettici * Difetti di conduzione cardiaca
* Disturbi neuro-psichiatrici (blocco cardiaco)
* Cefalee * Cardiomiopatia
* Atypical Cerebrali Palsy
* Ictus Fegato
* Autistic featues * Ipoglicemia (poco zucchero nel sangue)
* Insufficienza epatica
Nervi Occhi e Orecchie
* Debolezza (può essere intermittente) * Perdita visiva/cecità
* Absent refl exes * Ptosi ( droopy eyelids)
* Svenimenti * Oftalmoplegia
* Dolore neuropatico (pins ,needles, burning) * atrofia ottica
* Disautonomia - temperature * Hearing Loss/sordità
instabilità e altro * Strabismo acquisito
disautonomici problemi * Retinite pigmentosa
Muscoli Endocrine
* Debolezza * Diabete e esocrine insufficienza pancreatica
* Dolore muscolare (incapacità a fare gli enzimi digestivi)
* Pseudo-ostruzione * Insufficienza paratiroidea (calcio basso)
* Irritable Bowel sindrome * Hypothyroidism
* Crampi
* Diarrea o costipazione Sistemico
* Dismotilità * Incapacità ad umentare di peso
* gastroesofageo refl ux * Affaticamento
* Ipotonia * Vomito inspiegabile
* Problemi gastrointestinali * Bassa statura
* Problemi respiratori
6
DIAGNOSTIC PROCEDURES
Mitocondriale malattie sono diffi cult per diagnosticare,
e unfortunately, ci sono few medici
who specialize in queste malattie. Referral to
an appropriate centro medico è critiche. Se
con esperienza medici sono coinvolti, diagnosi
può essere made attraverso a combinazione of clinica
observations, laboratorio valutazione, cerebral
imaging, e muscoli biopsie. Nonostante these
advances, molti casi do non receive a specifi c diagnosi. A singola
normale sangue o urine lab esame non deve rule out malattia mitocondriale.
Questo è vera per acidi organici, acido lattico, carnitina analisi e le analisi degli amino acidi. Persino muscoli biopsie non sono 100% accurate. Not tutti metaboliche
malattie primarily affect metabolismo energetico, ma the caratteristiche cliniche
may sovrapposizione. Non ci sono substitute per buon clinica judgment.
Laboratory Evaluation per Disorders of Energy Metabolism
Laboratory esaminazioni è the usual metodi by which medici
evaluate pazienti per malattie del metabolismo energetico (i quali comprendono
malattie mitocondriali, malattie of fosforilazione ossidativa e
beta-ossidazione malattie). Most hospitals do non Hanno a metaboliche
laboratorio e di conseguenza can run solamente the most basilari esami. Comunque,
these hospitals can send campioni to ogni laboratorio in the paese.
Not tutti laboratorio esami sono necessari per tutti i pazienti, e il suo medico
may decide che alcune esami non sono necessarie.
An iniziale laboratorio valutazione è generalmente usati come una non-invasive
screening per congeniti errori del metabolismo energetico. Se the provoca di queste valutazione sono indicativa of a specifi c disturbo, a diretta esame per
the malattia in question può essere in grado di essere condotte. Se the provoca
del iniziale valutazione sono normale e c'è a forte sospetto of
una malattia mitocondriale, a più intensive valutazione è condotte.
Secondary esami sono più invasive (e possono includere a spinal tap), e
perché alcune del esami may richiedono urine campioni raccolti nel corso del tempo, a bladder catetere può essere necessari in giovane bambini. Molti di queste esami richiedono the campioni di essere sent to a special laboratorio.
Le anormalità trovati sulla secondari esami will guide the medico as
to the direction of ulteriori esaminazioni. Comunque, as con la iniziale esaminazioni,
normale provoca do non eliminate la possibilità of una malattia mitocondriale
ma make it meno probabilmente.
7
Tertiary esami sono invasive e/o costosi, e may carry con them
alcune rischi, tali as metaboliche decompensation durante a fast. Comunque,
se the medico strongly suspects a malattia metabolica, tali esami può essere
diagnostici. The biopsia muscolare è a tertiary esame, è the most complicata
e invasive of tutti esami, e in bambini richiede a generale anestesia.
Sebbene a biopsia muscolare può essere condotte a ogni centro medico, molto poche centri Hanno la capacità to do tutti del esaminazioni necessarie a fare
a diagnosi. Therefore, the medico devono essere molto conscientious in
pianificazione quando to send the biopsia prima the esame è condotte.
The lab esami sopra sono from the Mitocondriale Medicine Society Website.
A lista of esami e centri prestazioni these esami può essere trovati a:
www.mitosoc.org/blogs/diagnosi
Vagliatura metabolica
( in tutti i pazienti)
- Basic Chemistries
- Fegato enzimi e Ammonia
- Complete Sangue Count
- La creatina Kinase
- Sangue Lattato e Piruvato
- Quantitative Plasma Amino Acids
- Quantitative Urine Organic Acids
- Plasma Acylcarnitine Profi le
Vagliatura metabolica
In liquido cerebrospinale
( per pazienti con
sintomi neurologici)
- Lattato e Piruvato
- Quantitative Amino Acids
- Neurotransmitter studi
- Studi di routine comprendenti
Glucose, Protein, e Cell Count
Clinical Neurogenetic
Evaluation
( per those con ritardo nello sviluppo)
-Ecocardiogramma
- Elettrocardiogramma (ECG)
- Ophthalmic Exam
- Auditory Exam
-MRI del cervello
Caratterizzare coinvolgimento sistemico
- Cariotipo
- Fragile X Testing
- Neurology Consult
- genetica Consult
Negative provoca Hanno a alto false negative rate; se malattia mitocondriale è sospetta, refer il paziente to una malattia mitocondriale centri.
8
TRATTAMENTO
Persino sebbene malattie mitocondriali sono long termine e attualmente
incurable, trattamenti sono disponibili. Early trattamento dei sintomi
can reduce loro impatto e limitare ulteriori disability. Avoiding vari
farmaci e stressful situazioni che worsen sintomi è anche aiuto.
Alcuni farmaci e integratori può migliorare malattia mitocondriale
-relativo sintomi - just as they do per altro incurable malattie tali as
diabete e emphysema.
Purposes of Trattamento
- alleviate sintomi
- lento down progressione del malattia
Effectiveness of Trattamento
- varia from paziente to paziente, dipendendo on l'esatto
disturbo e the gravità del disturbo.
- come una generale rule, pazienti con lievi malattie tend to
rispondono to trattamento migliore than those con grave malattie.
- in alcune circostanze, il trattamento può essere tailored
specifi cally to il paziente, e che trattamento è efficace;
whereas in altro circostanze, il trattamento è “empiric”,
significando che il trattamento rendono sense, ma che the benefi t
del trattamento non è ovvia o provato di essere efficace. It non è possibili to
predict the risposte to vitamine, integratori o dieta cambiamenti prima
they sono sperimentato.
Benefi ts of Trattamento/Effectiveness of Terapie Vary
- trattamento può essere benefi cial e notati immediatamente in alcune
malattie
- benefi t del trattamento may take a few mesi to notice
- benefi t del trattamento may mai be noticed, ma il trattamento
può essere efficace in delaying o stopping la progressione del malattia.
- alcune pazienti may non benefi t from terapia
Punti chiave per Trattamento
- dietetici
- vitamine e integratori
- avoidance of stressful fattori
- esercizio
9 - ulteriori terapie
KEY TRATTAMENTO POINTS
Sebbene a “cure” per malattie mitocondriali may theoretically include a
mitocondri “transplant” o genetica terapia a correggere the sottostanti
difetto, queste terapie sono a long way off. In the meantime, è importante
per minimizzare ulteriori mitocondriale danno e a migliorare funzione a the
tessuto e whole corpo livello. Sebbene none del non-genetica
terapeutici strategie mentioned sono “curative”, è importante che
mitchondrial e tessuto structure e funzione sono maintained fino a che
genetica terapie diventata a reality.1
Un altro fattore to consider in terapie per malattie mitocondriali è che
singola terapie targeting solamente uno del fi nal comune pathways di disfunzione mitocondriale non sono probabilmente di essere benefi cial. E' probabile
che the meglio terapia per malattie mitocondriali sarebbe to target a
numero of
negative consequences di disfunzione mitocondriale simultaneamente. In
generale, this approccio è stata taken by molti clinici in che most
pazienti sono trattati con a mitocondriale “cocktail” degli integratori.
La decisione to initiate terapia per malattie mitocondriali e the scelta
del agenti devono essere fatto on a caso-by-caso basis e con consulto
da una medico con sperimentano in the teoria e pratici problemi relativo
to mitocondriale terapie.1
Trattamento raccomandazioni devono essere tailored by il paziente’s medico
a raggiungere che paziente’s needs. No trattamento devono essere implementati o
terminated senza the diretta supervisione of a medico. In alcune casi,
il trattamento potrebbero dannoso. It non è possibili to predict the risposte
to vitamine, integratori, dieta, o esercizio cambiamenti prima they sono sperimentato.
1. Reprinted from “Myths e Facts about Mitocondriale malattia”, Sumit Parikh, MD e Bruce Cohen, MD, Cleveland Clinic Journal Of Medicine 10
VITAMINS AND SUPPLEMENTS THAT MAY BE
HELPFUL
VITAMINS/SUPPLEMENTS
Suggested To Most i pazienti
Supplement Purpose Your Dose
CoQ10 fornire energia al di fuori enzyme
difetto site, antioxidant
levo-carnitina
(Carnitene
®)
transports a catena lunga grassi acidi,
binds unused metaboliche prodotti
Ribofl avin (B2)
precursor of 2 cofattori coinvolti in
catena di trasporto degli elettroni
Vitamine e co-fattori sono sostanze che sono necessari in order per
chimiche reazioni, which make energia, to run effi ciently. Per most persone,
a regolare dieta contains tutti of le vitamine uno could possibly need, e
loro corpi can make as molto di ogni specifi c co-fattore che they need. Per
those con malattie mitocondriali, added vitamine e co-fattori può essere
utili. Most di queste vitamine può essere purchased from molti sources,
comprendenti the drugstore.
L'adozione of supplemental vitamine e co-fattori è controversial in che
ci sono no provato benefi ts to alcune di queste terapie. Per specifi c
informazioni about the controversy, as it relates to you o your bambino’s
situation, ask il suo medico.
Per malattie of OXPHOS, coenzima Q10 è considerate come una generalmente
accettato efficace terapia, sebbene it may non ultimately be efficace per
una persona paziente. Altro trattamenti sono provato terapie in specifi c
malattie, ma in altro malattie those stessa terapie cannot be
considerate as “provato e efficace” sebbene they still può essere aiuto.
11
S econd Tier Integratori
Supplement Purpose Your Dose
Acety-L-Carnitine un'altra forma of carnitina, may Hanno
più neurologico effect
Thiamine (B1) co-fattore e activator of piruvato
deidrogenasi, reduce lattato
livelli
Nicotinamide (B3) may boost catena di trasporto degli elettroni
attività
Vitamin E antioxidant
Vitamin C antioxidant
Lipoic Acid (a-lipoato
Selinium
antioxidant, co enzyme per piruvato
deidrogenasi e alfa ketogluatarate
deidrogenasi
B-carotene antioxidant
Biotin Involved in mitocondriale reazioni
outside the catena di trasporto degli elettroni
Folic Acidd per cerebral folate defi ciency
Supplement Purpose Your Dose
Calcium bone health; antioxidant
Magnesium bone health: antioxidant
Phosphorous bone health; antioxidant
Vitamin K3 antioxidant
Succinate boost catena di trasporto degli elettroni/
citric acido ciclo
La creatina Energy booster/alternative energia
fonte, weak antioxidant
Uridine Neuroprotection: DNA sintesi
Citrates boost citric acido ciclo/Alkalinize
I farmaci, Minerals, Vitamine e Substrates che può essere
aiuto (solamente di essere usati sotto a dottore’s care)
12
Alcuni farmaci devono essere taken con cautela when you Hanno a
mitocondriale disturbo. Questo non è an exhaustive lista e non deve pertain
to ogni paziente con a mitocondriale disturbo. Rassegna your individual
disturbo e farmaci con your personal medico.
I farmaci che dovrebbero generalmente essere evitati include l'acido valproico, statine,
eritromicina, e propofol. Non ci sono assoluto controindicazioni e
questi farmaci può essere dati se an farmaco alternativo non è disponibili o
appropriate. Antiretroviral farmaci (anti-Farmaci anti HIV) sono tossico to mitocondri
e devono essere evitati se possibili.
Doxorubicin, a chemotherapy medicamento, causa cardiomiopatia come una side
effect, most probabilmente attraverso mitocondriale danno, e devono essere evitati.
Aminoglycoside antibiotici, tali as gentamicin, streptomycin e
tobramycin, can induce hearing loss by damaging mitocondri. These
antibiotici devono essere evitati se the cause del mitocondriale disturbo è
sconosciuto. Ci sono specifi c mutazione puntiforme in the mtDNA che make uno
più suscettibili to hearing danno.
Alcuni antipsychotic farmaci può aumentare il rischio of diabete e
devono essere usati con cautela e frequente monitorizzazione.
Se IV fl uids sono necessarie, Lactated Ringers soluzione devono essere evitati as it
contains acido lattico.
Alcuni persone con malattie mitocondriali sono più sensibili to anestetici volatili e need a molto minore dose to achieve a bispectral index of
<60. Sevofl urane è tollerato migliore than isofl urane e alotano.
I farmaci può essere l'essenziale to your health e
ben-being. Please rassegna ogni preoccupazioni you Hanno
con il suo medico.
MEDICATION PRECAUTIONS
13
DIET AND NUTRITION
Molti pazienti Hanno already “self adjusted” loro dieta perché essi sanno
quali cibi loro corpi seem a tollerare. The a seguito punti sotto
non sono meant di essere suggested terapie per tutti i pazienti con OXPHOS
malattie.
Un dietologo con esperienza in metaboliche malattie può essere aiuto con
che forniscono
generale dietetici advice. Please do non make ogni di queste cambiamenti dietetici senza consulting a medico.
GUIDELINES THAT CAN BE CONSIDERED
1. Avoiding digiuno è forse le più importanti parte of dietetici
trattamento. Questo significa avoiding prolungato periodi senza a meal
(persino an overnight “fast” from 8 pm to 8 am può essere dannoso in alcune
pazienti). Questo anche significa che alcune pazienti non dovrebbero provare intenzionalmente to lose peso. Alcuni pazienti con an acute affezioni causando vomito
o loss of appetite (like the fl u) devono essere hospitalized to assicurarsi
continua nutrizione (intraveneous glucosio per esempio).
2. Small, frequente meals può essere migliore than a tipico tre-meals-a-al giorno
routine per alcune pazienti.
3. A proteine/complesso carboidrati spuntino prima bedtime può essere aiuto
per prevenire poco zucchero nel sangue overnight in alcune pazienti. Questo spuntino
non dovrebbero be principalmente “zucchero”, come dolciumi, fl avored gelatin o
cereali addolciti.
4. Ingesting eccesso ferro è theoretically pericoloso ai pazienti mitocondriali.
Non ci sono need to give supplemental ferro in vitamine, o to purposely
eat cibi ricca in ferro a meno che c'è signifi cant ferro defi ciency. Questo
non deve mean che the persona non dovrebbero eat rossi meat. Non ci sono
ragione to take vitamine con added ferro. In aggiunta, vitamine C non dovrebbero be dati attorno a meal ricca in ferro. Questo è importante ricordare
perché alcune esperti sentono che vitamine C è a buon antioxidant e anche
può essere aiuto in alcune malattie of OXPHOS.
14
Essentially, ci sono due main forme of esercizio: l'esercizio di resistenza e
resistenza/forza. Endurance esercizio in persone sane aumento
il numero of mitocondri e ossigeno consumo e riduce
lattato produzione in ogni dati esercizio intensity. Resistance/forza
esercizio usano predominantemente anaerobico pathways e provoca in an aumentare
in muscoli size e forza.
Esercizio Precauzioni
Molti “mito” specialisti strongly believe che esercizio è necessarie e possono migliorare muscoli forza, resistenza, e generale ben being in pazienti
con una malattia mitocondriale. The meglio advice è moderation: don’t over
do it o sotto do it. The paziente should esercizio fino al his/her individual
tolleranza (which will vary from time to time) e stop once sintomi
diventata signifi cant. Esercizio devono essere abbastanza frequente (forse a meno
twice a week), e il paziente should push to the point of affaticabilità.
Excessive esercizio, comunque, specialmente in the presenza of cramps o in
caldo tempo, can precipitate a dannoso metaboliche decompensation e
devono essere evitati. Il problema lies in determinazione “the point of affaticabilità”.
Distinguishing vera metaboliche affaticabilità from simple laziness non è sempre
facile. When il paziente experiences signifi cant dolore o debolezza, che è
the time to stop. The amount of allowable attività varia substantially
fra pazienti, e from time to time, persino in lo stesso paziente.
In alcune pazienti, rabdomiolisi (muscoli breakdown) can avvengono con
esercizio. Altro potenziale triggers per rabdomiolisi include affezioni, febbre,
digiuno, alcool e sforzo. Rhabdomyolysis devono essere sospetta when
the urine diventa “cola colored”. Se presenti, medica attention devono essere immediatamente sought e idratazione (per bocca o IV) dati to evitare
possibili reni danno.
Endurance Esercizio - The razionale behind usando l'esercizio di resistenza in
malattia mitocondriale è per aumentare mitocondriale capacità, ossigeno
consumo e to diminuire secondari deperimento. Se esercizio è
iniziato a a basso livello e molto gradualmente aumentato, this appears
di essere ben tollerato.
EXERCISE TRATTAMENTO STRATEGIES
15
Lesercizio di resistenza - A seconda sulla tipo of mitocondriale disturbo,
alcune pazienti Hanno actual debolezza instead of just diminuita resistenza
Consequently, forza esercizio può essere molto importante. Dato che
forza/l'esercizio di resistenza non deve richiedono aerobic metabolismo, molti
pazienti can perform numerosi di queste contractions. E' importante per
pazienti con una malattia mitocondriale to Hanno a prolungato rest periodo
fra ogni esercizio set to allow per ATP recovery.
Teoricamente, l'esercizio di resistenza may cause danno to i muscoli e
proliferate a satellite cell (a forma of stem cell in muscoli), which could portano a a riduzione in the percentuale of anormale DNA mitocondriale (DNA
shifting). Questo è stata shown con diretta danno to i muscoli con
vari toxins e più recentemente con l'esercizio di resistenza.
In pazienti con malattie mitocondriali, l'esercizio di resistenza possono migliorare
forza; comunque, the concetto of DNA shifting rimane di essere pienamente
explored.
Again, è molto importante to partenza a a basso livello e tailor the programma
to the base line forza of le persone e most importantly to allow
per a molto long recovery. (Normally the due minuti fra ogni set
devono essere extended to fi ve to ten minuti fra sets. A circuit set tipo
programma works meglio - 10 arm curls, seguite by 10 sit ups, seguite by 10
calf raises, seguite by 10 knee extensions, e poi back to the arm curls
con a meno a minute o due fra ogni bout delle attività.)
Additional Terapie
Altro interventi terapeutici può essere necessarie per alcune
pazienti con una malattia mitocondriale. Mentre they non cambieranno the primaria
condizione, they può essere necessarie per preservare e possibly migliora
current funzione, forza, e mobilità.
Alcuni ulteriori terapie possono includere: parola terapia, terapia fisica,
occupazionale terapia, e respiratoria terapia. Altro terapie specifi c to
il paziente’s needs può essere benefi cial come pure.
16
Physiological “Stress”
Stress, buon o bad, può causare energia deplezione, which may risultato in
temporary, o talvolta permanente, peggioramento del condizione. E'
impossibile to evitare tutti physiologically stressful condizioni. Comunque,
recognizing what può essere stressful per un paziente allows uno to adjust the
stile di vita.
Freddo Stress avoidance è estremamente importante. Thermal regulation
(temperature control) non è sempre normale in persone con malattie mitocondriali e esposizione to freddo può provocare in grave heat loss e trigger
an energia crisi. When going out into the freddo, tutti exposed corpo parti
devono essere coperti, e esposizione to estrema freddo devono essere evitati per
qualcosa più than a short periodo. Over-bundling può essere a problema, troppo
(vedi sotto).
Heat Stress può essere a a problema in alcune persone. Questo è specialmente vera of
those con an incapacità to sweat normally. Heat exhaustion e heat
ictus può avvenire on caldo giorni. Un esempio of a tipico scenario per questa situazione sarebbe un bambino who seems to “wilt” in situazioni like caldo
classrooms, whereas altro students funzione normally. E' importante un abbigliamento leggero. i pazienti should evitare diretta sunlight on caldo giorni e stay
indoors se è troppo warm outside. An air conditioned ambiente può essere
necessaria.
Inedia o digiuno - vedi nutrizione/dieta informazioni
Lack of Sleep - può essere pericoloso
Illness - specialmente con febbre devono essere trattati as appena as possibili
Stressors specifi c to le persone paziente.
Toxins
Alcool è stata conosciuta to hasten la progressione of alcune condizioni.
Cigarette smoke è conosciuta to hasten la progressione of alcune condizioni
probabilmente dovuta al the monossido di carbonio, which possibly inibisca complesso
IV del OXPHOS catena. Se c'è already a disfunzione of OXPHOS,
cigarette smoke will make it worse.
MSG (monosodium glutamato) ha per anni been conosciuta to cause
migraine cefalee in otherwise persone sane e may trigger
these eventi in suscettibili persone con una malattia mitocondriale. Read the
label e evitare MSG.
THINGS TO AVOID
15
PROGNOSIS
It non è possibili to chart the futuro of a persona con a mitocondriale
disturbo. Those con a più alte numero of defective mitocondri do
worse, on average, than those con a lesser numero, ma questo è solamente valide
per popolazioni dei pazienti e cannot be usati to predict what will avvengono
in ogni uno paziente.
Alcuni del informazioni usati in this introductory guide was taken from
the a seguito articoli., which sono anche on our website a www.umdf.org:
Mitocondriale Citopatie - A Primer
Bruce H. Cohen, MD
Cleveland Clinic Foundation
Myths e Facts about Mitocondriale malattia
Sumit Parikh, MD e Bruce Cohen, MD
Cleveland Clinic Foundation
Nutrizionali, Pharmacological e Esercizio Trattamento Strategies per
Mitocondriale Disorders
Mark A. Tarnopolsky, MD, PhD, FRCP
McMaster University
Hamilton, Ontario
Mitocondriale e Metaboliche Disorders - A La principale Care Medici Guide
The Mitocondriale Medicine Society- www.mitosoc.org
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SAMPLE
SAMPLE EMERGENCY LETTER
To whom it may concern:
PATIENT:
DATE OF BIRTH:
DIAGNOSIS:
(name) ha a disturbo of metabolismo mitocondriale. The clinica
manifestazioni in this paziente include (EXAMPLES – write in primaria
sintomi): attacchi epilettici, migraine, ictus, simil-ictus eventi, miopatia,
neuropatia, movimenti disturbo, hearing loss, visual loss, cardiomiopatia,
cardiaca conduzione difetto, gastroparesi resulting in intestinal pseudoobstruction,
digiuno intolleranza, clinica deteriorazione durante infezione virale
e disidratazione, ecc.
La diagnosi di malattia mitocondriale è basato sulla a seguito clinica
e laboratorio fi ndings: (write metodi of diagnosi). Individuals
con tali a malattia metabolica Hanno a rischio of deteriorazione, talvolta
permanente, dovuta al the comune effetti of a fisiologico sforzo tali come una viral o batteri infezione, febbre, anorexia o disidratazione. Non ci sono
evidenze-basato medicine rassegna to support these raccomandazioni, ma
they sono basato on a consenso opinion of numerosi authorities in the fi eld.
Because del paziente’s diagnosi, Ho instructed il paziente di trasportare
this letter on loro persona e presenti it to ogni medico o emergency
department che will be prestazioni a medica valutazione. In aggiunta
to the standard valutazione e trattamento, I do raccomandiamo che forte
considerazione essere fatto per intravenoso fl uids se c'è ogni storia o
anorexia, vomito o diarrea. Orale rehydration terapia non deve seem
di essere as efficace as è in otherwise sano pazienti. Sebbene non c'è substitute per the standard storia e esaminazioni, special attention
devono essere paid per valutazione of elettroliti, glucosio, liver enzimi, CK,
CBC, e urine analisi (comprendenti pH, presenza of chetoni, e specifi c
gravity). Se sangue lattato e ammonia sono readily disponibili, these può essere ottenuto come pure. In generale, I raccomandiamo a bolus of normale saline
se c'è evidenze of disidratazione, seguite by D5 (o D10) con ¼ to ½
NS con KCl (se appropriate) to run in a about 1.5 times mantenimento. Se
levocarnitina è disponibili I would anche raccomandiamo placing 1000 mg in
PLEASE NOTE
Questo campione letter è intended to serve solamente come una guide. Give this letter to your famiglie
medico to individualize per you o your
bambino. UMDF’s intent on che forniscono
this campione
è per fornire guidance e non dovrebbero be
usati senza il suo medico’s input.
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SAMPLE
ogni liter bag of intravenoso fl uids, o bolus con 1000 mg se the need per
IV fl uids will be breve. In alcune circostanze, pazienti sentono molto migliore
dopo the IV fl uid bolus e poche ore of IV terapia, ma in altro situazioni,
IV fl uids devono essere continuati per 1-3 giorni (an osservazione admission
è generalmente accettabile). In this particolare paziente, the storia of prima
risposte suggerisce che fl uids will probabilmente be necessarie per (your dottori
raccomandazioni) ore.
Ogni identifi ed medica condizione devono essere trattati as you would ogni altro
paziente. Alcuni pazienti con una malattia mitocondriale sono suscettibili to the
ototoxic effetti of sistemiche aminoglicosidi, così these sono meglio evitati
a meno che non c'è altro adeguate antibiotico coverage. Non ci sono assoluto
contraindication to aminoglicosidi.
Se c'è a need per emergency chirurgia we do suggerire avoiding Lactated
Ringers soluzione a meno che the clinica situation suggerisce otherwise. Durante
anestesia e in the post-operative periodo, sangue glucosio e lattato
livelli devono essere monitorati. Alcuni persone con una malattia mitocondriale
sono più sensibili to anestetici volatili, e in alcune circostanze
solamente 10% del tipico dose of a anestetici volatili è necessarie di ottenere
adeguate anesthsia. Se possibili BIS monitorizzazione (bispectral index) devono essere fatto durante anestesia come una molto minore dose achieves a BIS<60. Short
courses of propofol è stata safely usati in pazienti con this diagnosi
(1-2 ore) ma prolungato anestesia devono essere evitati. Malignant
ipertermia è rare in pazienti con this diagnosi ma c'è a concern
per rhabdomyolosis. Per elective e non-urgent procedures, il paziente
devono essere a baseline health status senza ogni disidratazione o infezione
prima to the procedure. Serious attention con respiratoria terapia
misure (tali as incentive spirometers) devono essere usati in the postoperative
periodo.
Se ci sono ogni questioni, please call me. My offi ce numero è (your
dottori telephone numero) e dopo ore my service può essere raggiunto a
(your dottori telephone numero). I would apprezzo se you could give
il paziente a copia of tutti lab provoca e a discharge summary.
Sincerely,
(your dottori signature)
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UMDF RESOURCES
Per ulteriori informazioni sulla topics coperti in this booklet, come pure as altro topics, please explore the United Malattie mitocondriali Foundation website a www.umdf. org.
Alcuni links che può essere of particolare interest include:
www.umdf.org/askthemitodoc: Domande e answers fornita by
a team di malattia mitocondriale esperti.
www.umdf.org/helpfulresources: Per più in depth informazioni on
specifi c malattie e articoli to share con your health care
professionisti.
www.umdf.org/map: Want to diventata coinvolti? Vedi what la UMDF
off ers in your state. You will fi nd informazioni on UMDF gruppi, attività,
eventi, e local risorse.
www.umdf.org/library: Interested in previous problemi of Mitocondriale
News, the quarterly UMDF bollettino, e/o altro UMDF pubblicazioni?
Check out our online library.
www.umdf.org/simposio: Looking per an opportunity to learn più
riguardo le malattie mitocondriali e to network con altri facing similare
sfida? The annual Mitocondriale Medicine simposio è designato
per you! On this collegamento you will fi nd tutti del up-to-date dettagli.
www.umdf.org/researchgrants: Learn how la UMDF spends its
ricerche dollari. Questo peer-rassegna processo selects meglio-of -the-meglio
applications per funding.
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NOTES
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