Quando le persone pensano alle malattie neuromuscolari, i problemi degli occhi solitamente non lo sono la prima cosa che viene loro in mente. Questo avviene, perché la maggior parte dei problemi degli occhi nelle malattie neuromuscolari non sono, fortunatamente, troppo gravi, e sono trattabili con la terapia per il sottostante disturbo, o correggibili con speciali lenti o chirurgia. Ma in alcune malattie, i problemi possono persistere, ed essi vanno dalla scocciatura ai maggiori impedimenti per la qualità della vita.

Non tanto sorprendentemente, debolezza dei muscoli che controllano the globuli oculari o di quelli che aprono e chiudono gli occhi è probabilmente il più comune problema degli occhi viste in un clinica della MDA.

Questa debolezza può essere originata dal deterioramento dei muscoli stessi, come nelle distrofie muscolari e in altre malattie muscolari; da anormalità in parti della cervello che hanno a che fare con gli occhi e con i muscoli degli occhi, come, per esempio, in alcune malattie mitocondriali; o da un problema nella comunicazione fra i nervi ed i muscoli, come è il caso di vari tipi di miastenia. I risultati in tutti tre tipi di debolezza può essere simile, ma dipende, certamente, nel particolare dai muscoli coinvolti.

Palpebre ricadenti: La chirurgia è facile
'Quando qualcuno sa come fare a farla'

Un muscolo che viene spesso colpito ha a lungo nome con un semplice significato. E' chiamato levator palpebrae superioris, che letteralmente significa "elevatore delle palpebre superiori," e questo è proprio quello che esso normalmente fa.

Gli elevatori deboli sono comuni in alcune malattie neuromuscolari, particolarmente nella distrofia muscolare miotonica (MMD), nella miastenia grave (MG), nella sindrome miastenica congenita, nelle malattie mitocondriali e, più rilevantemente, nella distrofia muscolare oculofaringea. Nella OPMD, come dice il suo nome, la debolezza dei muscoli oculari è una caratteristica definente.

Quando gli elevatori sono deboli, spiega l'oftalmologo Francois Codere, una condizione conosciuta come ptosi, ne derivano delle palpebre ricadenti o la chiusura degli occhi.

Codere, che pratica oftalmologia e chirurgia oculare al Royal Victoria Hospital in Montreal, è specializzato nella chirurgia per correggere l'abbassamento delle palpebre. Lui vede frequentemente il problema a Montreal, Quebec, nel cuore del Canada francese. Quebec ha the la più alta incidenza di OPMD nel mondo.

Negli ultimi anni, una miglior comprensione del decorso della OPMD grazie alla genetica e ad altre scoperte ha permesso anche alla stessa chirurgia una migliore pianificazione riguardo la natura ed i tempi dell'intervento chirurgico per un paziente, dice Codere.

Un modo per "rinforzare" il muscolo elevatore è quello di accorciarlo e di ritirarlo su se stesso. Conosciuta come resezione dell'elevatore, questa procedura viene spesso fatta quando gli elevatori sono deboli ma in una condizione stabile, non progressiva. "Se l'elevatore è forte abbastanza, a noi è sufficiente accorciarlo, proprio come tu accorceresti un elastico allentato, tagliandone via un pezzetto e riattaccandolo alle palpebre", dice Codere. (In realtà l'intervento chirurgico non rinforza il muscolo, ma piuttosto lo rimette nuovamente nello stato di tensione.)

Ma nella maggior parte delle persone con la OPMD, particolarmente per coloro il cui decorso si prevede progredisca rapidamente, una cosa più facile da fare ora, dice, è probabile che i risultati siano insoddisfacenti.

"Poiché in questo disturbo sono i muscoli stessi ad essere malati, e questo è un disturbo progressivo, sfortunatamente l'operazione spesso da solamente un temporaneo sollievo dei sintomi", dice Codere. "Essa risolleva le palpebre, ma c'è una tendenza che esse si riabbassino nuovamente nei successivi da cinque a 15 anni."

Una piccolo muscolo chiamato elevatore palpebrae superioris apre gli occhi, mentre il muscolo circolare orbicularis oculi li richiude. Quando l'elevatore è debole, il muscolo frontalis può talvolta essere usato per tenere gli occhi aperti.

Per questa ragione, Codere preferisce una differente operazione, chiamata sospensione frontalis perché fa in modo che si usi il grande muscolo frontalis nella fronte, il quale nella OPMD mantiene la sua forza.

Dice Codere, "La strategia è quella di usare il movimento delle sopraciglia e trasmetterlo all'orlo delle palpebre. Cio che noi facciamo è il trasmettere un tipo di sospensione fra the sopraciglia e le palpebre, così che quando il paziente alza le sopraciglia, l'orlo delle palpebre si solleva."

Guy Rouleau, un neurologo e neuro scienziato finanziato dalla MDA al Montreal General Hospital e un collega di Codere, dice che tale chirurgia può essere "molto, molto efficace" e solitamente dura per molti anni. "Nella mia esperienza, alle persone va assolutamente bene", dice, ma nota che si trova in un posto dove la OPMD è ben compresa e facilmente riconosciuta.

Talvolta si manifestano dei problemi nella chirurgia della ptosi quando è intrapresa da un chirurgo plastico senza molta esperienza nella procedura, dice Rouleau. Lui raccomanda di trovare qualcuno che sia specializzato in questo tipo di chirurgia, come un chirurgo oculoplastico (la specialtà diCodere). "Quì da noi, vediamo una grande quantità di queste pazienti, e la cosa agli occhi è un problema triviale, facilmente correggibile. Certo, è facile quando qualcuno sa come fare a farla."

Un bambino si confronta con la riduzione della vista e la malattia mitocondriale Carl Mason aveva 18 mesi quando sua madre, Terri, iniziò a notare che i suoi occhi vagavano sempre ondeggiando di quà e di là, un sintomo conosciuto come nistagmo. "Era peggio in alcuni posizioni che altre, ma si notava proprio tanto sempre", ricorda Mason. "Siamo andati dall'oftalmologo, il quale fece un completo esame degli occhi e pensò che potesse trattarsi di un tumore al cervello. Noi escludemmo il tumore al cervello con una scansioni MRI, e ci hanno detto di tornare ogni paio di mesi nel frattempo." In una di queste visite, agli occhi il dottore notò qualcosa d'altro: Il nervo ottico in ambedue gli occhi di Carl si stava riducendo di diametro (atrofizzando), e la sua capacità visiva si stava riducendo. "I nervi continuarono ad atrofizzarsi per circa un anno, dopo il quale si fermarono. Da allora in poi la sua vista è rimasta stabile," dice Mason, "ma è circa 20/250 [significa che lui deve essere 20 piedi o più vicino per vedere qualcosa che la maggior parte delle persone potrebbero vedere dalla distanza di 250 piedi], e questo non può venire corretto." Successivamente la diagnosi di Carl divennero chiara. Lui ha la sindrome di Leigh, un disturbo muscolare mitocondriale che può colpire il sistema visivo. Carl ora ha 8 anni, e sebbene la sua malattia continua  richiedere il suo pedaggio su molte delle sue funzioni, sembra anche che stia mostrando segni di miglioramento. "All'inizio della perdita della vista da parte di Carl, la sua misura della vista era molto inferiore rispetto a quanto lo sia ora perché lui non  sapeva come usare quello che aveva", dice Mason. Lei attribuisce molto di quella conoscenza all'aiuto alla vista agli insegnanti, specialisti certificati che hanno aiutato Carl attraverso il sistema scolastico pubblico a Portland, Ore., dove lui ora è in una aula per l'istruzione speciale nel secondo grado. Gli insegnanti per la vista, spiega Mason, insegnano al bambino ad usare la vista che ha piuttosto che focalizzarsi su viste inadeguate. Essi insegnano l'orientamento e la mobilità -- "come andare dal punto A al punto B", dice Mason -- e aiutano il bambino a diventare il più indipendente possibile. Essi osservano in aula il materiale per vedere quali sia necessario modificare, e si assicurano che un bambino abbia la tastiera del computer ed il monitor giusti. "Dapprima noi abbiamo iniziato con una tendenza era quella di proteggerlo", dice Mason. "Ma non si può esagerare, come facevo io per lungo tempo. Si può proteggerlo dai colpi evitando che cada. Ma essi sono realmente molto più resilienti di quanto si pensa che essi siano. Puoi aspettare più di quanto pensi prima di intervenire per aiutarli." Carl sta facendo meglio di quanto ci si aspettava per qualcuno con la sua diagnosi, dice dice. Stà diventando più debole, ma può ancora camminare, e lei è dell'opinione il suo esames IQ  mostrerà il suo miglioramento di quest'anno. "Carl ha un incredibile senso dell'orientamento," dice lei. "Tutte le volte che noi andiamo nell'ambulatorio di dottore, invariabilmente io mi perdo nel labirinto di corridoi. E lui mi porta fuori ogni volta."

La chirurgia, comunque, non è per chiunque. Qualche volta la condizione di un paziente non si adatta all'intervento chirurgico, e molte volte la debolezza negli elevatori progredisce rapidamente o è fluttuante.

In alcuni situazioni, come nelle malattie miasteniche (nella sindrome miastenica congenita, la quale è genetica; o nella miastenia grave autoimmunitaria, la quale deriva dal fatto che il sistema immunitario attacca le cellule muscolari), la soluzione è quella di trattare il paziente con i farmaci nella speranza che il problema degli occhi si risolva. E solitamente avviene.

Nel frattempo, si possono adottare delle soluzioni temporanee, come degli occhiali con le "stampelle per la ptosi". Queste sostengono le palpebre per leggere, guidare o guardare la televisione. Essi non dovrebbero essere usati per troppo tempo alla volta, perché essi possono portare a secchezza degli occhi, ma per alcune situazioni e per alcuni pazienti loro funzionano bene.

Certamente, alcune persone si adattano a soluzioni più semplici.

Degli occhiali con delle stampelle per la ptosi possono aiutare a compensate la debolezza dei muscoli elevatori se essi non vengono usati per  periodi prolungati.

"Ho avuto il più vecchio paziente miastenico, un uomo nei suoi anni 70a che ha finito con l'usare del nastro adesivo per tenere aperte la sue palpebre," dice il  neurologo David Chad, che dirige la clinica della MDA all'University of Massachusetts Memorial Health Care in Worcester. "Questa è la stampella che mi è più familiare. Il solo inconveniente è che se si tengono gli occhi aperti, ne possono derivare delle abrasioni cornee [dei graffi nella cornea, la copertura dei bulbi oculari]. Ma molti oftalmologi esitano ad intervenire chirurgicamente in questo disturbo per il suo decorso fluttuante."

Nei bambini, delle palpebre gravemente ricadenti possono colpire lo sviluppo del sistema visivo ancora immaturo. il cervello necessita del normale apporto visivo di un occhio aperto al fine di di sviluppare tutte le corrette connessioni fra gli occhi ed il cervello (vedi "Occhi svogliati"). Per questa ragione, è cruciale di fare tutto il possibile per trattare a palpebre ricadenti in un bambino.

Quando gli occhi non si chiudono: Per la secchezza della cornea la prevenzione è meglio del trattamento

I muscoli che chiudono gli occhi sono circolari (vedi l'illustrazione di sopra) chiamati gli orbicularis oculi, in latino significa "piccoli cerchi attorno agli occhi."

La debolezza di questi muscoli non avviene così frequentemente nella malattia neuromuscolare come succede per la debolezza degli elevatori delle palpebre, ma essa può essere un problema, particolarmente nella distrofia muscolare facioscapoloomerale. In questa forma di MD, che coinvolge la debolezza di numerosi muscoli facciali, la debolezza dei muscoli orbitali degli occhi può impedire agli occhi di chiudersi completamente. Questo può costituire un serio problema durante il sonno, perché la cornea -- la quale copre la parte anteriore dei bulbi oculari come il vetro che copre un orologio -- rimane parzialmente esposta durante tutta la notte, permettendo che essa si secchi o si graffi.

L'intervento chirurgico per sollevare le palpebre superiori, se fatto scorrettamente in modo che la palpebra rimanga sollevata troppo in alto, è un'altra causa frequente di difficoltà con la chiusura degli occhi.

I sintomi di una cornea secca sono una granulosità o sensazioni di bruciore nel occhi, come anche l'arrossamento o l'inumidimento degli occhi.

Una chiusura incompleta degli occhi può essere gestita indossando una maschera per gli occhi durante il sonno e lubrificando gli occhi con gocce o pomate durante il giorno e prima di dormire, dice Codere.

A cornea secca può infettarsi -- una situazione "disastrosa", nota Codere, una cosa che è meglio evitare che trattarla. In casi estremi, il paziente può dovere indossare degli occhiali di protezione che evitino alla lacrimazione degli occhi di evaporare, almeno temporaneamente. Può essere fattoun intervento chirurgico per sollevare le palpebre inferiori, ma i risultati non sono sempre soddisfacenti.

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