MDA Stem Cell Workshop Sets Research Plan

Last month at della MDA stem cellula workshop, più che 30 scienziati dalla Stati Uniti eabroad met to hammer fuori a plan per il movimento cellule staminali dentro sperimentazioni cliniche per la distrofia muscolare.

Jerry Mendell of Ohio State University listens intently.

Gli scienziati hanno imparato che cellule staminali from adult midollo osseo può turn dentro cellule muscolari, raising speranza che midollo osseo transplants possa essere usata to trattano MD. Ma quando la procedura è esaminate on animali con MD, solamente a piccola frazione of midollo osseo cellule seem fare le loro way ai muscoli erepair danneggiate fibre muscolari.

To migliorare the approccio, the scienziati at the workshop, held March 8-9 near della MDA national headquarters in Tucson, Ariz., proposed:

• Collaborating to probe animali tessuti per segnali che attract midollo osseo cellule staminali ai muscoli.

• Creating a protocol per taking muscoli biopsies delle persone who've ricevuto midollo osseo transplants per sangue o immune malattie (il quale potrebbero rivelare condizioni che attract midollo osseo cellule staminali ai muscoli).

• Setting up repositories per mantenimento edistributing laboratorio tools eanimals usata in MD ricerca.

• Establishing a computerized database per storing informazioni riguardo i growing numero of difetti genetici conosciuto per causare MD in animali epeople.

• Investigating l'uso of midollo osseo cellule staminali to trattano molti versioni di MD, compresi Duchenne, dei cingoli econgenita MD.

  Donald S. Wood (left) eLouis M. Kunkel chaired the conference.

  The plan reflects significanti progressi fin dalla della MDA prima stem cellula workshop, in 2000, quando scienziati venivano wrestling con the basic properties da muscoli-formazione cellule staminali.

  At questo anno's workshop molti of gli stessi scienziati discussi le loro attempts at midollo osseo transplantation in animali con MD di Duchenne. Essi came up con the "to-do" list con l'aiuto of neurologists etransplant specialisti.

  Bone marrow transplantation è a well-stabilirono trattamento per malattie del sangue o il sistema immunitario (entrambi della quale sono derived from midollo osseo). Ma prima a paziente riceve a midollo osseo transplant, the benefici delle procedure have essere weighed contro rischi of infezioni egraft-versus-host malattia, nel quale cellule immunitarie nel transplant mount a potentially fatal attacca contro the recipient's corpo.

  At presente, usando midollo osseo transplantation per MD "ha the potenziali to do più harm che bene," dissero Louis M. Kunkel of I bambini's Hospital in Boston, who co-chaired the workshop con MDA Director of Science La tecnologia Donald S. Wood.

  At the close delle workshop, the assembled clinicians escientists agreed che prima midollo osseo transplantation può enter sperimentazioni cliniche per MD, it must show terapeutico effetti in animali con la malattia.

  Muscle-Building Gene Protects Against MD di Duchenne in Mice

  The finanziati dalla MDA team che usata un muscolo-building gene to create a breed of superstrong mice ha mostrato che gli stessi gene può ampiamente rescue mice dalla effetti di distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

  Insulin-come growth fattore (Igf1) è a naturali proteina che stimola the growth of cardiac eskeletal (volontari) muscoli. Last anno, MDA grantees H. Lee Sweeney eNadia Rosenthal prodotto mice con un mIgf1 gene, il quale causa enhanced produzione delle Igf1 proteina in muscoli scheletrici. The mice grew large muscoli eresisted il normale deperimento muscolare che avviene con old age (vedi "Aggiornamenti dalla ricerca," Quest, vol. 8, no. 2).

  In un new studio, Sweeney eRosenthal introdotto the mIgf1 gene dentro mice con DMD, efound che it counteracted the accelerated deperimento muscolare, the buildup of scar tessuto ethe decline in forza associato con la malattia.

  Sweeney, a molecolare biologist all'università of Pennsylvania in Philadelphia, dissero he envisions a trattare DMD by usando a combinazione of terapia genetica estem cellule to administer mIgf1. A virus potrebbero deliver il gene to cellule staminali grown nel lab, e quelle cellule potranno essere injected dentro il corpo, he spiegava.

  Il trattamento con mIgf1 non vorrei corretta la causa di DMD — the loss di distrofina, a strutturali component in cellule muscolari. Invece, it lavora by stimolando cellule muscolari staminali to divide ebuild new tessuto muscolare.

  In mice, che aumentata muscoli mass ampiamente compensata per the lack of distrofina ethe resulting frailty of individuale fibre muscolari. Diseased mice che venivano given the mIgf1 gene dimostrarono a 40 percento to 60 percento aumentino nel size estrength of le loro muscoli delle gambe compared to diseased mice non given mIgf1. Treated mice anche had più grande, healthier-looking diaphragms (a chest muscoli che controlla respirazione), ed un 40 percento drop in sangue livelli of creatina chinasi (a proteina che percola fuori dei muscoli danneggiati).

  Those risultati venivano pubblicato nel aprile 1 issue delle Journal of Cell Biology.

  Gene terapia con mIgf1 potrebbe avere alcuni vantaggi sopra terapia genetica con distrofina, Sweeney dissero. Diversamente distrofina, mIgf1 può spread from cellula to cellula, così che a piccola amount of it potrebbe avere "a profonda impatto" on qualcuno con DMD, he dissero. Also, mIgf1 possa essere utili per a trattare malattie muscolari causata by altre proteina carenze, compresi distrofia muscolare dei cingoli.

  Sweeney ha entered discussions con biotechnologia companies capace of producendo the dei virus estem cellule che sarà necessari per esaminare mIgf1 in persone.

  della MDA terapia genica Program Back on Track

  Con a $2.2 million grant alle University of Florida at Gainesville, MDA ha boosted its sforzi verso sperimentazioni cliniche of terapia genetica per due forme di distrofia muscolare.

  Gene per Microdystrophin o Sarcoglycan In terapia genetica trials per LGMD eDMD, supportati dalla investigatori della MDA plan usare adeno-associato dei virus (far right) to deliver geni to cellule muscolari.

  Dopo the death di una participant in un non-MDA-correlati trial in 1999, terapia genetica trials across the country venivano set back mentre regulatory reforms ebasic scienza domande venivano investigated. Ora, molti ricercatori sono ready la ripresa terapia genetica preclinical eclinical esaminazione.

  The new MDA grant è per the developmentof "vectors" — terapia genetica delivery vehicles — per portare corrective geni per almeno uno tipo di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) to cellule muscolari. Alcune forme di LGMD sono correlati to carenze di geni per proteine conosciuto come sarcoglycans, ethese geni, il quale sono relativamente piccola, sarà packaged all'interno virali shells così loro può penetrate tessuto muscolare.

  The virus the team will use, conosciuto come the adeno-associato virus (AAV), è pensarono essere entrambi safe eeffective per delivering geni ai muscoli. Newer versioni delle AAV vectors, il quale sarà thoroughly esaminate in animali modelli, sono pensarono essere superior a quelli usata persino come recentemente come 1999.

  Gene terapia esperto Barry Byrne delle Powell terapia genica centro all'università of Florida emolecular biologist Kevin Campbell delle University of Iowa in Iowa City will sviluppano the vectors, mentre malattia neuromuscolare specialista Jerry Mendell of Ohio State University in Columbus piani usare che tecnologia al lancio di un nuovo LGMD clinica trial at his istituzione.

  Nel mentre, MDA è anche laying the lavori di base per a clinica trial of AAV-basati terapia genetica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). DMD derivi da any di una numero of mutazioni in un grande gene per il muscolo proteina conosciuto come distrofina. The pieni-size gene non può essere packaged all'interno un AAV vector.

  To superati questo problema, MDA grantee Jeffrey Chamberlain, a molecolare biologist all'università of Washington in Seattle, ha sviluppato altamente miniaturized distrofina geni che porta a la produzione of piccola proteine. Studi usando queste microdystrophin geni, il quale venivano pubblicato nel March issue of Nature Medicine, dimostrarono estremamente promettenti risultati in correggere muscoli anormalità in distrofina-deficient mice.

  I ricercatori speranza di avere sperimentazioni cliniche sotto way per entrambi LGMD eDMD in about due anni.

  Transplant Study Reveals Heart's Regenerative Powers

  A studio of cuore transplant recipients suggerisce il cuore ha a surprising capacità per self-riparazione. Se scienziati può tap dentro che capacità, loro possa essere able per contrastarne the cardiac danno che avviene in alcuni malattia neuromuscolare.

  The corpo si manifesta to contenere cellule staminali che forma new cuore cellule muscolari quando necessari.

  E' conosciuto che shortly dopo a cuore transplant, cellule nel recipient's corrente sanguigna invade the donato cuore, talvolta portante to rejection o altre complicazioni che può causare the transplant to fail. Piero Anversa of New York Medical College in Valhalla wondered se cellule dalla recipient potrebbero migrate dentro the donato cuore eform new cardiac cellule muscolari che potrebbero migliorare the transplant's outcome.

  To esame the idea, he ehis colleagues condotto autopsies on otto uomini who had ricevuto trapianto cardiaco from femmina donors. Examining la femmina cuori, loro scoperta a cromosoma Y in 7 percento to 10 percento of cardiac cellule muscolari, indicating che quelli cellule had sono causate da the maschio recipients. (Le femmine non hanno cromosomi Y.)

  Anversa ehis gruppo anche trovati prove che the new cardiac cellule muscolari venivano derived from cellule staminali — master cellule, forse reserved from early sviluppo, che può produce a varietà di cellula tipi.

  In cuori delle persone who had mai undergone trapianto cardiaco, the gruppo scoperta a inferiore numero di cellule con stem cellula "markers" (proteine trovati pressoché esclusivamente in cellule staminali).

  Anversa ehis gruppo speculate che the cellule staminali trovati nel transplanted cuori potrebbe avere sono causate da the recipients' midollo osseo o from remnants delle removed cuore.

  "Questi cellule sono non confinata to ristretta regioni della cuore; loro migrate dove essi sono necessari," the gruppo writes nel Jan. 3 issue delle New England Journal of Medicine. Con ulteriormente studio, it possa essere possibile to transplant le cellule dentro danneggiate cardiac tessuto o use farmaci aumentare le loro naturali riparazione capacità.

  Myotonic Dystrophy Clinical Studi Explore Heart, cervello, Proteine

  Come new studi shed ulteriormente light nel tossico RNA teoria of quali causa miotonica distrofia muscolare (MMD), (vedi "famiglia Histories Aiuto Solve Medical Mysteries," Quest, febbraio 2002), clinica ricerca è proceeding in questo complesso disturbo.

  Interference Con Muscle Proteine

  sponsorizzata dalla investigatori della MDA recentemente examined the fate di una gruppo di proteine nei muscoli delle persone con tipo 1 etype 2 MMD efound che queste importante proteine accumulavano in aggregati nel nuclei di cellule muscolari.

  MDA grantees Charles Thornton eAmi Mankodi delle Department of Neurology delle University of Rochester (N.Y.) School of Medicine eDentistry, eMaurice Swanson delle Department of Molecular Genetics eMicrobiology all'università of Florida College of Medicine in Gainesville, venivano nel team, il quale studied muscoli campioni delle persone con entrambi i tipi di MMD.

  La loro Trovaings, pubblicato nel Sept. 15 issue of Human Molecular Genetics, suggest che the clumping up di queste molecole, conosciuto come muscleblind proteine, would probabilmente interfere con cellula muscolare maturazione. In flies, cellule senza muscleblind proteine don't go attraverso tla finale passi necessari to diventano mature tessuto muscolare. A simili interference con questo processo potranno essere occurring nel umani cellule, the ricerca suggerisce.

  cervello Protein Anormalità

  European investigatori have collegarono anormalità in un cervello proteina conosciuto come tau con the ingrossati DNA nel cromosoma 19 in tipo 1 MMD. I ricercatori at numerosi institutions in France studied tau in campioni of cervello tessuto from deceased MMD pazienti efound alterations in tau che potrebbero porta a cervello anormalità.

  Essi più tardi trovati che mice portanti il tipo 1 MMD difetto anche had anormale forme di tau in le loro brains.

  Nicolas Sergeant e colleghipubblicato le loro risultati nel Sept. 15 issue of Human Molecular Genetics, eHervé Seznec e colleghipubblicato theirs nel Nov. 1 issue.

  Abnormal tau è stata implicati in numerosi cervello malattie, compresi Alzheimer's malattia, emay giocano un ruolo nel neurologico disfunzione talvolta viste in miotonica distrofia.

  Heart-Monitoring Device

  Tipo 1 MMD è conosciuto per causare cardiac aritmia, o irregular battito cardiaco.

  Le persone con MMD può esperienza fainting, a sensazioni of fluttering nel chest o persino sudden death perché di un aritmia. A studio at Indiana University's Krannert Institute of Cardiology in Indianapolis è cercando per capire il quale MMD pazienti need accurato cardiac monitoraggio ewhich ones può benefit from impianto di una cardiac dispositivo, come a pacemaker o defibrillator.

  Poiché dal gennaio, alcuni 400 pazienti venivano enrolled nel studio. In un subsection delle studio, sei persone had a dispositivo chiamata a loop recorder implanted just underneath the cute delle chest to costantemente record cuore rate erhythm. A seri problema era scoperta in tre persone etwo ricevuto un elettronici dispositivo per correggere it.

  Early funding dalla MDA to cardiologo William Groh at the institute è stata seguita da funding from Medtronic (makers delle loop recorder e altri implantable elettronici dispositivi) ethe National Institutes of Health.

  The studio non è open at questo time, ma ulteriormente informazioni può essere ottenute from Miriam Lowe, ricerca coordinator, at (800) 843-2786.

  Muscle Contraction Farmaco Trial

  I ricercatori all'università of Rochester (N.Y.) Medical centro sono studiando il farmaco mexiletine (Mexitil) to vedi se it aiuta con the miotonia (the incapacità a rilasciare muscoli dopo use) che avviene in MMD. The farmaco è ora marketed per the control of irregular heartbeats.

  Alcune aperture nel trial possono rimanere. Per informazioni, contatto Cheryl Barbieri at (585) 275-5409 o cheryl_barbieri@urmc.rochester.edu.

  I bambini Over 12 Con SMA Excel at Applying Intelligence

  investigatori all'università of Cologne ethe University of Aachen in Germania recentemente pubblicato i risultati di una studio comparing 96 bambini ages 6 to 18 con tipi 1, 2 e3 atrofia muscolare spinale (SMA) con 45 unaffected fratelli e sorelle nel same age range e59 unrelated, unaffected bambini eadolescents.

  Dopo employing numerosi kinds di intelligenza esami, compresi quelli che measure "generale" e"environmentally mediated" (applied) intelligenza, the ricercatori concluded che the generale intelligenza of bambini con SMA è nel la media range, ma che l'uso of generale intelligenza by quelli con SMA era superior by age 12.

  By più tardi fanciullezza eadolescence, skills necessari per the verbal componenti of certe intelligenza esami venivano più sviluppato in quelli con SMA che in le loro unaffected peers. Intelligence wasn't influenzati dalla tipo di SMA.

  "By adolescenza," the authors say, "environmentally mediated aspetti di intelligenza sono, indeed, più alta in pazienti con SMA. It potranno essere speculated che bambini need the time fino a che adolescenza di sviluppare efficaci euseful strategie to 'compensate' [per] le loro fisico handicap dalla acquisizione of cognitive skills eknowledge. In view delle molti restrictions in le loro vite, con few possibilità to express loro stesse motorically, the domain of pensare elearning diventa le loro main area of creativity."

  SMA Gli esami Refined, Precautions Noted

  Arthur Burghes | Thomas Prior

  MDA grantees Thomas Prior eArthur Burghes at Ohio State University in Columbus sono fra investigatori who recentemente made alcuni refinements to la comprensione of genetica esaminazione per atrofia muscolare spinale (SMA), publishing le loro risultati nel gennaio/febbraio issue of Genetics in Medicine.

  I ricercatori confermato quali's been fortemente sospettata per numerosi anni fra SMA esperti: che la presenza of copie multiple del gene SMN2 (anche chiamata SMN-C) può to alcuni extent compensate per difettoso o mancanti SMN1 (SMN-T) geni.

  The Ohio State investigatori studied 142 persone con SMA. Of quelli con tipo 1 SMA, il più grave forma, most delle pazienti had due copie delle compensazione gene SMN2. Of quelli con tipo 3 SMA, l'ultimo grave forma, la maggior parte delle persone had tre copie del gene SMN2.

  Similmente risultati venivano trovati da un German ricerca team, il quale pubblicato its risultati nel febbraio issue delle American Journal of Human Genetics.

  The Trovaings indicate che, in generale, the più SMN2 geni a persona ha, the migliori able lei o lui è to withstand the effetti of mutazioni nel SMN1 gene. La correlazione, comunque, non è perfetta ecan't be usata predire con certainty il decorso of qualcuno's disturbo.

  Most labs negli Stati Uniti don't at questo time count the copie del gene SMN2 in un esame diagnostico. Nor può most laboratories detect piccola, ma significanti, difetti in SMN1 o SMN2 geni che può influence il decorso di SMA o the potenziali essere un portatore. Per queste e altri ragioni, caution è necessari in interpreting genetica esame risultati in SMA.

  Prednisone Alternatives Debated in Il trattamento di miastenia grave

  The farmaco corticosteroideo prednisone (Deltasone) ha long been a mainstay of trattamento per miastenia grave (MG), un disturbo nel quale il sistema immunitario attacchi specializzate aree sulle cellule muscolari così loro può't receive segnali from cellule nervose. MG è uno of molti malattie autoimmunitarie, nel quale il sistema immunitario erroneamente attacchi il corpo's propria tessuti.

  Donald Sanders

  Sebbene prednisone, un immunosuppressant farmaco, può keep MG sotto control per molti pazienti, it spesso ha essere taken per numerosi anni in questo disturbo, il quale permette seri effetti collaterali to occur eworsen con time. Fra the common effetti of long prednisone use sono alta sangue zucchero, peso gain, depressione, cambiamenti in comparsa, mood swings, basso sangue potassio ehigh pressione sanguigna. Dopo mesi of prednisone trattamento, osteoporosi (loss of osso density), cute danno, ridistribuzione del grasso alle faccia ecenter della corpo, esometimes distruzione delle hip joint sono comuni.

  In the gennaio issue of Muscle e Nerve, neurologo Michael Rivner delle Medical College of Georgia in Augusta argues che l'uso of prednisone come prima-line terapia in MG dovrebbero essere questioned alla luce of data about newer immunosoppressori. In un debate format, neurologists Richard Bedlack eDonald Sanders of Duke University Medical centro in Durham, N.C., argue in favor of usando prednisone per MG pazienti con più che minimal debolezza, poi adding altre farmaci se prednisone non può essere ridotta to un acceptable livello. At Duke, Bedlack directs the MDA/SLA Center, eSanders co-directs la clinica della MDA.

  Better Diagnosis,Il trattamento nel Works per MNGIE e MDS

  Gli scienziati hanno scoperto che due forme di mitocondriale miopatia (MM) sono causati by altered il processamento of thymidine, uno of quattro chimiche che serve come building blocks per DNA. Per una forma della malattia, quelli Trovaings have already led to a quick eeasy procedura diagnostica eto sperimentale trattamenti aimed at restoring il corpo's normale equilibrio of thymidine.

  Mutazioni in nucleare DNA può porta a errori in DNA mitocondriale.

  miopatie mitocondriali sono genetica malattie associato con difetti in mitocondri — the tiny powerhouses che forniscono energia to ogni cellula nel corpo.

  MDA grantee Michio Hirano of Columbia University in New York studi MMs che provoca from a demolizione of comunicazione fra mitocondri ethe cellula's control centro, the nucleo. In queste malattie, mutazioni in nucleare DNA (genetica material housed entro the nucleo) porta a errori nel manufacture of DNA mitocondriale (genetica material housed entro i mitocondri), la quale è essenziali per fabbricare le proteine mitocondriali.

  Un such malattia, mitocondriale neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE), strikes giovane persone ecauses degenerazione dei nervi, muscoli edigestive sistema. In un 1999 finanziati dalla MDA studio, Hirano dimostrarono che MNGIE è causata by mutazioni nel gene per thymidine fosforilasi, un enzima che breaks down thymidine. Hirano speculated che quelli difetti potrebbero aumentino thymidine livelli in mitocondri, upsetting the delicate equilibrio of chimiche necessari fare DNA mitocondriale.

  In un new finanziati dalla MDA studio pubblicato in December nel Journal of Biological Chemistry, Hirano trovati che le persone con MNGIE have sangue livelli of thymidine più che 60-fold sopra normale. "Elevated thymidine in plasma è a affidabile way confermare la diagnosi of MNGIE" e possono essere checked usando a semplice esame, Hirano dissero.

  Hirano anche ha prove che clearing eccesso thymidine dal sangue possa essere un efficaci trattamento per MNGIE. He's usata a procedure chiamata hemodialysis to filter thymidine dal sangue di numerosi MNGIE pazienti. The trattamento causa a sharp drop in thymidine etemporary sollievo from sintomi, ma entro 24 ore, the thymidine livelli spring back up again.

  "Hemodialysis è non a a lungo termine solution per questa malattia. Noi have tried alcuni farmaci, ma none have aumentata thymidine clearance. Noi're considerando altre farmaci," Hirano dissero.

  diagnostico tools etreatments per MNGIE potrebbero anche lavorano per DNA mitocondriale deplezione sindrome (MDS), il quale può causare in pericolo di vita debolezza muscolare durante infanzia.

  Late l'anno scorso, a gruppo basati at Hebrew University in Jerusalem dimostrarono che una forma of MDS è causata by mutazioni nel gene per thymidine chinasi-2 (TK2), il quale converte thymidine dentro deoxythymidine triphosphate (dTTP). Sebbene studi haven't yet been done, Hirano dissero persone con questa malattia può avere basso plasma livelli of dTTP emight benefit from supplemental dTTP.

  terapia genica Explored per mtDNA Le malattie

  Per certe miopatie mitocondriali (MM), the road to terapia genetica è filled con ostacoli, ma un nuovo finanziati dalla MDA studio mostra è possibile to superati uno delle most challenging.

  MMs involve a demolizione dei mitocondri — tiny factories all'interno nostro cellule che produce l'energia molecola ATP. Alcune MMs arise from mutazioni in DNA from la cellula's nucleo (nDNA) mentre altre sono causati by mutazioni in DNA mitocondriale (mtDNA). Entrambi tipi di DNA encode un assembly line di proteine mitocondriali necessari per facendo ATP.

  Le malattie causata by nDNA mutazioni sono potentially trattabile con una host of terapia genetica tools, compresi vectors (gene delivery vehicles) che può send corrective geni alle nucleo. Ma most vectors non lo sono molto good at ferrying geni to mitocondri, così scienziati hanno been exploring new terapia genetica metodi per a trattare mtDNA malattie (vedi "Aggiornamenti dalla ricerca," Quest, vol. 8, no. 1).

  Ora, MDA grantees Eric Schon of Columbia University eGiovanni Manfredi of Cornell University (entrambi in New York) hanno mostrato che è possibile per compensare per mtDNA mutazioni by engineering a mitocondriale gene così che è delivered alle nucleo, made dentro a proteina ethen sent alle mitocondri.

  Un identical mutazione nel mitocondriale gene MTATP6 può causare due mtDNA malattie — neuropatia, atassia eretinitis pigmentosa (NARP) ematernally ereditata Leigh's sindrome (MILS). The MTATP6 proteina lavora at la fine delle ATP assembly line, epeople con NARP eMILS have a carenza of ATP in multiple tessuti, compresi muscoli e cervello. Schon, Manfredi etheir colleagues sought to restore MTATP6 nei mitocondri of laboratorio-grown cellule parzialmente derived from un MILS paziente.

  Fin dal mtDNA segue a differenti genetica code che nDNA, loro prima had to create a versione delle MTATP6 gene che matched the nDNA code. Poi, loro fitted il gene con una "mitocondriale targeting segnale," un tipo di routing slip che's necessari per inviare nucleare-encoded proteine alle mitocondri. Quando loro usata conventional terapia genetica vectors — a virus o a circle of batteriche DNA — to deliver the modificate gene to le cellule' nuclei, loro trovati che the MTATP6 proteina lavorava its way dentro le cellule' mitocondri, portante to un aumentino in ATP produzione.

  "Un certo numero of altre issues need essere addressed se terapia genetica è to diventano pratici" per a trattare mtDNA malattie, the ricercatori say nel aprile issue of Nature Genetics.

  Esercizio Study Opens in CPT II Deficiency

  Ronald Haller

  Ronald Haller, un ricerca della MDA grantee all'università of Texas Southwestern Medical centro in Dallas, è conducendo a studio to vedi se 14 settimane of supervised esercizio training può migliorare la capacità dei muscoli to resist injury in persone con carnitine palmitil trasferasi 2 (CPT II) carenza. I ricercatori plan to studio 10 persone in questo pilot trial.

  CPT1 eCPT2 sono coinvolte in transporting grassi-derived molecole dalla main Parte della cellula (cytoplasm) dentro l'energia-producendo parti, i mitocondri. Without queste enzymes, cellule fail to adequately use fats edon't fanno abbastanza energia per prolungato esercizio.

  Se the ricercatori' esercizio training regimen proves per aiutare cellule fanno più mitocondri ealleviates the esercizio intolerance e muscolari injury viste in CPT II carenza, it potrebbero hanno anche implicazioni per malattie correlate di energia metabolismo.

  Per determinare più riguardo a questo studio, contatto Haller o Tanja Taivassalo at (214) 345-4611 o rhaller2@earthlink.net.

  Il sangue Test Devised per Disferlina-Related malattie

  supportati dalla MDA researcher Robert Brown at Massachusetts General Hos-pital in Boston era Parte di una team che recentemente trovati che il muscolo proteina conosciuto come dysferlin può essere scoperta in globuli bianchi del sangue come a convenient way of estimating its quantity in muscoli.

  Current esaminazione coinvolge either analisi delle dysferlin gene, o esaminazione di un muscolo sample per a carenza delle dysferlin proteina, entrambi costose procedures.

  Disferlina gene mutazioni underlie due distrofie muscolari — dei cingoli MD tipo 2B ed una forma of distale MD conosciuto come Miyoshi miopatia. Recentemente, un'altra forma of distale MD era anche trovati essere correlati to a dysferlin anormalità.

  I ricercatori, who pubblicato le loro lavorano nel gennaio issue of Annals of Neurology, trovati che il livello of dysferlin in globuli bianchi del sangue conosciuto come monocytes correlates well con il livello trovati in biopsia muscolare campioni, permettendo them to substitute il esame del sangue per il muscolo esaminazione.

  Cloning Tested in Mice Con Genetic Malattia

  Per il primo time, scienziati hanno usata a controversa procedure chiamata terapeutico cloning to parzialmente corretta a genetica malattia in un lab animali.

  In terapeutico cloning, un individuale's genetica material è injected dentro un cellula uovo che's had its propria genetica material removed, ethe cellula uovo è stimolati di sviluppare dentro un embrione. The embrione è usata to derive cellule staminali, the master cellule che assemble il corpo's tessuti.

  Una squadra led by Rudolf Jaenisch delle Whitehead Institute per Biomedical Research in Cambridge, Mass., put la procedura alle esame on mice con una genetica carenza della sistema immunitario. I ricercatori cloned embrionali cellule staminali dalla mice ecorrected le cellule' genetica carenza prima reimplanting them.

  The implanted cellule parzialmente restored il sistema immunitario delle mice, ma strangely, anche provocati un immune reazione.

  The lavorano, pubblicato nel March 8 issue of Cell, raises alcuni obvious doubts riguardo i immune compatibility of cloned cellule staminali.

  Ma it anche suggerisce che terapeutico cloning combinato con terapia genetica potrebbero hold promise per a varietà di genetica malattie, conclude Jaenisch ehis team.