Testo
For a general fenotipiche description of
Noonan sindrome, see autosomica dominante
Noonan sindrome (163950).
Abdel-Salam e Temtamy (1969) riportarono
2 sibs con Noonan sindrome from a
first-cousin marriage. A deceased female sib
may erano stati affetti also. They suggerivano
autosomica recessive ereditarietà.
Maximilian ed altri (1992) riportarono a
family con 4 bambini, of whom 3, a girl
e 2 boys, erano thought to have Noonan
sindrome. Neither genitore avevano segni of la sindrome.
Van der Burgt e Brunner (2000)
descrivono 4 Dutch Noonan sindrome pazienti,
2 maschio e 2 female, each con non affetti
consanguineous parents. All 4 avevano a typical
Noonan sindrome fenotipo e presentarono con
hypertrophic obstructive cardiomiopatia a
birth. In 2 pazienti the difetto improved, in
1 paziente it deteriorated, e in 1 paziente
it remained constant over 12 anni. These
pazienti supported the existence of an
autosomica recessive form of Noonan sindrome
nel quale hypertrophic obstructive
cardiomiopatia è più frequent than in
autosomica dominante Noonan sindrome.