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Traduzioni di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
 Natale Marzari

 

 

2003-08-14

Estratto

Pubblicazione: J Soc Nephrol. 2003 agosto; 14 (8): 2099-108.

Lo spettro della partecipazione sistematica ad adulti che si presentano con la lesione renale e la mutazione mitocondriale del gene del tRNA (Leu).

 

Guery B, Choukroun G, LH del Noel, Clavel P, Rotig A, Lebon S, Rustin P, Bellane-Chantelot C, Mougenot B, Grunfeld JP, Chauveau D.

Service de Nephrologie e INSERM U507, Hopital Necker, Parigi.

ESTRATTO. La mutazione di A3243G del gene mitocondriale del tRNA (Leu) recentemente è stata segnalata in pazienti rari con il glomerulosclerosis focale e segmentale (FSGS). Tuttavia, la gamma completa di manifestazioni del rene e sistematiche in adulti che si presentano con questa mutazione rimane definita male. La valutazione delle manifestazioni di nonrenal e renali è stata effettuata in nove pazienti con la mutazione di A3243G e la malattia prominente del rene diagnosticate nell'età adulta. La valutazione inizialmente renale, età mediana era di 35 anni. Le lesioni renali hanno consistito di FSGS (n = 2), della nefropatia tubulointerstitial (n = 3), o dei reni cystic ingranditi bilaterali (n = 1). Tutti solo un paziente hanno esibito le manifestazioni di extrarenal: sordità (8 di 9) che richiede la protesi acustica a metà di casi, il mellitus del diabete (3 di 9), la partecipazione neuromuscular (2 di 9), la cardiomiopatia ipertrofica (1 di 9) e la distrofia macular (1 di 9). Dopo un aggiornamento mediano di 5 anni, cinque pazienti hanno diventare la malattia renale della estremità-fase fra le età di 15 e 51 anno, quattro che sono trapiantati con successo. Similmente, le manifestazioni di extrarenal hanno progredito da tutti i pazienti hanno avute la sordità e diabete (tre posttransplants compresi), mentre la metà ha avuta partecipazione neuromuscular, cardiaca, o retinica. Nei pazienti dell'adulto con la mutazione di A3243G e la partecipazione renale, la sordità di preesistenza è trovata quasi costantemente. Mentre FSGS rimane la lesione più tipica, la nefropatia tubulointerstitial o i reni cystic bilaterali e ingranditi possono anche essere incontrati. Nella maggior parte dei casi, il mellitus del diabete, la distrofia macular, la cardiomiopatia hypertrophic, o le caratteristiche neuromuscular si presentano successivamente nel corso della malattia. La severità del decorso clinico è eterogenea, con indebolimento renale della estremità-fase che è raggiunto fra le seconde e seste decadi. Il trapianto renale può essere offerto a questi pazienti, malgrado un'alta incidenza del mellitus steroide-indotto del diabete. E-mail: dominique.chauveau@nck.ap-hop-paris.fr

Estratto originale

A testo integrale libero

 
1: J Am Soc Nephrol. 2003 Aug;14(8):2099-108. Related Articles, Links
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The spectrum of systemic involvement in adults presenting with renal lesion and mitochondrial tRNA(Leu) gene mutation.

Guery B, Choukroun G, Noel LH, Clavel P, Rotig A, Lebon S, Rustin P, Bellane-Chantelot C, Mougenot B, Grunfeld JP, Chauveau D.

Service de Nephrologie and INSERM U507, Hopital Necker, Paris.

The A3243G mutation of the mitochondrial tRNA(Leu) gene has been recently reported in rare patients with focal and segmental glomerulosclerosis (FSGS). However, the full spectrum of systemic and kidney manifestations in adults presenting with this mutation remains poorly defined. Assessment of renal and nonrenal manifestations was performed in nine patients with A3243G mutation and prominent kidney disease diagnosed in adulthood. At first renal evaluation, median age was 35 years. Renal lesions consisted of FSGS (n = 2), tubulointerstitial nephropathy (n = 3), or bilateral enlarged cystic kidneys (n = 1). All but one patient exhibited extrarenal manifestations: deafness (8 of 9) requiring hearing aid in half the cases, diabetes mellitus (3 of 9), neuromuscular involvement (2 of 9), hypertrophic cardiomyopathy (1 of 9), and macular dystrophy (1 of 9). After a median follow-up of 5 yr, five patients progressed to end-stage renal disease between the ages of 15 and 51 years, four being successfully transplanted. Similarly, extrarenal manifestations progressed since all patients had deafness and diabetes (including three posttransplants), while half had neuromuscular, cardiac, or retinal involvement. In the adult patients with A3243G mutation and renal involvement, preexisting deafness is almost consistently found. While FSGS remains the most typical lesion, tubulointerstitial nephropathy or bilateral, enlarged cystic kidneys may also be encountered. In most cases, diabetes mellitus, macular dystrophy, hypertrophic cardiomyopathy, or neuromuscular features occur later in the course of the disease. The severity of the clinical course is heterogeneous, with end-stage renal failure being reached between the second and sixth decades. Renal transplantation may be offered to these patients, despite a high incidence of steroid-induced diabetes mellitus.

PMID: 12874464 [PubMed - indexed for MEDLINE]