COSA E' LA MALATTIA MITOCONDRIALE?

La malattia mitocondriale è l'incapacità del corpo a trasformare il cibo nella energia necessaria a sostenere la vita.


SINTOMI POSSIBILI

Cervello
• Ritardo nello sviluppo
• Demenza
• Disturbi neuro-psichiatrici
• Cefalee
• Caratteristiche autistiche

Nervi
• Debolezza (può essere intermittente)
• Assenza di riflessi
• Svenimenti
• Dolore neuropatico

Muscoli
• Debolezza
• Crampi
• Problemi gastrointestinali
• Dismotilità
• Sindrome dell'intestino irritabile

Reni
• Acidosi tubulare renale o deterioramento

Cuore
• Difetti di conduzione cardiaca
(blocco cardiaco)

Fegato
• Ipoglicemia (poco zucchero nel sangue)

Occhi e orecchie
• Perdita visiva e cecità
• Ptosi
• Oftalmoplegia
• Atrofia ottica


Pancreas e altre glandole
• Diabete e esocrine
insufficienza pancreatica
(incapacità a fare gli enzimi digestivi)

 

Sistemico
• Incapacità ad aumentare di peso
• Affaticamento
• Vomito inspiegabile


• Ritardo mentale
• Attacchi epilettici
• Paralisi cerebrale atipica
• Ictus


• Disautonomia - temperatura instabilità e altri problemi di disautonomia


• Ipotonia
• Dolore muscolare
• Riflusso gastroesofageo
• Diarrea o costipazione
• Pseudo-ostruzione




• Cardiomiopatia



• Insufficienza epatica



• Perdita uditiva e sordità
• Strabismo acquisito
• Retinite pigmentosa




• Insufficienza paratiroidea
(calcio basso)

 

 


• Bassa statura
• Problemi respiratori

 


Pensa alla malattia mitocondriale quando sono coinvolti tre o più
sistemi d'organo.
       

POTREBBE TRATTARSI
 DI MALATTIA MITOCONDRIALE?
Una piccola guida di riferimento
per pazienti e famiglie
   


• La malattia mitocondriale è sotto-diagnosticata, e la sua rarità è discutibile. Si è stimato che ogni 15 minuti nasca un bambino il quale svilupperà una malattia mitocondriale prima dei 10 anni.
• Il diagnosticare un malattia mitocondriale può essere
un incubo. Molti esperti si riferiscono ad essa come alla
“nota mascheratrice” perché porta la "maschera" di molte malattie differenti.
• La malattia mitocondriale ad insorgenza in età adulta può provocare un drastico cambiamento da un attivo
stile di vita alla malattia debilitante ad abbreviare la durata della vita stessa.
• La United Mitochondrial Disease Foundation promuove la ricerca e l'informazione per la diagnosi, il trattamento
e la cura delle malattie mitocondriali e fornisce supporto alle persone e famiglie colpite.
• Non ci sono cure...ancora.

 

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