MDA Novità - Mild Friedreich's Ataxia Associated con Small Gene Defects in Nerve Tissue

MDA | navigation map. See bottom of screen for plain text navigation

4/21/98

MILD FRIEDREICH'S Atassia Associata CON SMALL GENE difettoS IN NERVI TISSUE

Sottili genetica difetti probabilmente cause meno grave malattia che grossi ones nel neuromuscolare malattia Atassia di Friedreich (FA), say MDA grantees a Baylor College of Medicine in Houston.

MDA grantees Pragna Patel e Sanjay BidicManiani erano parti di una ricerche team che recentemente pubblicati un illustrazione of questo probabile principle come a "Case della Month" nel March issue di muscolo e Nervi.

La researchers describe a 21-anno-old donna con una genetica difetto della tipo conosciute come a GAA tripletta ripetuta in entrambi cromosoma 9 geni che code per una proteina conosciute come fratassina. A mancanza della fratassina proteina Risultano in Atassia di Friedreich. Mentre grave FA coinvolge progressive perdita di coordinazione, difficoltà speaking e camminare, cuore problemi e diabete, the Baylor paziente aveva solo lieve difficoltà camminare e keeping lui balance.

A Biopsia rivelarono sottili GAA tripletta ripetizioni in nervo tessuto presi dal lui polpaccio, mentre sangue tests rivelarono significativamente larger GAA tripletta ripetizioni nel cellule del sangue.

Gli autori, who anche includono Yadollah Harati e Hazem Machkas a Baylor, speculate che un sottili GAA ripetute anche esiste in questo pazienti centrale sistema nervoso, come in lui polpaccio nervo tessuto, e che lui malattia è relativamente lieve come risultato.

La larger ripetizioni nel cellule del sangue apparentemente don't cause ogni problemi ma illustrate che genetica difetti of questo tipo sonon't necessarily the stessa in tutti cellule. In tripletta ripetuta Malattie, the dimensioni della difetto Può cambiamenti come the person grows e sviluppos, e sangue-cellule DNA can't be relied upon in ogni paziente per accurate genetica esaminazione e prediction della decorso della malattia, come it solitamente possono essere in altre tipi of genetica Malattie.

-fine-

You può essere interested in altre Atassia di Friedreich informazioni e ricerche on questo site: